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Tener hijos: crear una familia, al estilo EH
Tener hijos: Artículo destacado de HDBuzz, actualizado para 2024, sobre tecnologías de fertilidad que pueden ayudar a las personas en riesgo a tener hijos sin EH
Por Betony Childs y Dr Nayana Lahiri 6 de enero de 2012 Editado por Professor Ed Wild y Dr Rachel Harding Traducido por Asunción Martínez Publicado originalmente el 2 de julio de 2011
Para las personas a riesgo para la enfermedad de Huntington, tener hijos con riesgo de heredar la EH, hace que sea extremadamente difícil para ellos el poder tomar decisiones sobre tener familia. Este artículo explica las opciones disponibles y cómo la ciencia reproductiva moderna puede significar una diferencia en este momento para las familias afectadas por la EH.
Advertencia de contenido Este artículo describe cuestiones de fertilidad, decisiones difíciles y procedimientos médicos, incluida la interrupción del embarazo.
No todas las técnicas descritas aquí están disponibles en todas partes y, en algunos países, pueden implicar gastos importantes. Por lo tanto, si está pensando en alguno de ellos, le recomendamos que se ponga en contacto con un asesor genético especialista para recibir asesoramiento individualizado. Cuanto antes lo hagas, más opciones tendrás.
Introducción
A muchas personas con enfermedad de Huntington, o a riesgo, les gustaría saber si hay alguna manera de tener hijos sin transmitir la enfermedad a la siguiente generación. En pocas palabras: ¡sí!
La genética y las tecnologías reproductivas nos indican que hay varias opciones disponibles para las personas que están a riesgo de padecer la enfermedad de Huntington, para garantizar que los futuros niños no corran riesgo de desarrollar la EH. Esto incluye a las personas que se han sometido a pruebas y son portadoras de una expansión del gen de la EH, pero también puede haber opciones para algunas personas que eligen no hacerse la prueba genética de la EH.
Lo primero es lo primero: no tiene que cambiar nada
Aunque gran parte de este artículo se centra en las opciones para tener hijos sin EH, es importante saber que tener un hijo sin realizar ninguna prueba genética es en gran medida una opción para los padres en riesgo de padecer la enfermedad.
Como decimos en cada artículo de HDBuzz, los científicos están logrando avances reales hacia la búsqueda de tratamientos para la enfermedad de Huntington. Si bien no podemos garantizar nada ni prometer un cronograma firme, creemos firmemente que llegará un momento en que los niños en riesgo nazcan en un mundo donde la EH sea una afección tratable.
Además, siempre existe la posibilidad de que el niño no herede la expansión del gen de la EH y, por lo tanto, nunca desarrolle la EH.
Es posible que algunas personas quieran garantizar que sus hijos estén libres de EH, pero es posible que no tengan opciones disponibles, por ejemplo, en función de la ubicación, el apoyo financiero o las creencias religiosas.
Tener un niño a riesgo de padecer la EH es algo que puede ser un punto de discusión y debate dentro de la comunidad de la EH. Si bien es posible que las personas no estén de acuerdo con las decisiones que toman los demás, es importante recordar que todos tienen derecho a ser respetados a tomar sus propias decisiones.
La Organización Juvenil de la Enfermedad de Huntington tiene algunos recursos disponibles para ayudar a hablar sobre la EH y el riesgo genético para los niños de una manera apropiada para su edad:
Algunas personas sienten que no quieren correr ningún riesgo y les gustaría evitar el riesgo de transmitir la EH. Ahí es donde entran en juego las técnicas genéticas. Estas opciones están disponibles en el caso de que usted o su pareja corran riesgo de padecer la EH.
¿Cuáles son mis opciones genéticas?
Gracias a las pruebas genéticas. Podemos identificar el riesgo de EH para un feto durante el embarazo o en embriones en el laboratorio.
La prueba de un feto durante el embarazo se denomina prueba prenatal. Analizar embriones en el laboratorio es una forma de fertilización in vitro o FIV, y se denomina análisis genético pre-implantación o DGP.
Si usted o su pareja se han sometido a pruebas genéticas que confirman que son portadores de una expansión del gen de la EH, podrán realizarse pruebas directas durante el embarazo o mediante DGP, para confirmar si el embarazo o el embrión han heredado o no la expansión del gen de la EH.
Algunas personas quieren tener hijos sin EH sin hacerse ellos mismos la prueba genética. ¡También hay opciones para esto! Implican versiones más complicadas de los mismos métodos. Entonces, primero discutiremos cómo funciona en parejas en las que uno de los miembros de la pareja ya tuvo una prueba genética de la EH positiva.
Pruebas Genéticas Preimplantacionales (DGP)
Las pruebas genéticas pre-implantación son una forma de tener un hijo libre de EH sin tener que considerar la posibilidad de interrumpir el embarazo. Sin embargo, puede ser un proceso largo, desafiante y costoso.
El DGP implica el uso de óvulos y espermatozoides para crear embriones en un laboratorio, luego realizar la prueba de EH en los embriones y colocar solo los embriones con EH negativo en el útero.
El proceso DGP
El DGP es una FIV con un paso adicional de pruebas genéticas. La FIV es un procedimiento médico que implica un tratamiento hormonal para hacer que la proveedora de óvulos produzca más óvulos de lo normal. La medicación hormonal puede implicar inyecciones para administrar los medicamentos al cuerpo.
Luego, los óvulos se recolectan y fertilizan utilizando una muestra de esperma.
Los óvulos fertilizados se convierten en embriones, que se cultivan en el laboratorio durante hasta cinco días hasta que se convierten en un pequeño grupo de células. En esta etapa se extraen una o dos células de cada embrión y se envían para pruebas genéticas mientras los embriones se congelan y almacenan. La eliminación de células en esta etapa temprana de desarrollo no afecta la forma en que se desarrolla el embrión.
Todos los embriones que se determine que no corren riesgo de desarrollar EH seguirán almacenándose. Dependiendo del país en el que te encuentres, uno o dos de estos embriones libres de riesgos se transfieren al útero.
Aproximadamente dos semanas después de la transferencia de los embriones, se realiza una prueba de embarazo con una muestra de sangre. Si la transferencia ha sido exitosa, el embarazo continúa con normalidad.
La desventaja del DGP
El proceso de la estimulación ovárica, la recogida de óvulos, la fertilización fuera del cuerpo y el implantar los embriones en el útero es siempre un proceso agotador y que requiere mucho tiempo. También puede ser peligroso y conlleva riesgos de que la persona se sienta mal.
Varias cosas pueden salir mal, como que no se produzcan suficientes óvulos o embriones. También hay más posibilidades de tener gemelos con el DGP, lo que supone un trabajo más duro y con mayor riesgo.
Además de los riesgos del procedimiento, las cosas pueden salir mal con la parte genética del DGP. Los embriones pueden dañarse cuando se extraen las células y, a veces, la prueba de EH no funciona porque no hay suficiente ADN. La mala suerte puede significar que todos los embriones tengan la mutación de la EH.
Al final, a veces sólo queda un embrión disponible para la implantación y, a veces, ninguno. Para colmo, un embarazo puede fracasar después de la implantación. En general, cada intento de DGP ofrece entre un 20% y un 30% de posibilidades de tener un embarazo libre de EH. Esta tasa de éxito varía según el centro de DGP y depende de varios factores.
Las mujeres menores de 35 años tienen las tasas de éxito más altas, otra razón para pensar en el futuro en materia de fertilidad. Desafortunadamente, las posibilidades de éxito después de los 40 años son pequeñas.
¿Cuánto cuesta el DGP?
El DGP es caro. El coste ronda los 20.000 dólares estadounidenses (15.000 libras esterlinas o 18.000 euros) por cada intento.
El seguro médico generalmente no cubre el costo del DGP. En algunos países, el sistema de salud pública financiará algunos intentos de DGP (por ejemplo, tres intentos en el Reino Unido), pero incluso esto puede variar dentro de cada país y puede limitarse a parejas sin hijos.
Se pueden almacenar todos los embriones adicionales que no corran riesgo de sufrir EH. Sin embargo, esto también conlleva un coste que varía según la duración del almacenamiento.
Si esta es una opción que está considerando, le recomendamos que se ponga en contacto con su servicio genético local para conversar sobre la elegibilidad, la derivación y los costos asociados.
Pruebas durante el embarazo
Es posible realizar una prueba genética durante el embarazo para ver si el bebé en desarrollo (feto) porta la expansión genética que causa la EH. Esto se llama prueba prenatal.
Decidir si realizar la prueba a un feto es una decisión difícil. Es importante comprender que las pruebas prenatales en la EH sólo se realizan con el compromiso de que, si el resultado muestra que el feto porta la expansión del gen de la EH, se interrumpirá el embarazo. Esta es una elección personal e inmensamente desafiante.
Es importante pensar detenidamente acerca de las pruebas prenatales para detectar la EH y cómo se siente acerca de la interrupción del embarazo, antes de quedarse embarazada.
Una vez embarazada, hay muy poco tiempo para asimilar la información sobre la prueba prenatal y tomar estas importantes decisiones, ya que la prueba debe realizarse en las primeras etapas del embarazo.
Hacer la prueba de un embarazo, pero no continuar con la interrupción después de un resultado positivo, le quitaría al niño el derecho de elegir si desea hacerse la prueba genética más adelante en la vida. Después de todo, la mayoría de las personas en riesgo de padecer la EH optan por no hacerse la prueba antes de desarrollar síntomas. Sabemos que pueden ocurrir grandes problemas cuando se identifica a un niño, desde el nacimiento, como alguien que desarrollará la EH.
Además, la mayoría de pruebas en el embarazo sólo se pueden realizar si previamente se han realizado pruebas a la pareja u otros miembros de la familia. A menudo, no hay tiempo suficiente para hacer este estudio de antecedentes cuando el embarazo ya ha comenzado.
Pruebas prenatales invasivas
Lo más común y confiable es realizar un procedimiento llamado muestreo de vellosidades coriónicas o CVS durante las primeras etapas del embarazo para evaluar al feto. CVS implica recolectar una pequeña muestra de la placenta que contiene el ADN del feto.
La CVS es un procedimiento rápido en la clínica ambulatoria y, en algunos países, se realiza con anestesia local. Dependiendo de dónde esté unida la placenta a la pared del útero, se pasa una aguja muy fina a través del cuello uterino o a través de la piel del abdomen, utilizando un escáner de ultrasonido para guiarla. Luego se extrae una pequeña muestra de células de la placenta.
Estas células se pueden utilizar para evaluar la expansión del gen de la EH. Algunos centros genéticos también ofrecerán pruebas para tres síndromes cromosómicos comunes como parte de la prueba genética CVS.
La CVS generalmente se realiza entre las semanas 11 y 12 del embarazo, pero no más tarde de las 15 semanas. A menudo se requiere una serie de citas precias a la realización de una CVS.
La principal complicación de este procedimiento es un pequeño riesgo de aborto espontáneo. Cada centro tendrá información específica sobre el riesgo de aborto espontáneo tras un CVS. Comuníquese con su centro local si desea obtener más información.
Una amniocentesis es otro tipo de técnica de prueba prenatal invasiva, similar a un CVS, pero toma una muestra de líquido amniótico en lugar de placenta. Esto se puede realizar a partir de las 16 semanas. Por lo tanto, esto proporciona un resultado en una gestación mucho más tardía y puede hacer que las decisiones sobre la interrupción del embarazo sean aún más difíciles.
Si la prueba genética es positiva, normalmente se puede realizar una interrupción bajo anestesia general hasta aproximadamente 12-13 semanas, dependiendo de las leyes del país. Desafortunadamente, a veces puede haber una lista de espera para este procedimiento.
En algunos países la interrupción del embarazo puede llevarse a cabo posteriormente mediante la inducción del parto; sin embargo, la disponibilidad de esta opción depende nuevamente de las leyes del país.
Diagnóstico prenatal no invasivo
El diagnóstico prenatal no invasivo es una nueva forma de realizar pruebas durante el embarazo sin realizar una prueba invasiva, evitando así el pequeño riesgo de aborto espontáneo. En lugar de una prueba invasiva que toma una muestra de la placenta o del líquido amniótico, el diagnóstico prenatal no invasivo toma una muestra de sangre del progenitor que lleva el embarazo. Esta prueba busca pequeños fragmentos de ADN del feto que flotan en la sangre de los padres.
El diagnóstico prenatal no invasivo puede tener lugar aproximadamente a partir de las 10 semanas de embarazo. El diagnóstico prenatal no invasivo generalmente implica algunos estudios de laboratorio antes del embarazo. Requiere muestras de la pareja que busca ampliar su familia y puede requerir una muestra de un pariente afectado. Por lo tanto, es importante planificar con antelación si cree que esta podría ser la opción adecuada para usted.
Es posible que el diagnóstico prenatal no invasivo no esté disponible o no sea confiable en todas partes. Por el momento, un resultado que indique que un embarazo tiene riesgo de sufrir EH aún puede ser seguido con una prueba invasiva para confirmar los resultados de la prueba, antes de programar una interrupción. Hay algunas razones por las que este método no sería apropiado, por ejemplo, durante embarazos gemelares.
¿Qué pasa si no quiero hacerme yo la prueba genética?
Hay formas de tener hijos sin EH sin que la pareja en riesgo se haga la prueba.
Utilizan los mismos métodos básicos que hemos descrito (pruebas prenatales o DGP) con un giro genético para identificar embarazos o embriones de “alto riesgo” sin revelar el estado del gen de la EH de la pareja en riesgo.
El giro es un par de métodos llamados pruebas de exclusión o pruebas de no divulgación. Estos implican más preparación y planificación, y hay algunas situaciones en las que no es posible, así que si esta le parece la opción correcta: obtenga asesoramiento de expertos lo antes posible.
¿Cómo funcionan las pruebas de exclusión?
Las pruebas de exclusión implican al menos tres muestras de sangre. Uno de cada uno de la pareja que desea ampliar su familia e, idealmente, uno de cada uno de la madre y el padre de la persona a riesgo de desarrollar la EH. En ocasiones, esta técnica puede no ser una opción sin una muestra de sangre del padre afectado con EH.
Sabemos que cada uno de nosotros heredará una copia del gen de la EH de cada padre. El abuelo afectado tendrá una copia normal del gen de la EH y una copia ampliada del gen de la EH. Podemos etiquetar estos genes como ‘AA’. No sabemos cuál de estos se ha transmitido a su hijo adulto y esa persona no quiere hacerse la prueba para averiguarlo.
El abuelo no afectado tendrá dos copias normales del gen de la EH. Podemos llamarlos ‘BB’.
El adulto en riesgo tendrá alguna combinación de A y B, y el gen A tendrá un 50% de posibilidades de portar la mutación.
Si desean tener una familia sin realizarse pruebas genéticas para determinar su propio riesgo, podemos utilizar pruebas de exclusión durante una prueba prenatal o DGP para identificar si el feto o embrión ha heredado un gen A del abuelo afectado, o un gen B del abuelo no afectado. Esto nos dice si el embarazo sería de alto riesgo o de bajo riesgo.
Fundamentalmente, las pruebas de exclusión identifican al abuelo de origen, sin decirnos si el gen expandido de la EH se ha heredado. Si descubrimos la respuesta a eso, podría decirnos los resultados del padre en riesgo, ¡que es lo que estamos tratando de evitar!
La otra cara de la moneda es que algunos embriones de alto riesgo no portan una mutación de la EH, lo que significaría potencialmente interrumpir un embarazo o descartar embriones que tal vez no estén a riesgo de EH.
El DGP de no divulgación
La no divulgación es una variación del DGP que permite a las personas a riesgo tener hijos sin EH sin conocer su propio estado genético. Esta opción no está disponible en todos los países, por lo que es importante comunicarse con su servicio genético local para saber si es una opción disponible en su área.
Si una pareja a riesgo opta por el DGP de confidencialidad, se analizará la muestra de sangre de la persona a riesgo para detectar la mutación de la EH. A la persona a riesgo no se le informará el resultado de esta prueba, ni tampoco a ninguno de los profesionales de la salud con los que se reúne la persona a riesgo; solo los profesionales del laboratorio de fertilidad conocerán el resultado.
Luego se realiza el DGP, con la recolección de óvulos y la generación de embriones. Si el resultado de la prueba “secreta” de la persona en riesgo mostró que tenía una expansión del gen de la EH, los embriones se analizan para detectar la EH y solo aquéllos sin la expansión del gen de la EH se transfieren para un posible embarazo.
No se le dice a la pareja cuántos óvulos se recolectan, cuántos se fertilizan con éxito ni cuántos embriones se implantan. Si no hay embriones sin una expansión del gen de la EH, el ciclo se detiene allí y se le dice a la pareja que la fertilización falló, pero no se sabe por qué.
La FIV puede fallar por muchas razones, por lo que el hecho de no quedar embarazada no puede interpretarse como que la persona a riesgo tenga el gen de la EH.
Otras opciones
Una forma de tener hijos libres de EH es utilizar óvulos o esperma de donantes en lugar de los de la persona a riesgo. Decidir tener un hijo con la ayuda de un donante es una decisión difícil, pero evita la necesidad de considerar la interrupción del embarazo. Se puede realizar en personas a las que se les ha realizado una prueba predictiva que demuestra que son portadoras de una expansión del gen de la EH, así como en personas en riesgo que no quieren hacerse la prueba ellos mismos.
Como todas las opciones, esta es complicada. El niño no estará relacionado genéticamente con el padre en riesgo, y será necesario pensar detenidamente cómo y cuándo compartir la información con el niño. Un padre no necesita estar relacionado genéticamente con su hijo para poder desempeñar un papel paternal completo y amoroso. Hay mucho apoyo disponible para las personas que deciden seguir este camino, y esto se puede discutir antes de decidir embarcarse en el proceso.
Muchas parejas piensan en adoptar niños. En muchos lugares, las parejas con un miembro a riesgo de padecer la EH pueden tener dificultades para adoptar un niño. Esto se debe a que la enfermedad afecta a la familia y la agencia de adopción debe garantizar que el niño tenga un hogar estable al que ir. Sin embargo, cada caso se evalúa individualmente, por lo que vale la pena considerar la adopción como una opción. Si le han rechazado la adopción, las parejas a riesgo pueden ser cuidadores adoptivos de los niños, ya que esta suele ser una opción a corto plazo, cuidando a los niños durante semanas o varios meses. El tiempo que pasa con los niños de crianza, aunque sea breve, a menudo puede tener un impacto positivo en la vida del niño.
¿Qué pasa con las personas LGBTQIA+?
Es probable que todas las opciones mencionadas anteriormente estén disponibles para parejas LGBTQIA+, con antecedentes familiares de EH, que estén buscando formar una familia. Existiría el paso adicional de encontrar un donante de esperma u óvulos, así como una madre sustituta, si fuera necesario, lo que conllevaría un coste y trámites legales adicionales.
En muchos países, es poco probable que ser LGBTQIA+ le impida acceder a la opción de planificación familiar adecuada para usted y su pareja. Habrá información específica sobre las técnicas de planificación familiar disponibles en su país para parejas LGBTQIA+ que deseen tener una familia.
Resumen
Hay varias opciones disponibles para las personas con riesgo de EH que desean formar una familia.
No todo el mundo opta por hacerse las pruebas genéticas para formar una familia, y esta es una opción completamente válida.
Para aquellos que desean eliminar el riesgo de que su hijo herede la EH, es posible que no necesiten conocer su propio riesgo de padecer la EH. Se pueden realizar pruebas directas cuando conocemos el resultado del padre a riesgo y se demuestra que tiene la expansión del gen de la EH. Mientras que se pueden realizar pruebas de exclusión o confidencialidad para parejas a riesgo que no desean conocer los resultados de sus propias pruebas.
Las pruebas directas y de no divulgación pueden realizarse durante las pruebas genéticas previas a la implantación (DGP), en las que se crean embriones en el laboratorio y se analizan para determinar su riesgo de desarrollar EH, o se pueden realizar pruebas a un feto durante el embarazo. Las pruebas durante el embarazo pueden ser invasivas mediante muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o no invasivas, pero ambas son solo opciones para quienes considerarían interrumpir un embarazo con riesgo de desarrollar EH.
Hay otras opciones disponibles para parejas a riesgo que incluyen el uso de óvulos/esperma de donantes o la adopción/crianza de niños.
El asesoramiento de expertos, en forma de asesoramiento genético, le ayudará a comprender las opciones exactas disponibles a nivel local y le ayudará a explorar qué opción le conviene. La Asociación EH de su país puede indicarle cómo ponerse en contacto con un asesor genético. Como ocurre con tantas cosas en la vida, la clave es planificar y comprender todas las opciones de antemano.
