¿Es problemático el acceso a las pruebas genéticas predictivas para la enfermedad de Huntington?

¿Es problemático el acceso a las pruebas genéticas ‘predictivas’ para la enfermedad de Huntington? Una investigación de investigadores de la Universidad de Columbia Británica sugiere que sí, al menos en Canadá. Exploramos el problema y las posibles soluciones.

Las pruebas predictivas para la mutación genética que causa la enfermedad de Huntington permiten a las personas que saben que están en riesgo averiguar si desarrollarán la EH más adelante. Las personas que desean someterse a pruebas predictivas generalmente necesitan acudir en persona a una clínica especializada para varias citas de asesoramiento. Pero esta y otras razones podrían ser barreras que impidan que algunos se sometan a pruebas predictivas por completo. Para ayudar a comprender estas barreras y explorar formas de abordarlas, investigadores de la Universidad de Columbia Británica realizaron entrevistas con 33 personas que accedieron a las pruebas predictivas a través de su Centro para la enfermedad de Huntington en Vancouver, Canadá.

Las pruebas predictivas se ofrecen en todo el mundo, generalmente a través de un proceso que sigue las directrices internacionales. Estas directrices, para las que recientemente se elaboraron recomendaciones actualizadas, están diseñadas para garantizar que las personas que estén pensando en hacerse la prueba tengan suficiente información y tiempo para tomar la decisión que sea adecuada para ellas (tanto si optan por la prueba como si no) y suficiente apoyo durante todo el proceso y más allá. Se recomiendan de tres a cuatro citas antes de la prueba, pero está claro que las necesidades individuales varían.

El equipo de Vancouver sigue este proceso, pero puede ajustarlo para que solo una cita tenga lugar en Vancouver. El resto puede involucrar al médico de cabecera local del individuo, incluida la recepción de los resultados.

Distancia e inconvenientes

Muchos de los entrevistados dijeron que la distancia era una barrera importante para ellos. Los que vivían en zonas rurales dijeron que era difícil tomar una variedad de transportes (como un avión, un ferry o un autobús) para llegar a Vancouver para las citas.

Algunos participantes del estudio dijeron que el largo viaje a Vancouver también significaba perder oportunidades laborales y familiares. Algunos participantes del estudio dijeron que no podían permitirse viajes largos para las citas, o que no podían tomarse un tiempo libre del trabajo. Aunque algunos participantes rurales eran elegibles para recibir apoyo financiero y asistencia para viajar a centros médicos, algunos indicaron que esto no era suficiente para cubrir los costes generales.

Viajes estresantes y falta de apoyo

Algunos participantes, tanto los que vivían lejos como cerca de Vancouver, indicaron que el viaje al centro de pruebas era estresante. A veces, el tráfico de la hora punta de la ciudad significaba un largo viaje de vuelta a casa, incluso si la distancia no era grande. Otros dijeron que se sentían demasiado lejos de su familia y amigos, especialmente cuando hacían el viaje de ida y vuelta a Vancouver para recibir los resultados de sus pruebas.

¿Un proceso inflexible y largo?

Otra barrera importante que identificaron los participantes del estudio fue el propio proceso de prueba. Específicamente, muchos sintieron que era demasiado rígido y que no era posible adaptarlo a las circunstancias y necesidades específicas de cada individuo. Otros comentaron que el proceso les pareció algo ‘paternalista’, como si el centro de pruebas supiera de alguna manera lo que era mejor para ellos.

Algunos sintieron que había demasiadas citas y no podían entender por qué eran necesarias tantas. Además, algunos participantes dijeron que el proceso de prueba tardaba demasiado. Incluido un período de espera para la primera cita, el proceso de prueba puede tardar varias semanas o meses en completarse (el tiempo exacto varía en cada centro de pruebas). Muchos lo describieron como difícil.

Recepción de resultados y acompañamiento de una persona de apoyo

La mayoría de los entrevistados sintieron que la forma en que se entregan los resultados es una preferencia muy personal, y la mayoría prefirió recibirlos en persona. Algunos indicaron que habrían preferido que su médico de cabecera les diera los resultados, mientras que otros prefirieron escucharlos del centro de pruebas. A algunos no les gustó tener que llevar a una persona de apoyo a su cita de resultados. Esto sigue las directrices internacionales, pero algunos participantes pensaron que era demasiado restrictivo y habrían preferido escuchar sus resultados solos.

¿Cuáles son los puntos clave del estudio?

• En esta población canadiense, hubo dos barreras principales para aquellos que accedían a las pruebas predictivas: la distancia y la inflexibilidad del proceso de prueba actual. Cabe destacar que una gran distancia geográfica no siempre es la causa; a veces, aquellos que viven en la ciudad del centro de pruebas pueden experimentar barreras de distancia.

• Es necesario abordar las barreras para ayudar a aquellos que quieren acceder a las pruebas predictivas. De lo contrario, las personas que lo desean pueden verse disuadidas de someterse a pruebas predictivas o, lo que es peor, podrían acceder a las pruebas sin la evaluación, el asesoramiento genético y el apoyo adecuados. Abordar las barreras promueve la equidad en la atención médica, particularmente en países con prestación de atención médica socializada. En un mundo ideal, las pruebas predictivas no deberían estar disponibles solo para aquellos que pueden gestionar los viajes o tomarse un tiempo libre del trabajo para sus citas.

• Muchas personas no entienden el proceso de pruebas predictivas. La educación sobre el proceso y por qué está estructurado como está puede ayudar a las personas a comprenderlo, lo que a su vez podría hacerlo más aceptable.

¿Tiene el estudio limitaciones?

Dado que solo provienen de un área y un sistema de salud, estos resultados pueden no aplicarse a todas las regiones de atención médica. Es posible que los entrevistados no sean representativos de la población en riesgo de padecer la enfermedad de Huntington. Es importante destacar que todos habían optado por someterse a pruebas genéticas. Es posible que se necesiten más estudios para determinar por qué aquellos que deciden no someterse a la prueba toman esa decisión, y si estas barreras, u otras, son parte de la razón.

Reflexiones finales

Las directrices de pruebas predictivas recientemente actualizadas sugirieron dos opciones para superar la distancia si es necesario: telesalud (videoconferencia entre dos sitios) y llamadas telefónicas. El grupo de Columbia Británica está llevando a cabo actualmente un estudio para evaluar la telesalud para este uso.

Aquellos de nosotros que nos especializamos en ver a personas para pruebas predictivas para la enfermedad de Huntington nos reunimos regularmente y estamos constantemente evaluando nuestro enfoque, al igual que nuestros colegas en otros países.

Hacemos ajustes para adaptarnos a las necesidades de nuestra población cuando es necesario. Por ejemplo, utilizamos una llamada telefónica en lugar de algunas sesiones. Además, hemos utilizado la telesalud en situaciones en las que las personas no podían viajar hasta nosotros con su persona de apoyo. Hasta ahora, esto ha funcionado bien.

No existe una «talla única» para cada región que ofrece pruebas predictivas para la enfermedad de Huntington, pero los estudios de investigación como este son importantes para aprender sobre las formas en que se puede mejorar el proceso y los nuevos enfoques a considerar.

Saber más

• Artículo original de la UBC sobre las barreras a las pruebas predictivas en el European Journal of Human Genetics (el artículo completo requiere pago o suscripción)
• Artículo que describe las nuevas recomendaciones para la prueba genética predictiva de la enfermedad de Huntington (el artículo completo requiere pago o suscripción)
• Pruebas predictivas para la enfermedad de Huntington, recurso informativo de la Universidad de Columbia Británica para personas que están considerando las pruebas predictivas