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Introducción a la Enfermedad de Huntington
Novedades sobre la investigación de la enfermedad de Huntington. Escrito por científicos. Para toda la comunidad de la EH.
Traducido por Aura Chanzá Chaqués 13 de agosto de 2013 Por Professor Ed Wild, Dr Leora Fox, Dr Rachel Harding, Dr Sarah Hernandez, y Dr Jeff Carroll Editado por Dr Jeff Carroll Publicado originalmente el 01 de noviembre de 2012
¡Bienvenido/a a HDBuzz! Hemos creado este artículo para esas personas que escuchan “Enfermedad de Huntington (EH)” por primera vez, o para aquéllos que son nuevos en el mundo de la investigación de la EH.
Gracias a los artículos mencionados más abajo, conocerá los aspectos básicos de la enfermedad de Huntington y se pondrá al día de los nuevos avances para conseguir tratamientos más eficaces para la EH.
Enfermedad de Huntington: lo esencial
- El artículo titulado Dudas frecuentes trata los aspectos más básicos de la EH y ofrece una introducción sobre la necesidad de seguir investigando para encontrar nuevos tratamientos.
Sobre HDBuzz
- Nuestros artículos Dudas sobre la página y la página sobre el personal explican qué es HDBuzz y las personas que están detrás de este proyecto.
- Y la página sobre Financiación explica de dónde obtenemos los recursos y nuestros esfuerzos para conseguir que HDBuzz sea neutro y fiable.
Los posibles tratamientos más prometedores
Algunos de los mejores científicos del mundo están trabajando contra reloj para encontrar tratamientos para la enfermedad de Huntington - y estamos avanzando mucho. Se están probando docenas de nuevos tratamientos y cada día estamos más cerca de conseguirlo. A continuación le mostramos los cuatro que nos parecen más prometedores:
Disminución de la huntingtina La enfermedad de Huntington está causada por una proteína defectuosa, y los tratamientos de reducción de huntingtina le indican a las células que fabriquen menos de dicha proteína. A la disminución de la huntington también se le llama “silenciamiento del gen”. Muchos científicos que actualmente es nuestra mayor esperanza para conseguir un tratamiento eficaz. Puede consultar nuestro artículo titulado Silenciamiento del gen de la EH: la historia hasta ahora.
- En diciembre de 2017 se anunció el primer ensayo exitoso de reducción de huntingtina, lo que fue seguido de un mayor y más largo estudio llamado Generation-HD1 que probó si el fármaco, llamado tominersen, podría enlentecer la progresión de la EH. Por desgracia, este estudio se detuvo prematuramente porque no tuvo los beneficios esperados y puede no ser seguro para algunos participantes. De todos modos, tominersen [se volverá a probar en un estudio posterior (https://en.hdbuzz.net/335).
Se están desarrollando y probando otros enfoques para reducir el Huntington. Algunos como medicamentos ASO; virus que hacen reducir la cantidad de proteína huntingtina; e incluso “moléculas pequeñas” que podrían tomarse vía oral, entre otros.
Inhibición de la KMO. La KMO es un mecanismo químico que determina el equilibrio entre las sustancias beneficiosas y las dañinas dentro de las células. En el artículo sobre los inhibidores de la KMO se explica cómo el bloqueo de esta sustancia puede ser útil para el tratamiento de la enfermedad de Huntington.
Etiquetado de proteínas, o como los científicos lo llaman, modificación post-translacional. Nuestras células añaden pequeñas etiquetas químicas a las proteínas y estas etiquetas cambian el comportamiento de las proteínas. Un enfoque para el tratamiento de la enfermedad de Huntington consiste en modificar el etiquetado de la proteína dañina. Para más información sobre este tema, lea nuestro artículo sobre redirigir la proteína huntingtina, además de nuestros artículos más recientes sobre etiquetado.
Vivir con la EH
Algunos de nuestros artículos más populares ofrecen información actualizada sobre los problemas diarios a los que se enfrentan los familiares de un paciente con Huntington.
- En ‘Tener hijos’ se explica cómo las personas con riesgo de padecer la EH pueden usar métodos de reproducción asistida para tener hijos sin EH - incluso si los futuros padres no quieren someterse a la prueba.
- Nuestro artículo sobre la ‘Zona Gris’ de la EH ayuda a entender mejor el término intermedio de la enfermedad, es decir, cuando los resultados de la prueba genética para averiguar si se tiene EH o no, no son 100% determinantes.
- Muchas personas afectadas por la EH se sienten frustradas por la falta de interés o experiencia de los profesionales sanitarios. Eche un vistazo a nuestro artículo sobre La atención al enfermo para obtener asesoriamiento especializado que podrá mostrar a su profesional sanitario.
Medidas a adoptar
Los tratamientos de éxito para prevenir, retrasar, revertir o curar la enfermedad de Huntington llegarán más rápidamente con la ayuda de más personas. Así que le recomendamos:
- Inscribirse a Enroll-HD, el mayor estudio global de familiares de pacientes con la EH. La inscipción está abierta a cualquier familiar de un paciente con la EH (no excluyente para quienes no se hayan sometido a la prueba genética). Con sólo hacer una breve evaluación anual con cuestionarios, pruebas de razonamiento y una muestra de sangre, nos ayudará a comprender mejor la EH y le facilitará el acceso a nuestros ensayos clínicos.
- En los EE. UU., Consulte TrialFinder de HDSA. Allí encontrará los ensayos clínicos y otros estudios de investigación que se están realizando cerca de usted.
- En Canadá, consulte la página de ubicaciones de ensayos clínicos de HSC.
- En Europa, consulte la Red Euro-HD.
- Para el resto del mundo, la Asociación Internacional de Huntington le ayudará a involucrarse.
Detrás de los titulares
Una misión fundamental de HDBuzz es ayudar a nuestros lectores a diferenciar entre la esperanza y la exageración. A veces, los artículos en las noticias y en blogs pueden dar una falsa impresión sobre un tratamiento prometedor, o de que dicho tratamiento pronto estaría al alcance de los afectados con la EH.
- Nuestro artículo titulado Diez reglas de oro sugiere diez sencillos pasos que le darán esperanzas sobre una noticia científica, sin decepcionarse con promesas imposibles.
Los siguientes artículos tratan sobre áreas de investigación de la EH que generan una gran cantidad de titulares. Aunque son interesantes y potencialmente útiles, su finalidad puede malinterpretarse.
- Las células madre mesenquimales (las células madre de la médula ósea): aunque son un enfoque interesante, de momento están lejos de ser un tratamiento para la EH.
- Nuestro artículo titulado Células Madre y la EH explica el valor real de las células madre como herramienta para ayudar a entender la enfermedad de Huntington.
- Pridopidine, un fármaco experimental destinado a mejorar los movimientos en la EH, no está aprobado para uso en humanos porque los ensayos clínicos no han demostrado que funcione.
Lo más reciente
Escribimos noticias de los principales congresos y reuniones científicas. Son una buena manera de hacerse una idea sobre la investigación más reciente sobre la enfermedad de Huntington. Póngase al día con las novedades de la última reunión aquí.
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