Reportaje especial de HDBuzz: La enfermedad de Huntington y el sueño
¿Por qué muchos pacientes con la enfermedad de Huntington tienen problemas para dormir y qué se puede hacer al respecto?
Muchos pacientes con la enfermedad de Huntington tienen problemas con el sueño y con el control de los ritmos diarios o ‘circadianos’. Estos problemas pueden ser en realidad parte de la variedad de síntomas de la EH, y controlarlos o tratarlos directamente puede ser beneficioso. En este reportaje especial de HDBuzz, la experta en sueño, la Prof. Jenny Morton, analiza la ciencia que subyace a los problemas de sueño y las soluciones en la enfermedad de Huntington. Próximamente, la segunda parte: Las ‘Reglas sencillas para dormir bien’ de la Prof. Morton.
Después de un largo día, muchos de nosotros esperamos con ansias la felicidad que conlleva una buena noche de sueño. Pero no todo el que está cansado tiene garantizada una noche de sueño reparador. Para aquellos a quienes el sueño no llega, la noche puede parecer un exilio solitario y a veces angustioso. Y, muy a menudo, quienes conviven con el insomnio comparten la carga. Desafortunadamente para la persona con una enfermedad neurológica como la de Huntington, las consecuencias de la alteración del sueño no solo pueden ser angustiosas y perturbadoras, sino que también pueden contribuir significativamente a sus síntomas.
Todos necesitamos dormir
No hay duda de que el sueño es una parte esencial y beneficiosa de un patrón de vida diario. La privación del sueño a corto plazo no causa daños duraderos, pero sin duda afecta al estado de ánimo. Sin un sueño adecuado, las personas se vuelven irritables e incapaces de mantener la atención. También se vuelven irrazonables y de mal genio.
La mayoría de las personas pueden recuperarse después de un par de buenas noches de sueño. Pero, ¿qué pasa si tiene la enfermedad de Huntington?
Están surgiendo pruebas de que los pacientes con EH sufren con frecuencia anomalías tanto en el sueño como en el control de los ritmos diarios o ‘circadianos’. Es posible que la disfunción del sueño y circadiana sea en realidad parte de la variedad de síntomas de la EH. Si este es el caso, es importante que se reconozca, porque las alteraciones del sueño y circadianas tienen un impacto negativo en la vida diaria de las personas, incluso en aquellas sin un problema neurológico. Por lo tanto, es probable que las alteraciones del sueño y circadianas en los pacientes con EH contribuyan a los síntomas de la EH que se ven agravados por la privación del sueño, como la irritabilidad y la ansiedad.
Lo más probable es que, si tiene la enfermedad de Huntington y duerme mal, no se deba únicamente a su enfermedad. Un porcentaje significativo de la población general sufre alteraciones del sueño debido a hábitos personales, estilo de vida o entorno. Nos acostamos demasiado tarde, nos levantamos demasiado pronto. Tomamos drogas que interfieren con el sueño, nos sobreestimulamos con actividades nocturnas como el trabajo o la televisión. Los pacientes con EH no son una excepción a esto. La diferencia es que los pacientes con EH pueden no tener las reservas que permiten a una persona neurológicamente sana hacer frente a la privación del sueño.
La privación crónica del sueño es perjudicial para la salud de las personas normales, por lo que es posible que los déficits crónicos del sueño-vigilia puedan contribuir al deterioro mental en la EH. Si este es el caso, entonces el tratamiento de los déficits de sueño podría retrasar el deterioro cognitivo y emocional en la EH.
¿Existe una diferencia entre el sueño y los ritmos circadianos?
Los ritmos circadianos y el sueño son dos procesos diferentes, aunque los términos se utilizan a menudo indistintamente. Los ritmos circadianos son procesos biológicos que cambian aproximadamente cada 24 horas. Están orquestados por una pequeña parte del cerebro conocida como el núcleo supraquiasmático o NSQ. El NSQ se conoce como el ‘reloj maestro’ del cuerpo. Regula todas sus actividades diarias, incluyendo cuándo se despierta y cuándo quiere irse a la cama.
El sueño es un ‘comportamiento circadiano’ muy obvio, porque el inicio del sueño suele ocurrir una vez al día. Pero es solo uno de los muchos comportamientos circadianos que están controlados por el reloj maestro. Otros incluyen la frecuencia cardíaca, la secreción de hormonas, la presión arterial y la temperatura corporal.
Por lo tanto, el sueño es un comportamiento circadiano que está influenciado por el NSQ, pero no está generado allí. El sueño es algo muy complejo, y el proceso de conciliar el sueño, mantener el sueño y despertarse están controlados por diferentes partes del cerebro.
Hay múltiples etapas del sueño que se pueden identificar observando la actividad eléctrica del cerebro. Los mecanismos que generan el sueño y controlan el movimiento entre estas diferentes etapas del sueño no se comprenden completamente. Ni siquiera se sabe por qué dormimos, aunque hay cada vez más pruebas de que el sueño es importante para el aprendizaje y la formación de recuerdos duraderos. Incluso podemos hacer algunas ‘tareas domésticas cerebrales’ mientras dormimos, revisando las experiencias que han ocurrido durante el día.
Las enfermedades neurológicas causan problemas de sueño
“Mejorar el sueño podría tener un efecto beneficioso sobre los problemas cognitivos y emocionales en las personas con la enfermedad de Huntington”
Las anomalías del sueño y los trastornos del ritmo circadiano ya están reconocidos como síntomas en una serie de otras enfermedades neurodegenerativas, en particular la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. De hecho, la alteración del sueño en los pacientes de Alzheimer es, según se informa, la principal razón de su institucionalización. Esto probablemente se deba a que cuando un paciente de Alzheimer tiene un sueño alterado, esto se convierte en un problema no solo para el paciente, sino también para su cuidador.
Se necesita más investigación antes de que sepamos si la alteración del sueño o del ritmo circadiano es parte del complejo repertorio de síntomas de la enfermedad de Huntington, o si es solo un efecto ‘indirecto’ de tener EH. Pero sea cual sea la causa, debemos reconocer que incluso las anomalías leves del sueño podrían empeorar los síntomas neurológicos en los pacientes con EH. Los efectos indirectos de las anomalías del sueño en la EH pueden ser críticos para determinar el plan de atención de los pacientes. Y, si empeoran los trastornos del pensamiento y del estado de ánimo, también pueden terminar teniendo un mayor impacto en la calidad de vida que otros síntomas como los movimientos involuntarios.
Anomalías circadianas en la enfermedad de Huntington
La primera pista de que el sueño o los ritmos circadianos podrían ser anormales en los pacientes con EH provino de un estudio que mostraba cambios sutiles en los perfiles de actividad circadiana, medidos por monitores de movimiento montados en la muñeca.
Los ritmos circadianos son difíciles de medir con precisión en los seres humanos, porque el ritmo puede ser enmascarado por otras actividades como el trabajo y la vida social. Pero son fáciles de medir en ratones, y la medición directa de los ritmos circadianos en un modelo de ratón con EH mostró claras anomalías en el comportamiento circadiano.
Estos ratones mostraron una desintegración progresiva del ritmo normal de descanso y actividad. Esa alteración se reflejó en los pacientes con EH que llevaban los monitores de actividad. En los ratones con EH, también hubo una alteración en los niveles de actividad de los genes que controlaban el reloj circadiano en el NSQ. Estas anomalías circadianas en los ratones con EH han sido confirmadas ahora por tres laboratorios diferentes.
Es importante destacar que la ruptura de los ritmos circadianos en los ratones estaba relacionada con su declive en la función del pensamiento, y la restauración de buenos ritmos circadianos retrasó el declive del pensamiento.
Esto sugiere que algunos de los problemas de pensamiento en los ratones fueron causados por la alteración del sueño y el ritmo circadiano. Si lo mismo ocurre en los seres humanos, entonces mejorar el sueño y la función circadiana podría tener un efecto beneficioso sobre los problemas cognitivos y emocionales en las personas con la enfermedad de Huntington.
¿Qué causa la alteración del sueño en la enfermedad de Huntington?
Las causas más comunes de la alteración del sueño en las personas sanas son la depresión, las drogas estimulantes como la cafeína y la nicotina, y los estilos de vida perjudiciales como acostarse tarde, levantarse tarde y tomar siestas durante el día. Por lo tanto, es probable que estos mismos culpables sean responsables de algunas alteraciones del sueño en los pacientes con la enfermedad de Huntington.
Pero también es posible que las anomalías del sueño y circadianas sean síntomas directos de la EH, de la misma manera que la corea es un síntoma. Hay evidencia de alteración del sueño en pacientes con EH sintomática temprana que no están tomando ningún medicamento y no están deprimidos.
Por lo tanto, todavía no sabemos si hay anomalías del sueño y circadianas que son causadas directamente por la mutación de la EH, o si es simplemente que algunos pacientes tienen un sueño y un comportamiento circadiano alterados porque tienen síntomas de la EH.
Se necesita más investigación para abordar esta cuestión. Pero es interesante que muchos de los síntomas sutiles de la EH temprana son similares a los experimentados por los individuos normales después de la privación del sueño.
¿Podemos tratar las alteraciones del sueño o circadianas en la EH?
Si tiene la enfermedad de Huntington, no querrá añadir las consecuencias de la privación del sueño a su carga sintomática. Pero hay buenas noticias: ya existen tratamientos bien establecidos para la alteración del sueño.
Si la alteración del sueño está interfiriendo con su vida diaria, debe hablar con su médico. Él o ella puede ser capaz de prescribir un tratamiento farmacológico que le ayudará. Esto no tiene que ser un tratamiento a largo plazo – a veces un corto período de tratamiento es suficiente para ayudarle a restablecer buenos patrones de sueño.
Si cree que puede estar deprimido, también debe hablar con su médico sobre la depresión y los problemas de sueño. La depresión es el enemigo del sueño, pero existen tratamientos eficaces.
Recuerde, también, que muchos medicamentos pueden causar insomnio como efecto secundario. Pregunte a su médico o farmacéutico si el medicamento que está tomando puede provocar insomnio. No deje de tomar el medicamento, incluso si cree que puede estar interfiriendo con su sueño. Busque siempre el consejo de su médico y de otros profesionales de la salud antes de cambiar sus medicamentos.
Reglas sencillas para dormir bien
Además de los tratamientos farmacológicos, existen estrategias de autoayuda reconocidas y científicamente sólidas para mejorar el sueño. Tanto si es un cuidador como un paciente, mejorar su higiene del sueño solo puede ser beneficioso.
Las ‘Reglas sencillas para dormir bien’ de la Prof. Morton se publicaron recientemente en la revista Experimental Neurology. En la próxima entrega de este reportaje especial sobre el sueño en la enfermedad de Huntington, le traeremos sus ‘Reglas sencillas’ al completo.
