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Artículo destacado

Apaga el editor del genoma cuando hayas terminado

Apaga el editor del genoma cuando hayas terminado

Dr Michael Flower el 12 de diciembre de 2017

La edición del genoma es una frontera muy discutida en la ciencia médica en este momento, teniendo en cuenta que la 'cirugía del ADN' tiene el potencial de tratar o curar enfermedades genéticas como la de Huntington. Aquí vamos a ver lo que esta tecnología puede hacer actualmente y discutimos los desafíos que todavía se encuentran en el camino. También discutiremos cómo un equipo de científicos suizos ha desarrollado recientemente una forma de desconectar la maquinaria de edición del genoma una vez que ha hecho su trabajo.

Ultimas novedades

Una nueva forma de pensar sobre los ensayos para prevenir la enfermedad de Huntington

Una nueva forma de pensar sobre los ensayos para prevenir la enfermedad de Huntington

Dr Jeff Carroll el 12 de diciembre de 2017

Un nuevo análisis de datos clínicos de los estudios TRACK-HD y COHORT propone una forma de diseñar ensayos clínicos diseñados para retrasar la aparición de la EH, en lugar de tratar los síntomas después de que ocurran.

¡Éxito! Los fármacos ASO reducen los niveles de proteína mutada en pacientes con enfermedad de Huntington

¡Éxito! Los fármacos ASO reducen los niveles de proteína mutada en pacientes con enfermedad de Huntington

Dr Jeff Carroll el 11 de diciembre de 2017

En un anuncio que puede que sea uno de los mayores avances en la enfermedad de Huntington, desde el descubrimiento del gen de la EH en 1993, las compañías Ionis y Roche anunciaron hoy que el primer estudio con humanos de un fármacos que reduce la huntingtina, Ionis-HTTRx, demuestra que reduce la huntingtina mutada en el sistema nervioso y que es segura y bien tolerada.

Los niveles de melatonina contribuyen a los trastornos del sueño en la enfermedad de Huntington

Los niveles de melatonina contribuyen a los trastornos del sueño en la enfermedad de Huntington

Leora Fox el 17 de noviembre de 2017

A muchas personas con enfermedad de Huntignton les cuesta conciliar el sueño. La melatonina es una de las encargadas de controlar los patrones del sueño. Ésta es una hormona que nos provoca somnolencia a la hora de ir a la cama. En Londres, un grupo de especialistas midieron los niveles de melatonina en los pacientes con EH, en los portadores del gen, y también en individuos no afectados. Este estudio demostró cambios en los niveles y la cadencia de la segregación de melatonina. Este hallazgo podría ayudar a explicar las dificultades al conciliar el sueño en la EH.

Toda la verdad sobre cómo el azúcar afecta a los cerebros con enfermedad de Huntington

Toda la verdad sobre cómo el azúcar afecta a los cerebros con enfermedad de Huntington

Dr Jeff Carroll el 24 de octubre de 2017

El cerebro es un órgano con hambre voráz, pero nos preguntamos si consume energía de una manera diferente al padecer la enfermedad de Huntington. Un equipo liderado por David Eidelberg en el Instituto Feistein para estudios médicos ha estado investigando los patrones del consumo de energía en los cerebros con dicha mutación. Los cambios en la cantidad de azúcar que el cerebro consume se ven incluso antes de que el cerebro empiece a cambiar físicamente, lo que plantea que este pueda ser un gran punto de partida para los estudios clínicos en la EH.

Nuevas funciones de la huntingtina: eliminando la proteína sana para entender su función

Nuevas funciones de la huntingtina: eliminando la proteína sana para entender su función

Leora Fox el 24 de octubre de 2017

Algunas técnicas que se centran en reducir los niveles de la huntingtina mutada pueden también afectar a la función normal de la proteína. Con ensayos clínicos en marcha, es muy importante entender el papel de la huntingtina normal en el cerebro adulto. Recientemente, los investigadores inactivaron el gen de la huntingtina en ratones adultos sanos de diferentes edades. Encontraron que podría causar problemas neurológicos y de comportamiento. Los ratones no son los modelos perfectos del cerebro humano y ningún fármaco a va conseguir eliminar la proteína completamente - pero este estudio apoya la necesidad de ser cautelosos con los fármacos que reducen la huntingtina normal.

La FDA aprueba un nuevo medicamento para los síntomas de la enfermedad de Huntington

La FDA aprueba un nuevo medicamento para los síntomas de la enfermedad de Huntington

Dr Jeff Carroll el 24 de octubre de 2017

Esta semana hay buenas noticias para la comunidad de la enfermedad de Huntington (EH). El regulador de medicamentos de Estados Unidos (Food and Drug Administration, FDA en sus siglas en inglés) ha aprobado formalmente Austedo, también conocido como deutetrabenazina, para ser recetada para combatir la EH. Esta forma modificada de la tetrabenazina ayuda a controlar la corea, los movimientos espasmódicos que a menudo manifiestan los pacientes de la EH, y se toma dos veces al día en vez de tres.

La exposición temprana a la proteína de la EH podría causar síntomas a largo plazo

La exposición temprana a la proteína de la EH podría causar síntomas a largo plazo

Mr. Shawn Minnig el 19 de septiembre de 2017

Cuando el gen "saludable" de la EH funciona como debería, uno de sus muchas tareas se centra en el desarrollo de embriones normales. Desde hace años, los investigadores han dado por sentado que el gen "mutado" de la EH heredado por las personas con EH es todavía capaz de desempeñar esta tarea ya que los pacientes con EH se desarrollan con normalidad y empiezan a mostrar signos a una edad avanzada. Un sorprendente hallazgo nuevo nos lleva a considerar la veracidad de esta suposición.

Un paso adelante en la edición de genes: CRISPR-Cas9 y EH

Un paso adelante en la edición de genes: CRISPR-Cas9 y EH

Leora Fox el 23 de agosto de 2017

CRISPR-Cas9 es una técnica experimental de edición de genes utilizada para realizar cambios precisos en el ADN. Por primera vez, los científicos han utilizado este enfoque contra la mutación de la enfermedad de Huntington en las células cerebrales de un ratón. Otros investigadores están refinando los CRISPR-Cas9 para que sean más eficientes, específicos y seguros. Todavía está muy lejos su uso en pacientes con EH, pero su aplicación en ratones es un emocionante paso adelante.

Normas sencillas para dormir del tirón en la enfermedad de Huntington

Normas sencillas para dormir del tirón en la enfermedad de Huntington

Prof Jenny Morton el 31 de mayo de 2017

En la segunda parte del programa especial sobre los problemas de sueño en la enfermedad de Huntington, os ofrecemos las "sencillas normas para dormir de un tirón" de la Profa Morton, derivadas de su revisión comprensiva de la investigación sobre el sueño en la enfermedad de Huntington.