Novedades en la investigación de la EH. En lenguaje sencillo. Escrito por científicos. Para toda la comunidad EH.

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Ultimas novedades

La exposición temprana a la proteína de la EH podría causar síntomas a largo plazo

La exposición temprana a la proteína de la EH podría causar síntomas a largo plazo

Mr. Shawn Minnig el 19 de septiembre de 2017

Cuando el gen "saludable" de la EH funciona como debería, uno de sus muchas tareas se centra en el desarrollo de embriones normales. Desde hace años, los investigadores han dado por sentado que el gen "mutante" de la EH heredado por personas con EH es todavía capaz de desempeñar esta tarea, ya que los pacientes con EH se desarrollan con normalidad y empiezan a mostrar signos a una edad avanzada. Un sorprendente nuevo hallazgo nos lleva a considerar la veracidad de esta suposición.

Un paso adelante en la edición de genes: CRISPR-Cas9 y EH

Un paso adelante en la edición de genes: CRISPR-Cas9 y EH

Leora Fox el 23 de agosto de 2017

CRISPR-Cas9 es una técnica experimental de edición de genes utilizada para realizar cambios precisos en el ADN. Por primera vez, los científicos han utilizado este enfoque contra la mutación de la enfermedad de Huntington en las células cerebrales de un ratón. Otros investigadores están refinando los CRISPR-Cas9 para que sean más eficientes, específicos y seguros. Todavía está muy lejos su uso en pacientes con EH, pero su aplicación en ratones es un emocionante paso adelante.

Normas sencillas para dormir del tirón en la enfermedad de Huntington

Normas sencillas para dormir del tirón en la enfermedad de Huntington

Prof Jenny Morton el 31 de mayo de 2017

En la segunda parte del programa especial sobre los problemas de sueño en la enfermedad de Huntington, os ofrecemos las "sencillas normas para dormir de un tirón" de la Profa Morton, derivadas de su revisión comprensiva de la investigación sobre el sueño en la enfermedad de Huntington.

Los beneficios de la migración aplicados a la enfermedad de Huntington

Los beneficios de la migración aplicados a la enfermedad de Huntington

Dr Michael Flower el 15 de mayo de 2017

La proteína responsable de la enfermedad de Huntington, conocida como huntingtina, es fundamental para el desarrollo de los fetos en el útero, pero aún no sabemos con exactitud qué papel desempeña en este intrincado proceso. Normalmente, las neuronas nacen en el interior del cerebro en desarrollo, emigran a la superficie y luego hacen una red de interconexiones. Sin embargo, el equipo de Sandrine Humbert demostró que las neuronas sin huntingtina se atascan, y nunca llegan a avanzar. Además, las neuronas con huntingtina mutada tampoco funcionan mejor que las que carecen de ella. Sin embargo, la reintroducción de la huntingtina normal (o las proteínas a través de las cuales actúa) permite a las neuronas volver a migrar con normalidad, ofreciendo nuevas y interesantes formas para tratar la enfermedad de Huntington.

¿Puede el cannabis tener propiedades beneficiosas para el Huntington?

¿Puede el cannabis tener propiedades beneficiosas para el Huntington?

Dr Michael Flower el 16 de marzo de 2017

En numerosas ocasiones el cannabis, o marihuana medicinal, se ha promocionado como tratamiento contra muchas enfermedades. El cannabis se convierte en el centro de atención cada vez que llega a los medios; el último caso fue el de la enfermedad de Huntington con la publicación de unos vídeos que afirman que éste puede revertir el daño de las células nerviosas. Estas son afirmaciones extraordinarias y merecen ser estudiadas.

Valora las excepciones - utilizando los valores atípicos para entender el comienzo y la progresión de la EH

Valora las excepciones - utilizando los valores atípicos para entender el comienzo y la progresión de la EH

Mr. Shawn Minnig el 11 de febrero de 2017

Los investigadores saben desde hace mucho tiempo que los pacientes con un mayor número de repeticiones CAG en el gen de la EH tienden a mostrar síntomas motores más pronto que aquéllos con menos repeticiones CAG. Sin embargo, esta relación no es perfecta. A veces los pacientes con EH muestran síntomas en un momento muy diferente de lo esperado en función del número de repeticiones CAG, lo que sugiere que tal vez haya otros factores genéticos o ambientales que aceleran o enlentecen la progresión de la EH. Un estudio reciente sugiere que comparar a los pacientes con los síntomas motores más "extremos" puede ayudar a descubrir exactamente cuáles son estos factores.

Decepción ante los resultados del estudio que Pfizer realizó con Amaryllis: no hay mejoría en los síntomas de la EH

Decepción ante los resultados del estudio que Pfizer realizó con Amaryllis: no hay mejoría en los síntomas de la EH

Dr Ed Wild el 17 de enero de 2017

Pfizer ha anunciado que el primer análisis del estudio en fase I de 'Amaryllis', en busca de inhibidores de la PDE-10, no muestran los resultados esperados de mejoría de los síntomas de la enfermedad de Huntington. Por lo tanto esto supone el fin del ensayo abierto. Aunque estas no son las noticias que esperábamos escuchar, hemos aprendido mucho sobre la EH.

Como NO escribir un articulo de prensa sobre un ensayo clinico

Como NO escribir un articulo de prensa sobre un ensayo clinico

Dr Jeff Carroll el 18 de marzo de 2016

Un artículo reciente en el diario británico The Daily Telegraph tiene a las familias con EH muy entusiasmadas y no es para menos con el título, "Primer fármaco para revertir la enfermedad de Huntington, comienzan los ensayos en humanos" que sin duda suena interesante! Pero, ¿que es lo que realmente está pasando? HDBuzz está aquí para ayudarnos a desenredar la esperanza de euforia en el mundo del descenso de la huntingtina.

Más allá de los titulares: Los resultados del ensayo clínico con cistamina

Más allá de los titulares: Los resultados del ensayo clínico con cistamina

Melissa Christianson el 09 de enero de 2016

A principios de diciembre, la compañía farmacéutica Raptor publicó los resultados de un ensayo clínico donde se estudiaba un fármaco llamado cystamina en la enfermedad de Huntington. Los titulares en los medios de comunicación son fuertes por eso HDBuzz quiere contar lo que realmente significan estos resultados para la comunidad Huntington.