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Artículo destacado

La FDA aprueba un nuevo medicamento para los síntomas de la enfermedad de Huntington

La FDA aprueba un nuevo medicamento para los síntomas de la enfermedad de Huntington

Dr Jeff Carroll el 24 de octubre de 2017

Esta semana hay buenas noticias para la comunidad de la enfermedad de Huntington (EH). El regulador de medicamentos de Estados Unidos (Food and Drug Administration, FDA en sus siglas en inglés) ha aprobado formalmente Austedo, también conocido como deutetrabenazina, para ser recetada para combatir la EH. Esta forma modificada de la tetrabenazina ayuda a controlar la corea, los movimientos espasmódicos que a menudo manifiestan los pacientes de la EH, y se toma dos veces al día en vez de tres.

Ultimas novedades

Los niveles de melatonina contribuyen a los trastornos del sueño en la enfermedad de Huntington

Los niveles de melatonina contribuyen a los trastornos del sueño en la enfermedad de Huntington

Leora Fox el 17 de noviembre de 2017

A muchas personas con enfermedad de Huntignton les cuesta conciliar el sueño. La melatonina es una de las encargadas de controlar los patrones del sueño. Ésta es una hormona que nos provoca somnolencia a la hora de ir a la cama. En Londres, un grupo de especialistas midieron los niveles de melatonina en los pacientes con EH, en los portadores del gen, y también en individuos no afectados. Este estudio demostró cambios en los niveles y la cadencia de la segregación de melatonina. Este hallazgo podría ayudar a explicar las dificultades al conciliar el sueño en la EH.

Toda la verdad sobre cómo el azúcar afecta a los cerebros con enfermedad de Huntington

Toda la verdad sobre cómo el azúcar afecta a los cerebros con enfermedad de Huntington

Dr Jeff Carroll el 24 de octubre de 2017

El cerebro es un órgano con hambre voráz, pero nos preguntamos si consume energía de una manera diferente al padecer la enfermedad de Huntington. Un equipo liderado por David Eidelberg en el Instituto Feistein para estudios médicos ha estado investigando los patrones del consumo de energía en los cerebros con dicha mutación. Los cambios en la cantidad de azúcar que el cerebro consume se ven incluso antes de que el cerebro empiece a cambiar físicamente, lo que plantea que este pueda ser un gran punto de partida para los estudios clínicos en la EH.

Nuevas funciones de la huntingtina: eliminando la proteína sana para entender su función

Nuevas funciones de la huntingtina: eliminando la proteína sana para entender su función

Leora Fox el 24 de octubre de 2017

Algunas técnicas que se centran en reducir los niveles de la huntingtina mutada pueden también afectar a la función normal de la proteína. Con ensayos clínicos en marcha, es muy importante entender el papel de la huntingtina normal en el cerebro adulto. Recientemente, los investigadores inactivaron el gen de la huntingtina en ratones adultos sanos de diferentes edades. Encontraron que podría causar problemas neurológicos y de comportamiento. Los ratones no son los modelos perfectos del cerebro humano y ningún fármaco a va conseguir eliminar la proteína completamente - pero este estudio apoya la necesidad de ser cautelosos con los fármacos que reducen la huntingtina normal.

La exposición temprana a la proteína de la EH podría causar síntomas a largo plazo

La exposición temprana a la proteína de la EH podría causar síntomas a largo plazo

Mr. Shawn Minnig el 19 de septiembre de 2017

Cuando el gen "saludable" de la EH funciona como debería, uno de sus muchas tareas se centra en el desarrollo de embriones normales. Desde hace años, los investigadores han dado por sentado que el gen "mutado" de la EH heredado por las personas con EH es todavía capaz de desempeñar esta tarea ya que los pacientes con EH se desarrollan con normalidad y empiezan a mostrar signos a una edad avanzada. Un sorprendente hallazgo nuevo nos lleva a considerar la veracidad de esta suposición.

Un paso adelante en la edición de genes: CRISPR-Cas9 y EH

Un paso adelante en la edición de genes: CRISPR-Cas9 y EH

Leora Fox el 23 de agosto de 2017

CRISPR-Cas9 es una técnica experimental de edición de genes utilizada para realizar cambios precisos en el ADN. Por primera vez, los científicos han utilizado este enfoque contra la mutación de la enfermedad de Huntington en las células cerebrales de un ratón. Otros investigadores están refinando los CRISPR-Cas9 para que sean más eficientes, específicos y seguros. Todavía está muy lejos su uso en pacientes con EH, pero su aplicación en ratones es un emocionante paso adelante.

Normas sencillas para dormir del tirón en la enfermedad de Huntington

Normas sencillas para dormir del tirón en la enfermedad de Huntington

Prof Jenny Morton el 31 de mayo de 2017

En la segunda parte del programa especial sobre los problemas de sueño en la enfermedad de Huntington, os ofrecemos las "sencillas normas para dormir de un tirón" de la Profa Morton, derivadas de su revisión comprensiva de la investigación sobre el sueño en la enfermedad de Huntington.

Los beneficios de la migración aplicados a la enfermedad de Huntington

Los beneficios de la migración aplicados a la enfermedad de Huntington

Dr Michael Flower el 15 de mayo de 2017

La proteína responsable de la enfermedad de Huntington, conocida como huntingtina, es fundamental para el desarrollo de los fetos en el útero, pero aún no sabemos con exactitud qué papel desempeña en este intrincado proceso. Normalmente, las neuronas nacen en el interior del cerebro en desarrollo, emigran a la superficie y luego hacen una red de interconexiones. Sin embargo, el equipo de Sandrine Humbert demostró que las neuronas sin huntingtina se atascan, y nunca llegan a avanzar. Además, las neuronas con huntingtina mutada tampoco funcionan mejor que las que carecen de ella. Sin embargo, la reintroducción de la huntingtina normal (o las proteínas a través de las cuales actúa) permite a las neuronas volver a migrar con normalidad, ofreciendo nuevas y interesantes formas para tratar la enfermedad de Huntington.

¿Puede el cannabis tener propiedades beneficiosas para el Huntington?

¿Puede el cannabis tener propiedades beneficiosas para el Huntington?

Dr Michael Flower el 16 de marzo de 2017

En numerosas ocasiones el cannabis, o marihuana medicinal, se ha promocionado como tratamiento contra muchas enfermedades. El cannabis se convierte en el centro de atención cada vez que llega a los medios; el último caso fue el de la enfermedad de Huntington con la publicación de unos vídeos que afirman que éste puede revertir el daño de las células nerviosas. Estas son afirmaciones extraordinarias y merecen ser estudiadas.

Valora las excepciones - utilizando los valores atípicos para entender el comienzo y la progresión de la EH

Valora las excepciones - utilizando los valores atípicos para entender el comienzo y la progresión de la EH

Mr. Shawn Minnig el 11 de febrero de 2017

Los investigadores saben desde hace mucho tiempo que los pacientes con un mayor número de repeticiones CAG en el gen de la EH tienden a mostrar síntomas motores más pronto que aquéllos con menos repeticiones CAG. Sin embargo, esta relación no es perfecta. A veces los pacientes con EH muestran síntomas en un momento muy diferente de lo esperado en función del número de repeticiones CAG, lo que sugiere que tal vez haya otros factores genéticos o ambientales que aceleran o enlentecen la progresión de la EH. Un estudio reciente sugiere que comparar a los pacientes con los síntomas motores más "extremos" puede ayudar a descubrir exactamente cuáles son estos factores.