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Novedades en la investigación en la EH.En lenguaje sencillo.Escrito por investigadores.Para toda la comunidad EH. |
Un brillante día amanece para los jóvenes afectados por la enfermedad de Huntington ya que nace HDYO, la Organización Juvenil para la enfermedad de Huntington. Creado para los jóvenes por los jóvenes, HDYO representa nada menos que una generación de personas afectadas por la EH, de pie, unidas luchando juntas contra la enfermedad.
El 2011 ha sido un año de grandes eventos y el mundo de la enfermedad de Huntington no ha sido una excepción, incluyendo la aparición de HDBuzz y el crecimiento del interés de la comunidad EH por el progreso de la ciencia básica y la certeza de que los tratamientos eficaces están más cerca que nunca. Nuestro resumen del 2011 mira hacia atrás - y hacia adelante.
Se acaban de publicar los resultados de un estudio de dos años de duración realizado con portadores de la mutación de la EH, denominado TRACK-HD. Estos resultados demuestran que una serie de cambios, incluyendo la capacidad de pensar y cambios en el cerebro, se producen pronto en las personas portadoras de la mutación de la EH. Más importante aún, estos cambios son adecuados para ser utilizados como criterios de valoración en futuros ensayos clínicos de medicamentos para prevenir o retrasar la aparición de la EH.
Una de las formas que tiene el gen de la enfermedad de Huntington de producir daños es mediante la alteración del control de muchos otros genes. Los inhibidores de las HDACs son fármacos que pretenden corregir esta alteración y los investigadores están trabajando para poder realizar estudios en humanos con ellos. Mientras tanto, el campo de las HDACs se ha colocado a la cabeza de la búsqueda de biomarcadores para ayudarnos a probar estos fármacos.
Charles Sabine, Jeff Carroll y Ed Wild presentan Oz Buzz 2: un resumen de las noticias más destacadas del día, con entrevistas en profundidad a los investigadores más sobresalientes y entretenidos delCongreso Mundial sobre EH 2011 en Melbourne. Esta es una copia provisional que pronto será reemplazada por un video de mejor calidad .
Se están haciendo progresos importantes hacia tratamientos en la enfermedad de Huntington, pero a veces parece que los científicos prometen más de lo que pueden ofrecer. Por lo tanto, HDBuzz ha redactado diez "reglas de oro" para ayudarle a decidir si una noticia o comunicado de prensa ofrece una promesa real para la EH, o si sus afirmaciones deben tomarse con una pizca de precaución.
Todos hemos oído hablar alguna vez de las células madre, pero hasta ahora los tratamientos con células madre en la EH han sido decepcionantes. Ahora los científicos pueden crear células madre a partir de muestras de piel - e incluso pueden evitar al intermediario y hacer células cerebrales directamente. Los tratamientos con células madre están todavía muy lejos, pero estas células están acelerando la investigación de la EH en el laboratorio.
Para las personas a riesgo para la enfermedad de Huntington, tener hijos con riesgo de heredar la EH, hace que sea extremadamente difícil para ellos el poder tomar decisiones sobre tener familia. Nuestro artículo sobre fertilidad y EH explica las opciones disponibles y cómo la ciencia reproductiva moderna puede significar una diferencia en este momento para las familias afectadas por la EH.
Una enzima llamada KMO, que modifica el equilibrio entre las sustancias químicas dañinas y protectoras del cerebro ha sido el centro de la investigación de posibles tratamientos para la enfermedad de Huntington durante varios años. Ahora, los primeros resultados positivos de los fármacos inhibidores de la KMO se han publicado en una revista científica llamada Cell. HDBuzz investiga ...
