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Límites difusos: cuando síntomas similares pueden significar cosas distintas
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Últimas noticias
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Reducir la huntingtina: el brezosirán de Alnylam muestra resultados iniciales prometedores
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Un tratamiento experimental para la EH desarrollado por Alnylam ha demostrado una reducción duradera de la huntingtina después de una sola dosis, con datos de seguridad iniciales alentadores. Ahora se ha planificado un ensayo pivotal para 2027 para determinar si este fármaco, el brezosirán, puede ralentizar la EH.
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Desentrañando el bolsillo de MSH3: nuevas pistas sobre la expansión de repeticiones CAG
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Un equipo de científicos descubrió un bolsillo en una proteína llamada MSH3 que le ayuda a agarrarse al ADN que contiene repeticiones CAG. Al bloquear esta interacción, consiguieron frenar el crecimiento de las repeticiones CAG en células, sin eliminar la proteína por completo.
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Lo que los cerdos revelaron y los ratones pasaron por alto en la enfermedad de Huntington
9 min de lectura
Un cambio en un solo gen puede desajustar miles de otros en la EH. Un estudio en cerdos sugiere una explicación: la huntingtina expandida interfiere con las marcas químicas del ADN. En ratones no se observó el mismo efecto, lo que demuestra que el modelo animal importa.
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Remendando el tejido de tus genes
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Las células remiendan constantemente los desgarros y roturas en el tejido de tu ADN, como si fuera tu par de vaqueros favoritos. A veces, este remiendo puede añadir C-A-G por error. Un grupo de científicos ha analizado si en la enfermedad de Huntington (EH) podrían estar produciéndose otros tipos de roturas en el tejido genético.
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¿Podría reconfigurar los “frenos” del cerebro mejorar el movimiento en la enfermedad de Huntington?
6 min de lectura
Los científicos descubrieron que un tipo específico de célula cerebral se vuelve inusualmente inactivo en la enfermedad de Huntington. Al restaurar la actividad de estas células en ratones, lograron reequilibrar los circuitos cerebrales y mejorar el movimiento.
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Tu voz importa: Uso del habla para monitorizar la enfermedad de Huntington
9 min de lectura
Investigadores de la EH han desarrollado una herramienta impulsada por IA que analiza una breve tarea de conteo. Sus mediciones del habla reflejaron las puntuaciones clínicas y los cambios relacionados con la EH a lo largo del tiempo, lo que sugiere que podría usarse como una herramienta de monitorización remota en el futuro.
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No puedo quitártelo de la cabeza: el síntoma de la enfermedad de Huntington que es más que una simple repetición
5 min de lectura
Quedarse «atascado» en un pensamiento, acción o conversación puede ser un síntoma de la EH, no de terquedad. Una nueva investigación sugiere que la perseveración puede comenzar antes de lo que se pensaba y destaca el valor de las perspectivas de los cuidadores.
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AMT-130 a los cuatro años: señales esperanzadoras, controles complejos
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uniQure informa de que, tras 4 años, las personas que recibieron una dosis alta de AMT-130 siguen mostrando signos de una progresión más lenta de la EH, lo que ofrece esperanza para su reciente solicitud de aprobación regulatoria. Pero los nuevos análisis son matizados. Analizamos los resultados esperanzadores, pero complejos.
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Septiembre de 2026: Este mes en la investigación de la enfermedad de Huntington
5 min de lectura
Septiembre trajo avances en todo el panorama de la investigación de la EH. Desde las ondas cerebrales y el pensamiento visual hasta las repeticiones de ADN, la nutrición, la atención inclusiva, las nuevas tecnologías y los alentadores datos de SKY-0515, resumimos un mes muy ajetreado en la investigación de la enfermedad de Huntington.
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Estudiando las repeticiones: Lo que 900.000 genomas nos enseñan sobre el crecimiento de las repeticiones de ADN
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La repetición CAG que causa la EH tiene tendencia a crecer con la edad. Una nueva investigación en más de 900.000 personas descubre patrones paralelos y halla que el crecimiento de CAG puede ocurrir en muchas otras partes del genoma.
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Destacando las disparidades en salud mental en comunidades indígenas afectadas por la enfermedad de Huntington
11 min de lectura
Una investigación única destaca una disparidad de salud mental pasada por alto entre los pueblos indígenas norteamericanos con EH, y la necesidad de una atención basada en la confianza, la colaboración comunitaria y la comprensión cultural.