¡Bienvenido/a a HDBuzz! Hemos creado este artículo para esas personas que escuchan “Enfermedad de Huntington (EH)” por primera vez, o para aquéllos que son nuevos en el mundo de la investigación de la EH.

Gracias a los artículos mencionados a continuación, conocerá los aspectos básicos de la enfermedad de Huntington y se pondrá al día de los nuevos avances para conseguir tratamientos más eficaces para la EH.

Enfermedad de Huntington: lo esencial

• El artículo titulado Dudas frecuentes trata los aspectos más básicos de la EH y ofrece una introducción sobre la necesidad de seguir investigando para encontrar nuevos tratamientos.

Sobre HDBuzz

• Nuestros artículos Preguntas frecuentes sobre HDBuzz y sobre el personal explican qué es HDBuzz y las personas que están detrás de este proyecto.
• Y la página sobre Financiación explica de dónde obtenemos los recursos y cómo nos aseguramos de que HDBuzz sea neutro y fiable.

Los posibles tratamientos más prometedores

Algunos de los mejores científicos del mundo están trabajando contra reloj para encontrar tratamientos para la enfermedad de Huntington - y estamos avanzando mucho. Se están probando docenas de nuevos tratamientos y cada día estamos más cerca de conseguirlo. A continuación, le mostramos los cuatro que nos parecen más prometedores:

Reducción de la huntingtina La enfermedad de Huntington está causada por una proteína defectuosa, y los tratamientos de reducción de huntingtina les indican a las células que fabriquen menos de dicha proteína. A la disminución de la huntingtina también se le llama “silenciamiento del gen”. Muchos científicos creen que actualmente es nuestra mayor esperanza para conseguir un tratamiento eficaz. Puede consultar nuestro artículo titulado Silenciamiento del gen de la EH: la historia hasta ahora.

• En diciembre de 2017 se anunció el primer ensayo exitoso de reducción de huntingtina, lo que fue seguido de un mayor y más largo estudio llamado Generation-HD1 que probó si el fármaco, llamado tominersen, podría enlentecer la progresión de la EH. Por desgracia, este estudio se detuvo prematuramente porque no tuvo los beneficios esperados y puede no ser seguro para algunos participantes. De todos modos, tominersen [se volverá a probar en un estudio posterior (https://en.hdbuzz.net/335).
• Se están desarrollando y probando otros enfoques para reducir la huntingtina, incluyendo otros fármacos ASO, virus que contienen instrucciones para producir menos proteína huntingtina, e incluso “pequeñas moléculas” que se pueden tomar por vía oral.

Otros enfoques para abordar la biología y los síntomas de la EH incluyen preservar las conexiones entre las células nerviosas, mejorar ciertos tipos de señales en el cerebro, evitar que las repeticiones CAG se alarguen y tratar problemas del pensamiento y del movimiento. Lea más sobre estos enfoques aquí.

Vivir con EH

Algunos de nuestros artículos más populares ofrecen la información más reciente sobre los problemas cotidianos que enfrentan los familiares de la enfermedad de Huntington.

• ‘Tener hijos’ explica cómo las personas en riesgo de padecer la EH pueden utilizar métodos de fertilidad asistida para tener hijos libres de la EH, incluso si los futuros padres no quieren hacerse la prueba ellos mismos.
• Nuestro artículo sobre la ‘La zona gris genética’ de la EH arroja luz sobre el tema, a menudo confuso, de las personas cuyo resultado de la prueba genética de la EH no es del todo positivo o negativo, sino que se encuentra en algún punto intermedio.
• Muchas personas afectadas por la EH se sienten frustradas por la falta de interés o experiencia de los profesionales de la atención. Eche un vistazo a nuestro artículo sobre Cerrar la brecha en el cuidado para conocer la orientación experta disponible para los profesionales. ¿Por qué no mostrársela a los profesionales que lo atienden?

Tomando acción

Los tratamientos exitosos para prevenir, retardar, revertir o curar la enfermedad de Huntington llegarán más rápidamente si más personas ayudan. Esto es lo que recomendamos:

• Apúntese a Enroll-HD, el estudio mundial más grande sobre familiares de la EH. Puede inscribirse cualquier persona de una familia con EH y no es necesario haberse realizado la prueba genética para hacerlo. Un breve examen anual que incluye cuestionarios, pruebas de pensamiento y una muestra de sangre es todo lo que necesitamos para ayudarnos a comprender la EH y ubicarlo en la primera posición para los ensayos clínicos.
• En EE. UU., consulte el TrialFinder de HDSA, que le indicará qué ensayos de medicamentos y otros estudios de investigación se están llevando a cabo cerca de usted.
• En Canadá, consulte la página de ubicaciones de ensayos clínicos del HSC.
• En Europa, consulte la EHA y la Euro-HD Network.
• En Australia, consulte el Registro Map-HD de HDNA.
• Si se ve afectado por la EH juvenil, consulte el [Registro JOIN-HD] de HDYO (https://join-hd.org/).
• En otros lugares, la Asociación Internacional Huntington le ayudará a participar.

Ponerse detrás de los titulares

Una misión clave de HDBuzz es ayudar a nuestros lectores a separar la esperanza del revuelo. Las noticias y los blogs a veces pueden dar una impresión falsa de cuán prometedor es un tratamiento en particular o qué tan pronto podría funcionar para las personas afectadas por la EH.

• Nuestro artículo Diez reglas de oro sugiere diez pasos sencillos que le ayudarán a extraer esperanza de una noticia científica, sin decepcionarse por promesas imposibles.

Mientras tanto, hay muchas áreas de la ciencia que se están explorando como parte de una “línea de investigación de la EH” más amplia que aún no están listas para llevarse a cabo en humanos. A veces son interesantes y potencialmente útiles, pero a veces generan titulares que no necesariamente están a la altura de las expectativas. A continuación, se muestran algunos ejemplos de artículos recientes sobre temas amplios, “ciencia básica” y técnicas que están haciendo avanzar la investigación de la EH.

• Nuestro Manual sobre células madre explica el valor real de las células madre en este momento: como herramientas para ayudarnos a comprender la enfermedad de Huntington.
• Se están aplicando nuevos sistemas para clasificar las etapas de la EH y nuevas tecnologías a grandes conjuntos de datos humanos generados de familias con EH que participan en estudios observacionales. Estos tienen el potencial de acelerar o diseñar mejores ensayos clínicos y mejorar el cuidado del paciente.
• Nuevas herramientas, como trazadores para visualizar la huntingtina en el cerebro y nuevos modelos animales de EH, están facilitando a los investigadores el estudio con mayor precisión de la biología de la EH en diferentes sistemas. Los científicos de la EH están innovando constantemente dando un nuevo giro a la edición de genes, descubriendo nuevos mecanismos para medicamentos o identificar nuevas formas para rastrear los efectos de la EH en el cerebro y el cuerpo.

Lo más novedoso

Producimos periódicamente resúmenes de las principales reuniones y conferencias científicas. Son una excelente manera de obtener una descripción general de las investigaciones más recientes sobre la enfermedad de Huntington. Póngase al día con las últimas noticias de la conferencia aquí.

¡Siéntete como en casa!

HDBuzz está diseñado para que cada artículo tenga sentido por sí mismo y le brinde toda la información necesaria básica. Así que no tengas miedo de explorar.

• Cada artículo tiene un cuadro Más información, que contiene enlaces a fuentes originales e información general.
• Cada artículo tiene un cuadro de temas para que puedas encontrar fácilmente contenido sobre un tema en particular.

Si hay algo sobre la investigación de la EH que le gustaría entender, pero no puede encontrar aquí, no dude en utilizar el cuadro “Sugerir un artículo” en la página principal.

Y para asegurarse de no perderse nada interesante, síganos en Twitter o Facebook, o regístrese para recibir actualizaciones por correo electrónico

Bienvenido a bordo. Nos alegra que nos haya encontrado.

Compartir