expansión somática
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Bloqueo de un fragmento tóxico: un nuevo estudio en ratones destaca la importancia de la HTT1a en la enfermedad de Huntington
⏱️ 9 min de lectura | Una nueva investigación en un modelo de ratón para la EH apunta a un culpable clave: un pequeño fragmento llamado HTT1a. La reducción de los niveles de HTT1a logró retrasar los signos de la enfermedad en ratones que modelan la EH, lo que podría dar forma a la próxima…
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Reducir la actividad de los genes de reparación de errores de emparejamiento ralentiza el crecimiento de la repetición de Huntington en neuronas humanas
⏱️ 10 min de lectura | En un sistema celular humano, los científicos redujeron la actividad de los genes de reparación de errores de emparejamiento para disminuir la expansión de CAG hasta en un 69%. Este trabajo está en sus primeras etapas, pero es prometedor para las terapias “anti-expansión” que podrían usarse para retrasar el…
Por Shota Shibata -
Un fallo en la puntada revela por qué importan los patrones de la secuencia de ADN en la enfermedad de Huntington
Dos personas con el mismo número de repeticiones CAG pueden tener trayectorias de EH muy diferentes. Un nuevo estudio en personas con 36-42 repeticiones muestra que los patrones de la secuencia de ADN desempeñan un papel clave en el inicio y la progresión de los síntomas.
Por Mustafa Mehkary -
Rompe con tus CAG: cómo tres letras podrían cambiar la enfermedad de Huntington
Científicos diseñaron células madre con repeticiones CAG “interrumpidas” para fragmentar el tramo tóxico. Esto podría frenar la expansión y mejorar problemas en células que modelan la enfermedad de Huntington. Este estudio sugiere que la “ortografía” del ADN puede impulsar la enfermedad.
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Un camino menos transitado: cómo fabricar menos huntingtina puede alterar la inestabilidad somática y podría retrasar los síntomas
Las repeticiones CAG pueden alargarse con el tiempo a medida que se utiliza el gen de la EH, como los baches y grietas que crecen en una carretera vieja. Una nueva investigación revela que impedir que las células utilicen su gen HTT frena este desgaste, lo que podría retrasar la aparición de los síntomas de…
Por AJ Keefe -
Descifrando los secretos de la reparación del ADN
La estructura de la máquina molecular MutSβ nos da más pistas sobre el mecanismo de expansión de la repetición CAG y cómo podemos atacarlo.
Por Devon Pendlebury -
El control de las máquinas de exploración del ADN frena la expansión de las repeticiones CAG
Un nuevo estudio identifica pequeñas moléculas dirigidas a una máquina de reparación del ADN, lo que abre una vía potencial para retrasar la aparición de la enfermedad de Huntington.
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SKY-0515 reduce la huntingtina en personas con enfermedad de Huntington en un ensayo actualizado
SKY-0515, un fármaco oral, disminuye de forma segura la huntingtina en personas con EH y también puede reducir la PMS1. Esto podría ofrecer un posible enfoque doble para tratar la EH. El SKY-0515 se está probando ahora en un ensayo más amplio de fase 2/3.
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Cuando la reparación del ADN se sale del guión: Cómo un pequeño cambio en FAN1 puede acelerar la enfermedad de Huntington
Dos estudios muestran cómo un pequeño cambio en FAN1, una proteína reparadora del ADN, puede acelerar la EH. La alteración interrumpe el agarre de FAN1 al ADN, provocando expansiones de repeticiones y síntomas más tempranos.
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Detener la bola de nieve genética: Cómo una simple interrupción genética frena la enfermedad de Huntington
La mutación de la enfermedad de Huntington empeora con el tiempo como una peligrosa bola de nieve. Aprovechando el poder de la herramienta de edición genética CRISPR, los científicos podrían haber encontrado una forma de interrumpir la mutación de la EH y retrasar la aparición de la enfermedad.
Por AJ Keefe