EuroBuzz 2014: día dos

Aquí está el informe en directo de Ed y Jeff en Twitter desde el segundo día de la reunión de la EHDN 2014. Nuestro informe final será mañana, y pronto subiremos el vídeo de nuestras sesiones de resumen en el escenario.

07:59 – Los científicos de la EH, como muchas personas que trabajan en campos de alta tecnología, se ahogan en los datos generados por sus experimentos

08:00 – La ciencia de hoy comienza con una conferencia sobre «biología de sistemas», técnicas computacionales para ayudar a comprender los datos, a cargo de Christian Neri

08:02 – Christian Neri inaugura el día 2 de la EHDN14. Neri dice que la biología de sistemas puede vincular experimentos de EH realizados en diferentes especies. Llama a los vínculos entre especies ‘genes cremallera’. Con ordenadores que generan gigabytes, o incluso terabytes, de datos de experimentos para comprender la EH, ¿cómo podemos entenderlo todo? El equipo de Neri no solo está trabajando en sus propios «big data», sino que utiliza sus técnicas en datos generados por científicos de todo el mundo.

08:58 – A continuación en la EHDN14, una sesión sobre ensayos clínicos. Estén atentos a algunas noticias interesantes.

09:02 – Ahora comienza una sesión emocionante sobre el estado y el futuro de los ensayos clínicos para la EH, ¡que es por lo que todos estamos aquí! La EHDN ha establecido un grupo de trabajo sobre ensayos clínicos, un grupo de expertos para ayudar a diseñar y ejecutar ensayos clínicos de la EH. El grupo de trabajo sobre ensayos clínicos de la EHDN está diseñado para ayudar a los grupos nuevos en la EH a diseñar y ejecutar buenos ensayos.

09:23 – Bernhard Landwehrmeyer se dirige a la conferencia sobre el estado del estudio «Pride-HD» de pridopidina. La pridopidina, antes conocida como «Huntexil», mostró una mejora motora en 2 ensayos anteriores (HART y MermaiHD). El estudio Pride-HD está dirigido por Teva Pharmaceuticals y cuenta con el respaldo de la EHDN.

09:34 – Jan Vesper está llevando a cabo un ensayo de «estimulación cerebral profunda» para la EH, estimulando regiones específicas del cerebro con electrodos. Se han implantado electrodos en 6 pacientes a los que se siguió durante 12 meses, algunos de los cuales mostraron mejoras en los síntomas motores. Basándose en estos resultados, Vesper está iniciando un estudio más amplio de 40 pacientes en 4 países europeos llamado HD-DBS.

09:42 – Ralf Reilmann se dirige a la EHDN sobre el ‘Legato-HD’, un ensayo de un fármaco llamado Laquinimod en pacientes con EH. Laquinimod es un fármaco que bloquea un proceso llamado ‘inflamación’, que ocurre en el cerebro de los pacientes con EH. Laquinimod se ha probado en pacientes con esclerosis múltiple, otra enfermedad que implica inflamación y neuronas moribundas. Legato-HD estará diseñado para estudiar la seguridad de Laquinimod en pacientes con EH, y cómo podría mejorar los síntomas motores. El estudio incluirá a personas con síntomas muy tempranos de la EH. El estudio TRACK-HD ha ayudado en el diseño de LEGATO-HD y otros ensayos clínicos. Si bien el estudio se centra en cambiar los síntomas del movimiento, también se realizarán una serie de pruebas de imagen cerebral. Ralf Reilmann dice «En la EHDN, todos estamos involucrados en todos los ensayos».

09:53 – Christina Sampaio, de la fundación CHDI, actualiza a los asistentes sobre una clase de fármacos llamados «inhibidores de la PDE10». Actualmente hay 2 compañías farmacéuticas (Omeros y Pfizer) que están desarrollando fármacos inhibidores de la PDE10. El estudio de Omeros involucra a 120 pacientes con EH en los EE. UU., con el objetivo principal de establecer la seguridad, pero también observando los síntomas de la EH. El ensayo de Pfizer («APACHE») involucra a 56 pacientes en Francia e incluye imágenes de la función cerebral. Un segundo ensayo de Pfizer comenzó hace 2 días, llamado «Amarylis», e incluirá pacientes en los EE. UU., Canadá, Alemania y Polonia. Una fase temprana del estudio Amarylis utiliza imágenes cerebrales, lo que permite a los investigadores ver el efecto del fármaco en el cerebro de los pacientes.

10:05 – Sarah Tabrizi analiza el estado del primer ensayo de silenciamiento génico de la EH en humanos, ¡una noticia realmente emocionante! Isis Pharmaceuticals ha desarrollado fármacos llamados «Oligonucleótidos Antisentido» que reducen los niveles de la proteína EH. Estos «ASO» mejoran los ratones modelo de EH cuando se administran al cerebro. Isis ha desarrollado un fármaco específico, «HttRx», que planean administrar a pacientes con EH mediante infusión en el líquido cefalorraquídeo. Actualmente, Isis está completando importantes estudios de toxicidad en animales para asegurarse de que el fármaco sea seguro antes de pasar a los humanos.

10:11 – Sarah Tabrizi: El primer estudio es «todo sobre la seguridad», diseñado para garantizar que la administración de ASO al cerebro no dañe a los pacientes. La inyección de fármacos en el líquido cefalorraquídeo ya se utiliza en estudios de cáncer. Los ASO administrados en el líquido cefalorraquídeo se difunden por todo el cerebro. El plan es administrarlos de forma intermitente, en lugar de constante. Isis está trabajando en otra enfermedad, la atrofia muscular espinal, administrando fármacos similares a niños mediante técnicas similares. A los niños con AME se les ha administrado un fármaco muy similar al fármaco HttRx y fue seguro. A más de 70 pacientes con AME se les han administrado ASO en el líquido cefalorraquídeo sin que se hayan notificado acontecimientos adversos. El examen del tejido cerebral de un paciente con AME tratado con ASO demuestra que estos fármacos se extienden ampliamente en el cerebro. El ensayo de silenciamiento génico está programado para comenzar en la primera mitad de 2015 y se centrará sobre todo en la seguridad. Los ASO no penetran muy bien en el cuerpo estriado, una región del cerebro de particular interés en la EH, pero sí se extienden ampliamente en la corteza. El objetivo del primer estudio de ASO en la EH es asegurarse de que sean seguros.

10:17 – ¡Guau, qué sesión! Se están discutiendo tantos ensayos nuevos y emocionantes. ¡Es un gran momento para la investigación de la EH!

12:06 – Esta tarde hablaremos de los síntomas de la EH fuera del cerebro, una parte de la EH poco estudiada pero importante

12:07 – Gill Bates del King’s College de Londres presenta sus hallazgos sobre las anomalías del músculo cardíaco en ratones con EH. Desde hace tiempo se ha interesado por los síntomas de la EH en todo el cuerpo y utiliza modelos de ratón de la enfermedad para estudiarlos. Cuando su laboratorio observa de cerca, ve cambios en ratones con EH en varios tejidos: grasa, piel, hígado y otros órganos. Los ratones con EH tienen cambios en su función cardíaca con el tiempo, en comparación con los ratones sin EH. ¿Pero esto importa? ¿Tienen los pacientes con EH problemas con el corazón? Existe cierta evidencia de que los pacientes con EH a menudo mueren de enfermedades cardíacas y tienen una función cardíaca ligeramente anormal

12:18 – Gill Bates también está interesada en los cambios en los músculos esqueléticos de los ratones con EH, que tienen una masa muscular reducida a medida que envejecen. En general, sabemos bastante sobre cómo crecen y se encogen los músculos, ¿puede este conocimiento ayudarnos a comprender lo que está sucediendo en la EH? Está utilizando fármacos experimentales en sus ratones para intentar ver si puede prevenir la pérdida de masa muscular que observa. Los ratones tratados no pierden peso, mientras que los ratones con EH no tratados pierden una cantidad significativa. Los músculos de los ratones tratados no se encogen, como normalmente lo hacen los músculos de los ratones con EH. Sorprendentemente, los ratones con EH tratados con fármacos que mejoran la función muscular no obtienen mejores resultados en las pruebas de movimiento.

12:40 – Maria Björkqvist de la Universidad de Lund es otra investigadora de la EH ‘de cuerpo entero’. Björkqvist ha estado observando muestras de tejido graso tomadas de pacientes con EH, para ver si la mutación cambia algo allí. Hay diferencias en qué genes se activan y desactivan en el tejido graso de los pacientes con EH. Los cambios relacionados con la EH en el tejido graso podrían ser importantes porque muchos pacientes con EH pierden peso

13:01 – Michael Orth de Ulm está presentando los primeros resultados del primer estudio ‘molecular multi-tejido’ o MTM de la EH. El estudio MTM tomó muestras de piel, sangre, grasa y tejido muscular de los mismos pacientes, para estudiar los efectos de la mutación. Orth nos dice que hasta ahora, ¡el tejido muscular de los pacientes con EH parece completamente normal! Pero puede haber cambios sutiles aún por encontrar. Establecer lo que es normal en la EH es tan importante como encontrar lo que es anormal.

16:29 – Estamos preparando algo especial para nuestra sesión en el escenario en aproximadamente media hora

17:09 – Acabamos de darle al Prof. Bernhard Landwehrmeyer (presidente de la Red Europea de la enfermedad de Huntington) un pastelazo por la EH http://youtu.be/CjvcnnUoJ9E

17:18 – El Dr. Jeff Carroll (cofundador de HDBuzz) recibe un pastelazo por la enfermedad de Huntington http://youtu.be/LD9SpD1Plyg

Saber más

• Red Europea de la Enfermedad de Huntington
• Información más detallada sobre Legato-HD
• Una descripción más detallada del trabajo de Christian Neri
• Detalles del estudio Pride-HD
• El logotipo de Pride-HD (una exclusiva de HDBuzz)
• El logotipo del ensayo LEGATO-HD (otra exclusiva de HDBuzz)
• Informe de antecedentes sobre el ‘silenciamiento génico’ o la reducción de la huntingtina
• Más información sobre el estudio MTM
• El Prof. Bernhard Landwehrmeyer recibe un pastelazo por la EH
• El Dr. Jeff Carroll recibe un pastelazo por la EH