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Artículos relacionados con el tema: genética

Unión peligrosa: una nueva forma de concebir la proteína perjudicial de la enfermedad de Huntington

Unión peligrosa: una nueva forma de concebir la proteína perjudicial de la enfermedad de Huntington

Dr Tamara Maiuri el 05 de marzo de 2014

Los investigadores están trabajando duro para averiguar exactamente cómo causa el daño el gen expandido de la enfermedad de Huntington. En los últimos trabajos de un grupo del Reino Unido se les ha ocurrido una idea para ayudar a resolver el misterio. Resulta que el procesamiento defectuoso de la "receta" de la huntingtina produce unos fragmentos cortos perjudiciales de la proteína huntingtina.

La accesibilidad al análisis genético predictivo, ¿supone un problema ?

La accesibilidad al análisis genético predictivo, ¿supone un problema ?

Deepti Babu el 06 de mayo de 2013

La accesibilidad al análisis genético "predictivo", ¿supone un problema ? Un estudio de la Universidad de British Columbia sugiere que sí, al menos en Canadá. A continuación revisamos el problema y las posibles soluciones.

Entrevista: Alice y Nancy Wexler

Entrevista: Alice y Nancy Wexler

Dr Ed Wild el 10 de marzo de 2013

La Hereditary Disease Foundation (HDF) es uno de los jugadores fundamentales en el mundo de la investigación de la Enfermedad de Huntington. En la reciente reunión bianual de la HDF en Cambridge, Massachusetts, titulada "La Celebración de Milton Wexler de la Vida y la Creatividad" - HDBuzz entrevista a Nancy y Alice Wexler, las renombradas hermanas que están en el corazón del trabajo que realiza la HDF.

Desde el ratón al hombre: utilizando modelos animales para estudiar la EH

Desde el ratón al hombre: utilizando modelos animales para estudiar la EH

Joseph Ochaba el 03 de diciembre de 2012

¡Te pareces más a un ratón de lo que crees! Los científicos pueden estudiar la EH utilizando "modelos" de mosca, ratón, oveja y otros animales. Pero, ¿cómo nos ayudan estos modelos a entender la EH y cómo tratarla? - ¿y cuáles son los problemas al utilizar estos modelos animales?

Un nuevo análisis sugiere que el tamaño del alelo 'pequeño' no importa

Un nuevo análisis sugiere que el tamaño del alelo 'pequeño' no importa

Dr Ed Wild el 16 de marzo de 2012

La enfermedad de Huntington se da cuando una de nuestras dos copias del gen de la EH es más grande de lo normal. El papel de la copia más pequeña ha sido muy debatido. Ahora un nuevo análisis de un gran conjunto de datos sugiere que el 'número de repeticiones de CAG' de la copia pequeña no influye en la edad de comienzo de los síntomas de la EH.

La levadura mutada descubre una proteína crucial para la lectura del CAG

La levadura mutada descubre una proteína crucial para la lectura del CAG

Dr Ed Wild el 14 de marzo de 2012

Un estudio que utiliza la levadura, ha puesto de manifiesto que una proteína que lee el ADN, llamada SPT4, puede ser la que indica a las células cuáles genes con CAG se han de activar. Dado que la enfermedad de Huntington es causada por un gen con una larga cadena de CAG, esto podría ser importante para entender cómo funciona el gen de la EH.

Tener hijos: crear una familia, al estilo EH

Tener hijos: crear una familia, al estilo EH

Dr Nayana Lahiri el 06 de enero de 2012

Para las personas a riesgo para la enfermedad de Huntington, tener hijos con riesgo de heredar la EH, hace que sea extremadamente difícil para ellos el poder tomar decisiones sobre tener familia. Nuestro artículo sobre fertilidad y EH explica las opciones disponibles y cómo la ciencia reproductiva moderna puede significar una diferencia en este momento para las familias afectadas por la EH.