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Nuevos datos sobre las repeticiones CAG intermedias: trazando el mapa del continuo de expansión
Un nuevo estudio utiliza técnicas de investigación ultrasensibles para trazar los cambios en el ADN en todo el espectro de longitudes de repetición CAG, revelando dónde encajan las repeticiones intermedias en el panorama genético
Por Shota Shibata -
Premio HDBuzz 2025: Cuando se rompe el equipo de reparación: Cómo la huntingtina expandida interrumpe la reparación del ADN
¡Estamos orgullosos de anunciar a Mustafa Mehkary como ganador del Premio HDBuzz 2025! Nuevos descubrimientos revelan que la proteína huntingtina es una pieza clave en el equipo de reparación del ADN celular. En la EH, la tripulación se desintegra dejando a su paso daños en el ADN y señales de alarma.
Por Mustafa Mehkary -
Eliminación para ganar: cómo la expansión de CAG impulsa la enfermedad
Un artículo reciente vincula la expansión de repeticiones CAG con cambios generalizados en el ARN, especialmente en las células cerebrales vulnerables a la EH. La “eliminación” de ciertos genes de reparación del ADN que se descontrolan en la EH puede tener efectos positivos en las características de la EH en ratones.
Por Dr Leora Fox -
Estabilizar el tropiezo genético podría ayudar a ralentizar la enfermedad de Huntington
Utilizando la tecnología CRISPR, los científicos descubrieron genes que controlan los tropiezos genéticos C-A-G en la enfermedad de Huntington