Actualizaciones de la conferencia de terapias para la EH de 2013: Día 1
Día 1 de nuestra cobertura de la Conferencia de Terapias para la Enfermedad de Huntington
Nuestro primer informe diario de la conferencia anual de terapias para la enfermedad de Huntington en Venecia, Italia. Le traeremos actualizaciones en directo a través de Twitter durante los próximos dos días. Puede utilizar HDBuzz.net, comentar en Facebook o tuitear a @HDBuzzFeed para enviarnos preguntas, comentarios y consultas.
9:00 – Buonasera desde Venecia, donde HDBuzz tuiteará las últimas noticias sobre la investigación de la enfermedad de Huntington de la conferencia anual de terapias
9:08 – La conferencia de terapias para la enfermedad de Huntington comienza con una sesión sobre biología de sistemas
9:09 – La biología de sistemas trata de comprender las redes de procesos y sustancias químicas conectadas, en lugar de centrarse estrechamente en una sola cosa
9:10 – La esperanza es que este enfoque de sistemas nos ayude a comprender mejor la enfermedad de Huntington y a desarrollar y probar tratamientos
9:12 – Robert Pacifici de CHDI: un pequeño cambio, la mutación de la EH, causa muchos cambios en la biología de las personas que la portan
10:35 – Jim Rosinski de CHDI: se están utilizando nuevas tecnologías para comprender mejor la EH, como la secuenciación de ARN: qué genes están activados/desactivados
10:38 – Rosinski: «Ahora son posibles cosas asombrosas» y el gen de la EH nos da una ventaja para comprender la enfermedad
10:38 – La empresa de desarrollo de fármacos para la EH, CHDI, está integrando técnicas de ingeniería e informática para comprender mejor la EH
12:10 – Lesley Jones está estudiando ratones con EH para comprender cuánto se parecen a los pacientes con EH. En muchos aspectos importantes, son similares.
12:16 – William Yang está utilizando cerebros de ratones para trazar con qué proteínas interactúa la proteína de la EH. Más objetivos para los desarrolladores de fármacos
12:29 – La recopilación de todos estos datos de pacientes y animales con EH plantea desafíos computacionales, que Steve Horvath está trabajando duro para solucionar
12:43 – Con casi 300 investigadores asistentes, esta es la conferencia de terapias para la EH más grande de la historia
14:33 – ¿Por qué tenemos un gen de la EH? Elena Cattaneo está estudiando diversos animales, incluidos los erizos de mar, para tratar de comprenderlo
14:53 – Según la Dra. Cattaneo, el gen normal de la EH parece tener funciones importantes durante el desarrollo del cerebro
15:10 – Si el gen de la EH es importante para el desarrollo del cerebro, ¿qué ocurre en los cerebros de las personas que nacen con la mutación de la EH? Peg Nopoulos estudia esto
15:11 – El estudio HD-KIDS de Nopoulos sigue a niños en edad escolar en riesgo de padecer EH. Las pruebas genéticas se realizan sin que nadie involucrado conozca su resultado
15:14 – Nopoulos: se producen cambios cerebrales importantes a lo largo de la infancia
15:19 – Nopoulos: KIDS-HD nos permite estudiar no solo la EH, sino también el papel de la huntingtina en el desarrollo normal del cerebro
15:20 – Incluso en personas con EH negativa, existe variación en el número de repeticiones CAG en el gen de la huntingtina.
15:25 – En los niños que no tienen la mutación de la EH, algunos aspectos del pensamiento y el comportamiento están sutilmente influenciados por la longitud de la repetición CAG.
15:28 – Algunas áreas del cerebro también se ven afectadas por el número de repeticiones CAG en el gen de la EH, en niños que son NEGATIVOS para la mutación de la EH.
15:29 – Perspectivas fascinantes sobre el misterio central de la enfermedad de Huntington de Nopoulos: ¿qué hace la proteína huntingtina normal?
15:33 – En los niños que SÍ portan la mutación de la EH, Nopoulos encuentra cambios sutiles que se compensan, pero ¿son sus cerebros más vulnerables?
15:50 – La pregunta de un estadístico del público plantea la preocupación de que los métodos estadísticos utilizados para probar los datos de Nopoulos puedan no ser lo suficientemente rigurosos para una muestra pequeña
16:25 – Jeff Macklis de Harvard estudia las neuronas que conectan la corteza cerebral (superficie arrugada) con los ganglios basales (parte del control del movimiento)
16:44 – Macklis: la comprensión de cómo los diferentes tipos de células se convierten en neuronas y cómo funcionan ha mejorado drásticamente en los últimos 5 años
17:16 – Ali Brivanlou de la Universidad Rockefeller es un experto en desarrollo humano. La proteína huntingtina se encuentra en las primeras células embrionarias
17:17 – Utilizando la secuenciación de ARN, Brivanlou ha identificado 4 nuevas moléculas de mensajes de ARN para la huntingtina en las células embrionarias. Estas podrían producir nuevas proteínas
17:18 – Las moléculas de huntingtina ‘nuevas’ de Brivanlou se crean leyendo el gen de la huntingtina de diferentes maneras para crear mensajes de ARN ‘empalmados’
17:20 – Se desconoce la función de estas nuevas formas de huntingtina en las células embrionarias. Recuerde que estamos hablando de huntingtina normal, no mutante.
17:31 – Brivanlou: Los embriones sin huntingtina mueren después de una semana de desarrollo, pero ¿por qué? Cambia la respuesta a las moléculas de crecimiento
17:34 – Brivanlou: la huntingtina influye en el metabolismo de los embriones, es decir, en cómo utilizan la energía y realizan las reacciones químicas.
17:38 – Brivanlou: en los embriones con la mutación de la EH, el metabolismo del azúcar se altera inesperadamente. No está claro si esto afecta al desarrollo
17:43 – La noticia más importante de hoy: Roche e Isis firman un acuerdo de 30 millones de dólares para llevar a ensayos clínicos fármacos de silenciamiento génico para la EH
Conclusiones al atardecer
En el día de la inauguración de la conferencia de terapias para la enfermedad de Huntington más grande de la historia, hemos oído hablar mucho sobre el estudio de las complejidades del cerebro y el papel de la proteína huntingtina, que sigue siendo misterioso veinte años después de su descubrimiento, pero no mucho sobre los fármacos. Pero comprender cómo se desarrolla y funciona el cerebro, y ‘conocer al enemigo’ – la proteína huntingtina mutante y sus efectos perjudiciales – son cruciales si vamos a desarrollar de forma segura y rápida los tratamientos por los que todos estamos trabajando. Nunca se sabe de dónde vendrá la próxima gran idea, y es a partir de la investigación fundamental e imaginativa del tipo que hemos escuchado hoy que pueden surgir nuevas ideas brillantes para posibles tratamientos.
Saber más
- Fundación CHDI, la organización sin ánimo de lucro detrás de la Conferencia de Terapias
- Nuestro artículo sobre el acuerdo de Roche e Isis sobre fármacos de silenciamiento génico
- Más sobre Steve Horvath, PhD, ScD, Universidad de California, Los Ángeles
- Más sobre Lesley Jones, PhD, Universidad de Cardiff
- Más sobre William Yang, MD, PhD, Universidad de California, Los Ángeles
- Más sobre Ali Brivanlou, PhD, Universidad Rockefeller
- Más sobre Jeffrey Macklis, MD, Universidad de Harvard
- Más sobre Peg Nopoulos, MD, Universidad de Iowa
