Cerrando la brecha en la atención: nuevas directrices para la atención de la EH

La enfermedad de Huntington puede ser incurable, pero está lejos de ser intratable. Pero la atención que los pacientes reciben de los profesionales puede ser inconsistente. Ahora, una serie de directrices acordadas internacionalmente y publicadas recientemente ayudarán a «elevar» la atención de todos a los mejores estándares.

Cuidado con la brecha

La Asociación de la Enfermedad de Huntington de Inglaterra y Gales tiene como lema Hunting for a cure, with care (Buscando una cura, con atención), mientras que la Sociedad de la EH de América promete Ayuda para hoy. Esperanza para el mañana .

Con razón, estas organizaciones reconocen que la investigación científica de nuevos fármacos para prevenir o ralentizar la enfermedad de Huntington no es suficiente. Sin una atención clínica adecuada, ni siquiera un fármaco perfecto puede ser beneficioso. La investigación científica y la atención deben ir de la mano.

A menudo se describe la enfermedad de Huntington como «intratable», pero eso simplemente no es cierto. Puede que sea incurable, pero, de hecho, existen muchos tratamientos que pueden ayudar a las personas con EH. Los fármacos pueden mejorar muchos síntomas de la EH, y los tratamientos no farmacológicos, como la fisioterapia y los suplementos dietéticos, a menudo pueden proporcionar beneficios drásticos.

Para muchas personas, la mayor barrera para vivir bien con la EH no es que no existan tratamientos, sino que los profesionales que los atienden no son plenamente conscientes de la mejor manera de ayudar a los pacientes con la enfermedad de Huntington.

Eso no quiere decir que estos profesionales sean negligentes; incluso para los médicos que son expertos en el tratamiento de afecciones neurológicas y psiquiátricas, puede ser sorprendentemente difícil mantenerse al día con las últimas investigaciones sobre la atención a los pacientes. Y, con bastante frecuencia, incluso los expertos no se ponen de acuerdo sobre cuál es la atención «mejor».

Nivelando

Afortunadamente, las personas afectadas por la enfermedad de Huntington forman parte de una comunidad mundial de familias, profesionales de la atención y científicos con una conexión única. La comunidad de la EH es realmente buena trabajando en conjunto para compartir ideas y mejores prácticas.

En los últimos meses se han producido varias iniciativas destinadas a mejorar los estándares de atención en la EH. Todas ellas proceden de grupos de profesionales que colaboran con pacientes y familiares para tratar de elaborar directrices prácticas que tengan una base sólida en la investigación científica.

Estándares de atención

La Red Europea de la EH – EHDN – ha publicado recientemente un conjunto completo de directrices para los médicos que atienden a personas afectadas por la EH. Cada directriz es el producto final de varios años de intenso esfuerzo por parte de «grupos de trabajo» de profesionales, guiados por su propia experiencia y la gran cantidad de investigaciones sobre la EH.

Las directrices incluyen consejos sencillos sobre fisioterapia, nutrición, alimentación, cuidado bucal, habla y comunicación, y terapia ocupacional.

Afortunadamente, la EHDN colaboró con la revista Neurodegenerative Disease Management para publicar las directrices como «acceso abierto», de modo que cualquiera pueda descargarlas de forma gratuita.

Algoritmos de tratamiento

El acceso abierto es un ingrediente clave de otra iniciativa reciente: una serie de publicaciones destinadas a ayudar a los médicos a tomar decisiones sobre los tratamientos farmacológicos en la enfermedad de Huntington.

Muchos médicos, especialmente aquellos que no son expertos en el tratamiento de pacientes con EH, no conocen la gama de fármacos que pueden utilizarse para ayudar a controlar los síntomas o tienen dificultades para tomar decisiones racionales sobre el mejor tratamiento en una situación particular. Debido a que el tratamiento de la EH a menudo sigue un enfoque de «prueba y error», existen grandes diferencias en los enfoques de tratamiento en diferentes partes del mundo.

En un intento de aportar algo de claridad a la situación, la Dra. LaVonne Goodman reunió a un panel internacional de médicos considerados expertos mundiales en el campo de la EH. Goodman eligió tres síntomas de la EH que son más difíciles de tratar para los no expertos: la corea (los movimientos involuntarios que experimentan la mayoría de los pacientes con EH), la irritabilidad y los síntomas obsesivo-compulsivos.

Para cada síntoma, se utilizó una encuesta para obtener una instantánea de los patrones de tratamiento. A continuación, se reunieron las respuestas para crear «algoritmos de tratamiento», esencialmente, herramientas de toma de decisiones paso a paso.

Los algoritmos se publicaron en la innovadora revista en línea PLoS Currents: Huntington’s Disease y, de nuevo, pueden ser descargados gratuitamente por cualquiera.

Cantidad de calidad

Nadie sabe cuánto tiempo tendremos en esta tierra, pero – parafraseando al mago Gandalf – «todo lo que tenemos que decidir es cómo aprovechar al máximo el tiempo que se nos ha dado».

Fundamentalmente, el objetivo de toda la investigación sobre la enfermedad de Huntington es dar a las personas afectadas por la EH el máximo número de años de buena calidad de vida.

Pero, ¿qué es la calidad de vida y cómo sabemos si la estamos mejorando? Una pregunta sorprendentemente difícil, pero crucial para responder. No solo es importante por sí misma, sino que las agencias gubernamentales a menudo requieren pruebas de que un fármaco mejora la calidad de vida antes de aprobar su uso.

Afortunadamente, esta es otra área en la que hemos visto un progreso significativo. El Grupo de Trabajo sobre Calidad de Vida de la EHDN, dirigido por la Dra. Aileen Ho, elaboró recientemente el HDQoL, el cuestionario sobre la calidad de vida relacionada con la salud en la enfermedad de Huntington, y lo publicó en la revista Clinical Genetics.

El proceso comenzó con entrevistas a pacientes y cuidadores para identificar las cosas más importantes en la vida de las personas que la EH afecta. A continuación, se elaboró un gran conjunto de preguntas sobre estas cosas y se redujo al conjunto final, a través de un riguroso proceso de entrevistas repetidas.

El resultado final es una herramienta que, con suerte, nos permitirá evaluar el impacto real de cualquier fármaco u otra intervención para la EH.

Nunca se detiene

Estos acontecimientos, que han tenido lugar en los últimos meses, demuestran cómo la comunicación, la atención y la ciencia pueden trabajar juntas para mejorar la vida de las personas afectadas por la EH.

Por supuesto, cada persona es diferente, por lo que ninguna directriz o algoritmo puede sustituir la experiencia y la comunicación eficaz entre los profesionales y los pacientes. Pero contar con directrices acordadas internacionalmente proporciona a cada profesional una base científicamente sólida para la difícil tarea de ayudar a las personas afectadas por la EH.

Por lo tanto, no tenga miedo de dirigir a los profesionales que participan en su atención hacia estas directrices. Cualquier médico que esté a la altura estará encantado de conocerlas.

Y, como nos gusta señalar, la ciencia nunca se detiene. Estas directrices se revisarán, se ampliarán y se mejorarán. Cuanto más aprendamos sobre la EH, en el laboratorio y en la clínica, mejor podremos atenderla.

Saber más

• Un estándar de atención para la enfermedad de Huntington – edición especial de Neurodegenerative Disease Management (acceso abierto)
• Algoritmos de tratamiento para la irritabilidad, la corea y los síntomas obsesivo-compulsivos en la EH: artículos en PLoS Currents Huntington’s Disease (acceso abierto)
• El cuestionario de calidad de vida relacionada con la salud en la EH (HDQoL) en la revista Clinical Genetics (el artículo completo requiere pago o suscripción)
• Vía asistencial para profesionales de la HDA del Reino Unido
• Guía para médicos de la HDSA sobre el tratamiento de la EH