expansión somática
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Descifrando los secretos de la reparación del ADN
La estructura de la máquina molecular MutSβ nos da más pistas sobre el mecanismo de expansión de la repetición CAG y cómo podemos atacarlo.
Por Devon Pendlebury -
El control de las máquinas de exploración del ADN frena la expansión de las repeticiones CAG
Un nuevo estudio identifica pequeñas moléculas dirigidas a una máquina de reparación del ADN, lo que abre una vía potencial para retrasar la aparición de la enfermedad de Huntington.
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SKY-0515 reduce la huntingtina en personas con enfermedad de Huntington en un ensayo actualizado
SKY-0515, un fármaco oral, disminuye de forma segura la huntingtina en personas con EH y también puede reducir la PMS1. Esto podría ofrecer un posible enfoque doble para tratar la EH. El SKY-0515 se está probando ahora en un ensayo más amplio de fase 2/3.
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Cuando la reparación del ADN se sale del guión: Cómo un pequeño cambio en FAN1 puede acelerar la enfermedad de Huntington
Dos estudios muestran cómo un pequeño cambio en FAN1, una proteína reparadora del ADN, puede acelerar la EH. La alteración interrumpe el agarre de FAN1 al ADN, provocando expansiones de repeticiones y síntomas más tempranos.
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Eliminación para ganar: cómo la expansión de CAG impulsa la enfermedad
Un artículo reciente vincula la expansión de repeticiones CAG con cambios generalizados en el ARN, especialmente en las células cerebrales vulnerables a la EH. La “eliminación” de ciertos genes de reparación del ADN que se descontrolan en la EH puede tener efectos positivos en las características de la EH en ratones.
Por Dr Leora Fox -
Estabilizar el tropiezo genético podría ayudar a ralentizar la enfermedad de Huntington
Utilizando la tecnología CRISPR, los científicos descubrieron genes que controlan los tropiezos genéticos C-A-G en la enfermedad de Huntington
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El montaje del director: ¿cómo las repeticiones CAG cambian la edición de los mensajes genéticos?
Científicos han avanzado en nuestra comprensión de cómo las secuencias repetidas de ADN pueden interferir en la creación y edición de moléculas mensajeras genéticas en las células, y cómo esto podría conducir a la producción de proteínas dañinas.
Por Lucy Coupland