Llamada de atención: el sueño se ve afectado antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad de Huntington

Después de una mala noche de sueño, cualquiera estaría de acuerdo en que un buen descanso marca una gran diferencia en el día a día. (Solo pregúntale a cualquier estudiante que se haya quedado despierto toda la noche para prepararse para un examen… o a cualquier persona con un bebé recién nacido). ¡Es tan importante que haya una semana de concienciación dedicada exclusivamente al sueño! Así que durante esta Semana de la Concienciación sobre el Sueño, del 9 al 15 de marzo, estamos dando la voz de alarma sobre los problemas de sueño relacionados con la enfermedad de Huntington (EH) compartiendo nuevas investigaciones que sugieren que los cambios relacionados con el sueño pueden estar ocurriendo incluso antes de lo que pensábamos.

¡Tu cerebro necesita dormir!

Los problemas de sueño son comunes en personas con EH después de que comienzan a experimentar síntomas. Sabemos que las personas con EH tienden a tener menos sueño profundo y el insomnio es realmente común; de hecho, el 88% de las personas con el gen de la EH informan tener un sueño perturbado. Pero se sabe mucho menos sobre si los problemas de sueño también ocurren en personas con el gen de la EH antes de que aparezcan los síntomas.

Esta es un área de estudio importante, porque la falta de sueño puede causar problemas con el pensamiento, la memoria y el estado de ánimo, características ya comunes de la EH temprana. Además, la evidencia de otras enfermedades, como el Alzheimer, ha sugerido que la falta de sueño crónica podría incluso acelerar la demencia a nivel biológico.

Entonces, si los problemas de sueño estaban presentes en personas con el gen de la EH antes de que aparecieran otros síntomas, hace que los investigadores se pregunten: si pudiéramos intervenir y mejorar el sueño, ¿podría disminuir los síntomas de pensamiento, movimiento y estado de ánimo asociados con la EH, y tal vez ralentizar la progresión de la enfermedad?

Noches inquietas comienzan hasta 15 años antes de los síntomas

Un nuevo estudio de la Universidad de Monash en Australia, dirigido por Emily Fitzgerald y sus colegas, ha ayudado recientemente a ampliar nuestra comprensión de cómo surgen los problemas de sueño tempranos en personas con el gen de la EH.

Reclutaron a un grupo de 48 adultos sin el gen de la EH junto con un grupo de 36 personas con el gen de la EH que aún no experimentaban síntomas. Según la edad y la longitud de la repetición de CAG, se predijo que alrededor de un tercio de las personas con el gen de la EH estarían a más de 15 años de desarrollar síntomas, mientras que se predijo que dos tercios estarían a menos de 15 años del inicio de los síntomas.

Pidieron a los participantes del estudio que usaran un dispositivo sensible al movimiento en su muñeca (un poco como un ‘FitBit’ de grado de investigación) continuamente durante dos semanas para registrar sus patrones de sueño y actividad.

Descubrieron que el sueño en personas con el gen de la EH que estaban a más de 15 años del inicio previsto de los síntomas no era diferente al de las personas sin el gen de la EH. Sin embargo, las personas con el gen de la EH que estaban a menos de 15 años del inicio de los síntomas tenían un sueño notablemente perturbado, caracterizado por un sueño interrumpido y más tiempo despierto durante la noche. Esto no se limitó solo a los participantes del estudio que estaban cerca del inicio de los síntomas; incluso estuvo presente en aquellos a 10-15 años de los síntomas.

‘Pero yo soy portador del gen de la EH y duermo bien’

Además, no encontraron ninguna relación entre la presencia de estos problemas de sueño y lo que las personas con el gen de la EH informaron en los cuestionarios subjetivos sobre el sueño.

Esto significa que muchas personas con el gen de la EH que aún no experimentan otros síntomas pueden no ser conscientes o subestimar sus problemas de sueño, o que los cuestionarios sobre el sueño no logran capturar estos problemas de sueño. Por lo tanto, esta área bien podría ser un problema mayor de lo que sabemos actualmente.

No apagues la luz todavía

Antes de que podamos decir que hemos solucionado los problemas de sueño en la EH, es importante reconocer algunas advertencias importantes relacionadas con esta investigación.

Aunque los dispositivos utilizados en este estudio son mucho más precisos que los dispositivos de ‘grado de consumidor’ como los FitBits, es importante recordar que solo registran el movimiento, por lo que su capacidad para distinguir de manera confiable la vigilia del sueño no es 100% precisa. Es posible, por lo tanto, que parte del movimiento que captaron fuera mientras las personas dormían, como darse la vuelta en la cama.

También es importante reconocer que alrededor de un tercio de las personas con el gen de la EH que estaban a menos de 15 años del inicio de los síntomas estaban tomando antidepresivos, lo que puede afectar la continuidad del sueño. Cuando el equipo del estudio volvió a analizar los datos excluyendo a estos individuos, los hallazgos fueron menos extremos.

Una alta proporción de las personas con el gen de la EH también eran mujeres en edad perimenopáusica. Las mujeres son un 40% más propensas al insomnio que los hombres (¡guau!), y además de eso, la perimenopausia a menudo causa un sueño deficiente, por lo que esto puede haber influido en los hallazgos.

Sin embargo, ha habido otros estudios que registran directamente las ondas cerebrales del sueño de personas con el gen de la EH que aún no tienen síntomas, incluso en aquellos que no toman antidepresivos, que han encontrado patrones similares, lo que sugiere que los hallazgos de este artículo reciente son sólidos.

Consejos para contar ovejas

Naturalmente, la siguiente pregunta es: ¿Cómo podríamos mejorar el sueño para las personas con el gen de la EH que aún no tienen otros síntomas?

La respuesta NO es recurrir a las ‘pastillas para dormir’ tradicionales (cosas como Valium, Ambien o antihistamínicos somnolientos), ya que inducen un sueño de mala calidad, junto con muchos efectos secundarios diurnos negativos como somnolencia por resaca, problemas de memoria y, en algunos casos, dependencia.

Un nuevo tipo de ‘pastillas para dormir’, conocidas como antagonistas de la orexina, se han licenciado recientemente y parecen inducir un sueño saludable con un perfil de efectos secundarios mucho mejor. Sin embargo, todavía se están estudiando y aún no se han probado directamente en personas con EH. En cualquier caso, antes de considerar cualquier tratamiento ‘basado en fármacos’, se recomiendan varios otros pasos. Nuestras conclusiones serían:

• Tómese el tiempo para considerar sus factores de estilo de vida y cómo podrían estar afectando su calidad de sueño. Cosas como la cafeína, el alcohol, la nicotina o la falta de actividad/exposición a la luz durante el día afectan negativamente la calidad del sueño y pueden ser fáciles de pasar por alto. Lo mismo ocurre con la mala ‘higiene del sueño’, cosas como dormir a horas irregulares, la exposición a la pantalla por la noche o trabajar en el mismo espacio en el que duerme. Organizaciones como Sleepstation y The Sleep Charity en el Reino Unido y la National Sleep Foundation en los EE. UU. tienen excelentes consejos sobre esto.

• Piense en tener una conversación con su médico de EH o médico de cabecera sobre si tiene algún síntoma de trastornos del sueño comunes, como el ‘síndrome de piernas inquietas’ o la apnea del sueño (donde hay largas pausas respiratorias durante el sueño). Hasta donde sabemos, estos no son más comunes en la EH, pero si resulta que tiene uno de estos coincidentemente, hay muchos buenos tratamientos disponibles que podrían mejorar su calidad de sueño. Por lo tanto, sería una buena idea abordarlos si están presentes. Del mismo modo, los problemas urinarios nocturnos, los síntomas de la menopausia, el dolor o la depresión no tratada pueden afectar realmente el sueño, así que trate de abordarlos con un profesional de la salud cuando estén presentes.

• Si el insomnio y el sueño interrumpido siguen siendo un problema después de los pasos anteriores, considere preguntar a su médico de EH o médico de cabecera si creen que una derivación para ‘terapia cognitivo-conductual para el insomnio’ (TCC-I) sería apropiada. Este es un tratamiento altamente basado en la evidencia que realmente puede marcar la diferencia, y bastantes lugares ahora lo ofrecen a través de una aplicación digital, por lo que no hay necesidad de citas cara a cara. Por ejemplo, Sleepio ofrece TCC-I, que puede estar cubierto por el plan de atención médica de su empleador en los EE. UU. y es gratuito a través del NHS en el Reino Unido.

Todavía tenemos un camino por recorrer antes de que comprendamos completamente la naturaleza y las repercusiones de los problemas de sueño para las personas con el gen de la EH que aún no tienen otros síntomas. Pero si pudiéramos presionar el botón de repetición en los problemas de sueño, es tentador soñar que esto podría ayudar a mantener a las personas con EH más saludables durante más tiempo. Así que, aunque queda trabajo por hacer, es un área de investigación interesante para iluminar (de noche).

Saber más

• Artículo de investigación original, «Fragmentación del sueño a pesar de patrones intactos de actividad-reposo en la enfermedad de Huntington premanifiesta: un estudio de actigrafía»