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Ultimas novedades

Nuevo interés en una antigua diana

Nuevo interés en una antigua diana

Dr Jeff Carroll el 22 de febrero de 2018

Un reciente estudio en ratones de un compuesto llamado CTEP sugiere que el compuesto es sorprendentemente útil para los ratones con síntomas parecidos a los de los pacientes con enfermedad de Huntington (EH). Es una buena noticia porque sugiere que un proceso del cerebro bien conocido puede ser una diana útil para futuras investigaciones en la EH.

Una proteína de reparación del ADN modifica la estabilidad de largos fragmentos de CAG en el gen de la enfermedad de Huntington

Una proteína de reparación del ADN modifica la estabilidad de largos fragmentos de CAG en el gen de la enfermedad de Huntington

Carly Desmond el 07 de febrero de 2018

La proteína MSH3 juega una importante función en las células, buscando y ayudando a reparar errores genéticos y el ADN dañado. Sin embargo, un nuevo estudio realizado por científicos en la Universidad de Toronto, Hospital for Sick Children, sugiere que MSH3 puede ayudar a la progresión de la enfermedad de Huntington aumentando la inestabilidad de las repeticiones CAG en el cerebro.

Avances en los ensayos con 'silenciamiento del gen' en la enfermedad de Huntington

Avances en los ensayos con 'silenciamiento del gen' en la enfermedad de Huntington

Dr Jeff Carroll el 20 de enero de 2018

Ionis Pharmaceuticals lanzó el primer ensayo con un fármaco que redujera la huntingtina, o como se conocía a finales de 2015, "medicamento silenciador del gen". La compañía ha anunciado dos importantes hitos: los participantes del ensayo ya han sido seleccionados, y además estos voluntarios podrán participar en una 'extensión de estudio abierto'. Aunque nada esté garantizado, parece haber un halo de esperanza para el futuro de este importante programa.

La huntingtina coge un martillo: reparación del ADN en la EH

La huntingtina coge un martillo: reparación del ADN en la EH

Leora Fox el 20 de diciembre de 2017

El daño del ADN es un tema de moda en la enfermedad de Huntington (EH)- y un nuevo estudio ofrece una explicación muy interesante. Unos investigadores canadienses han descubierto un papel potencial para la proteína huntingtina en la reparación del ADN. Especulan que la proteína normal es reclutada en el núcleo para apoyar a un equipo de proteínas que reparan el ADN. La proteína huntingtina mutada puede colaborar pero no puede llevar a cabo el trabajo.

Apaga el editor del genoma cuando hayas terminado

Apaga el editor del genoma cuando hayas terminado

Dr Michael Flower el 12 de diciembre de 2017

La edición del genoma es una frontera muy discutida en la ciencia médica en este momento, teniendo en cuenta que la 'cirugía del ADN' tiene el potencial de tratar o curar enfermedades genéticas como la de Huntington. Aquí vamos a ver lo que esta tecnología puede hacer actualmente y discutimos los desafíos que todavía se encuentran en el camino. También discutiremos cómo un equipo de científicos suizos ha desarrollado recientemente una forma de desconectar la maquinaria de edición del genoma una vez que ha hecho su trabajo.

Una nueva forma de pensar sobre los ensayos para prevenir la enfermedad de Huntington

Una nueva forma de pensar sobre los ensayos para prevenir la enfermedad de Huntington

Dr Jeff Carroll el 12 de diciembre de 2017

Un nuevo análisis de datos clínicos de los estudios TRACK-HD y COHORT propone una forma de diseñar ensayos clínicos diseñados para retrasar la aparición de la EH, en lugar de tratar los síntomas después de que ocurran.

¡Éxito! Los fármacos ASO reducen los niveles de proteína mutada en pacientes con enfermedad de Huntington

¡Éxito! Los fármacos ASO reducen los niveles de proteína mutada en pacientes con enfermedad de Huntington

Dr Jeff Carroll el 11 de diciembre de 2017

En un anuncio que puede que sea uno de los mayores avances en la enfermedad de Huntington, desde el descubrimiento del gen de la EH en 1993, las compañías Ionis y Roche anunciaron hoy que el primer estudio con humanos de un fármacos que reduce la huntingtina, Ionis-HTTRx, demuestra que reduce la huntingtina mutada en el sistema nervioso y que es segura y bien tolerada.

Los niveles de melatonina contribuyen a los trastornos del sueño en la enfermedad de Huntington

Los niveles de melatonina contribuyen a los trastornos del sueño en la enfermedad de Huntington

Leora Fox el 17 de noviembre de 2017

A muchas personas con enfermedad de Huntignton les cuesta conciliar el sueño. La melatonina es una de las encargadas de controlar los patrones del sueño. Ésta es una hormona que nos provoca somnolencia a la hora de ir a la cama. En Londres, un grupo de especialistas midieron los niveles de melatonina en los pacientes con EH, en los portadores del gen, y también en individuos no afectados. Este estudio demostró cambios en los niveles y la cadencia de la segregación de melatonina. Este hallazgo podría ayudar a explicar las dificultades al conciliar el sueño en la EH.

Toda la verdad sobre cómo el azúcar afecta a los cerebros con enfermedad de Huntington

Toda la verdad sobre cómo el azúcar afecta a los cerebros con enfermedad de Huntington

Dr Jeff Carroll el 24 de octubre de 2017

El cerebro es un órgano con hambre voráz, pero nos preguntamos si consume energía de una manera diferente al padecer la enfermedad de Huntington. Un equipo liderado por David Eidelberg en el Instituto Feistein para estudios médicos ha estado investigando los patrones del consumo de energía en los cerebros con dicha mutación. Los cambios en la cantidad de azúcar que el cerebro consume se ven incluso antes de que el cerebro empiece a cambiar físicamente, lo que plantea que este pueda ser un gran punto de partida para los estudios clínicos en la EH.