Muchos enfermos de Huntington tienen problemas de sueño y del control de los ritmos ‘circadianos’ diarios. Estos problemas pueden ser parte de la variedad de síntomas de la EH y tratarlos puede ser beneficioso. En este artículo especial de HDBuzz, el profesor experto en sueño, Jenny Morton estudia la base científica que subyace a los problemas de sueño y las soluciones en el caso de la enfermedad de Huntington. Pronto habrá una segunda parte: ‘Consejos sencillos para un buen sueño nocturno’ del Prof. Morton.

Tras un día duro, muchos de nosotros esperamos la felicidad que nos proporciona una noche de sueño reparador. Pero no todos los que están cansados, tienen garantizada una noche de sueño reparador. Para aquéllos que no consiguen conciliar el sueño, la noche puede parecer a veces un exilio solitario y angustiado. Y con mucha frecuencia el padecer insomnio supone una gran carga. Por desgracia para las personas con una enfermedad neurológica como la de Huntington, el padecer trastornos del sueño puede no sólo ser angustioso y perturbador, sino que también puede contribuir de manera significativa a sus síntomas.

Todos necesitamos dormir

No hay duda de que el sueño es una parte esencial y beneficiosa de un patrón diario de vida. A corto plazo, la falta de sueño no produce daño permanente, pero, sin duda, afecta el estado de ánimo. Sin un sueño adecuado, la gente se vuelve irritable e incapaz de mantener la atención. También se convierten en poco razonables y de mal humor.

La mayoría de las personas pueden recuperarse después de un par de noches de sueño reparador. Pero ¿qué ocurre si padece enfermedad de Huntington?

La evidencia nos demuestra que con frecuencia los pacientes con EH sufren trastornos del sueño y de los ritmos ‘circadianos’. Es posible que los trastornos del sueño y del ritmo circadiano sean en realidad síntomas de la EH. Si es así, es importante reconocerlos porque las alteraciones del sueño y del ritmo circadiano tienen un impacto negativo en la vida cotidiana de la gente, incluso en personas sin problemas neurológicos. Por lo tanto, las alteraciones del sueño y del ritmo circadiano en los pacientes con EH pueden contribuir a los síntomas de la EH que se agravan por la falta de sueño, como la irritabilidad y la ansiedad.

Es probable que, si usted tiene la enfermedad de Huntington y duerme mal, esto no sea debido a su enfermedad únicamente. Un porcentaje significativo de la población general sufre trastornos del sueño debido a los hábitos personales, estilo de vida o el medio ambiente. Nos acostamos muy tarde - nos levantamos muy temprano. Tomamos medicamentos que interfieren con el sueño, nos sobre-estimulamos con actividades nocturnas, como trabajar o ver la televisión. Los pacientes con EH no son una excepción a todo esto. La diferencia es que los pacientes con EH puede que no tengan las reservas que permiten a una persona neurológicamente sana hacer frente a la privación del sueño.

La privación crónica de sueño es perjudicial para la salud de las personas normales, por lo que es posible que la alteración crónica del ritmo sueño-vigilia pueda contribuir al deterioro mental en la EH. Si este es el caso, entonces el tratamiento de las alteraciones del sueño pueda retrasar el deterioro cognitivo y emocional en la EH.

¿Hay alguna diferencia entre el sueño y los ritmos circadianos?

Los ritmos circadianos y el sueño son dos procesos diferentes, aunque los dos términos se usan indistintamente. Los ritmos circadianos son procesos biológicos que cambian aproximadamente cada 24 horas. Ellos son orquestadas por una pequeña parte del cerebro conocida como núcleo supraquiasmático o SCN. El SCN es conocido como “reloj maestro” del cuerpo. Regula todas sus actividades diarias, incluyendo cuando te despiertas y cuando te quieres ir a la cama.

El sueño un “comportamiento circadiano” muy obvio, porque el sueño normalmente ocurre una vez al día. Pero es sólo uno de muchos comportamientos circadianos que son controlados por el reloj maestro. Otros son la frecuencia cardíaca, la secreción de hormonas, la presión sanguínea y la temperatura corporal.

Así que el sueño es un comportamiento circadiano que está influenciado por el SCN, pero no se genera allí. El sueño es algo muy complejo y el proceso de irse a dormir, mantener el sueño y el despertarse son controlados por diferentes partes del cerebro.

Hay varias etapas de sueño que se pueden diferenciar observando la actividad eléctrica del cerebro. Los mecanismos que generan el sueño y que controlan el movimiento observado en estas etapas del sueño no se conocen totalmente. Ni siquiera se sabe por qué dormimos, aunque existe una creciente evidencia de que el sueño es importante para el aprendizaje y la formación de recuerdos duraderos. Podemos incluso hacer ‘tareas mentales domésticas’ mientras dormimos - como revisar las experiencias que han tenido lugar durante el día.

Las enfermedades neurológicas producen problemas de sueño

«El mejorar los problemas de sueño puede tener efectos beneficiosos sobre los problemas cognitivos y emocionales de los pacientes con enfermedad de Huntington. »

Las alteraciones del sueño y los trastornos del ritmo circadiano son considerados como síntomas en una serie de enfermedades neurodegenerativas, en concreto la enfermedad de Parkinson y enfermedad de Alzheimer. De hecho, la alteración del sueño en los pacientes con Alzheimer es la principal razón de su institucionalización. Esto es probablemente debido a que cuando un paciente con Alzheimer tiene alteraciones del sueño, esto es un problema no sólo para el paciente, sino también para su cuidador.

Se necesita más investigación antes de que sepamos si la alteración del sueño o del ritmo circadiano es parte del complejo repertorio de síntomas de la enfermedad de Huntington, o si es sólo una ‘reacción en cadena’ como efecto de tener EH. Pero cualquiera que sea la causa, hay que reconocer que incluso leves alteraciones en el sueño pueden empeorar los síntomas neurológicos en los pacientes con EH. Las repercusiones de las alteraciones del sueño sobre la EH pueden ser cruciales para determinar el plan de cuidados de los pacientes. Y, si produce un empeoramiento del estado de ánimo y del pensamiento, también pueden llegar a afectar a la calidad de vida y a otros síntomas como los movimientos involuntarios.

Alteraciones circadianas en la enfermedad de Huntington

El primer indicio de que existe alteración del sueño o de los ritmos circadianos en los pacientes con EH proviene de un estudio que muestra cambios sutiles en los perfiles circadianos de actividad, medidos por unos monitores que miden el movimiento de la muñeca.

Los ritmos circadianos son difíciles de medir con precisión en los seres humanos, debido a que pueden estar enmascarados por otras actividades, como el trabajo y la vida social. Pero son fáciles de medir en ratones, y la medición directa de los ritmos circadianos en un modelo de ratón EH mostró claras anomalías en el comportamiento circadiano.

Estos ratones mostraron una desintegración progresiva del ritmo normal de vigilia y sueño. Esa perturbación se puede ver en los pacientes con EH utilizando unos monitores de actividad. En los ratones con EH, también hubo alteración en los niveles de actividad de los genes que controlaban el reloj circadiano en el SNC. Estas alteraciones circadianas en ratones con EH han sido confirmadas ahora por tres laboratorios diferentes.

Es importante destacar que la ruptura de los ritmos circadianos en los ratones estaba relacionada con su declive en la función cognitiva - y la vuelta a la normalidad de ritmos circadianos adecuados retrasa el declive cognitivo.

Esto sugiere que algunos de los problemas cognitivos en los ratones fueron causados ​​por la interrupción de los ritmos circadianos y del sueño. Si lo mismo ocurre en los seres humanos, el mejorar el sueño y la función circadiana podría tener un efecto beneficioso sobre los problemas cognitivos y emocionales en las personas con enfermedad de Huntington.

¿Qué causa los trastornos del sueño en la enfermedad de Huntington?

Las causas más habituales de los trastornos del sueño en las personas sanas son la depresión, los estimulantes como la cafeína y la nicotina y los estilos de vida poco saludables como trasnochar, levantarse tarde y dormir siestas. Por lo tanto, es probable que estos factores sean los culpables de algunos trastornos del sueño en pacientes con enfermedad de Huntington.

Pero también es posible que las alteraciones del sueño y de los ritmos circadianos sean síntomas directos de la EH, de la misma forma que también el corea es un síntoma. Hay evidencia de que existen trastornos del sueño en pacientes que empiezan a mostrar los primeros síntomas de la EH y que no están tomando ningún medicamento y que no están deprimidos.

Por lo tanto, no sabemos todavía si las alteraciones del sueño y de los ritmos circadianos son causados ​​directamente por la mutación de la EH, o si se trata de que algunos pacientes han cambiado su patrón de sueño de sus ritmos circadianos porque padecen EH.

Es necesaria más investigación para responder a esta cuestión. Pero es interesante que muchos de los sutiles síntomas de aparición de la EH son similares a las experimentadas por los individuos normales que han sido sometidos a privación de sueño.

¿Podemos tratar las alteraciones del sueño o del ritmo circadiano en la EH?

Si usted padece enfermedad de Huntington, no deseará añadir las consecuencias de la privación del sueño a su repertorio de síntomas. Pero hay buenas noticias: ya hay tratamientos probados para los trastornos del sueño.

Si el trastorno de sueño está afectando a su vida diaria, debería hablar con su médico. Él o ella le puede recetar un tratamiento farmacológico que le ayude. No tiene por qué ser un tratamiento a largo plazo - a veces un tratamiento durante un breve periodo es suficiente para ayudarle a restablecer unos buenos patrones de sueño.

Si usted cree que puede estar deprimido, también debería hablar con su médico sobre sus problemas de depresión e insomnio. La depresión es el enemigo del sueño, pero hay tratamientos efectivos disponibles.

Recuerde, también, que muchos de los medicamentos pueden producir insomnio como efecto secundario. Pregunte a su médico o farmacéutico si el medicamento que está tomando puede provocar insomnio. No deje de tomar el medicamento, aunque usted piense que podría estar interfiriendo con su sueño. Siempre busque el consejo de su médico u otro profesional sanitario antes de cambiar sus medicamentos.

Consejos útiles para un buen descanso

Además de los tratamientos farmacológicos, hay algunos remedios de auto-ayuda probados científicamente que permiten mejorar el sueño. Si usted es un cuidador o un paciente, el mejorar su higiene del sueño sólo puede tener efectos beneficiosos.

Recientemente se han publicado ‘Los consejos sencillos para un buen sueño nocturno’ del Profesor Morton en la revista Experimental Neurology. En el próximo número de este artículo especial sobre el sueño en la enfermedad de Huntington, vamos a publicar sus ‘Consejos sencillos’ en su totalidad.