Ultimas novedades

El montaje del director: ¿cómo las repeticiones CAG cambian la edición de los mensajes genéticos?

El montaje del director: ¿cómo las repeticiones CAG cambian la edición de los mensajes genéticos?

Científicos han avanzado en nuestra comprensión de cómo las secuencias repetidas de ADN pueden interferir en la creación y edición de moléculas mensajeras genéticas en las células, y cómo esto podría conducir a la producción de proteínas dañinas.

Lucy Coupland26 de marzo de 2024

Conferencia sobre terapeútica de la enfermedad de Huntington 2024 - Día 1

Conferencia sobre terapeútica de la enfermedad de Huntington 2024 - Día 1

Consulte las actualizaciones de investigación del día 1 de la Conferencia sobre Terapéutica de la EH de 2024 #HDTC2024

Dr Leora Fox, Dr Rachel Harding y Dr Sarah Hernandez7 de marzo de 2024

Medicamentos basados ​​en CRISPR: un gran salto para la humanidad

Medicamentos basados ​​en CRISPR: un gran salto para la humanidad

Casgevy es el primer medicamento basado en CRISPR que ha sido aprobado, prácticamente cura la anemia de células falciformes y está allanando el camino para medicamentos similares dirigidos a otras enfermedades. ¿Será la EH la siguiente?

Dr Sarah Hernandez14 de febrero de 2024

Se recomienda precaución con el uso de la tecnología de edición génica CRISPR

Se recomienda precaución con el uso de la tecnología de edición génica CRISPR

Una serie de estudios recientes sobre el método de edición de genes CRISPR plantea preocupaciones sobre la idoneidad de esta tecnología para el tratamiento de enfermedades genéticas como la enfermedad de Huntington.

Dr Rachel Harding1 de diciembre de 2023

La FDA ha aprobado un fármaco para el tratamiento de los síntomas motores en la EH

La FDA ha aprobado un fármaco para el tratamiento de los síntomas motores en la EH

La FDA aprobó la valbenacina, también conocida como INGREZZA, como tratamiento para los síntomas de motores de la enfermedad de Huntington.

Dr Leora Fox y Dr Rachel Harding23 de agosto de 2023

Tristes noticias de Novartis: dosificación suspendida en el ensayo VIBRANT-HD de branaplam

Tristes noticias de Novartis: dosificación suspendida en el ensayo VIBRANT-HD de branaplam

HDBuzz se entristece al compartir la noticia de que el ensayo VIBRANT-HD del fármaco oral para reducir la huntingtina, branaplam, se ha suspendido temporalmente por la seguridad de los participantes.

Dr Leora Fox10 de abril de 2023

Buscando el equilibrio: ¿cómo compensa la proteína huntingtina en la EH?

Buscando el equilibrio: ¿cómo compensa la proteína huntingtina en la EH?

Se analizan la causa y el efecto de varias formas de la proteína HTT. Encuentran que tanto la HTT expandida como la no expandida contribuyen a la comunicación de las células cerebrales y que el cerebro tiene una capacidad asombrosa para compensar

Dr Sarah Hernandez y Dr Leora Fox8 de abril de 2023

Actualización sobre el ensayo PIVOT-HD de PTC Therapeutics

Actualización sobre el ensayo PIVOT-HD de PTC Therapeutics

La semana pasada, PTC Therapeutics publicó un anuncio en el que se informa que se ha detenido el reclutamiento de participantes en EEUU del ensayo PIVOT-HD. En este artículo, expondremos exactamente lo que se sabe y lo que significa

Dr Rachel Harding y Dr Leora Fox25 de marzo de 2023

Noticias decepcionantes de Novartis sobre branaplam y el ensayo VIBRANT-HD

Noticias decepcionantes de Novartis sobre branaplam y el ensayo VIBRANT-HD

Novartis ha anunciado que está finalizando el desarrollo del fármaco branaplam para la enfermedad de Huntington. Aquí, revisamos las últimas noticias y su impacto en la comunidad EH.

Dr Rachel Harding25 de marzo de 2023

uniQure obtiene luz verde para reanudar las pruebas de la terapia génica en la EH

uniQure obtiene luz verde para reanudar las pruebas de la terapia génica en la EH

Tras una pausa de 3 meses debido a problemas de efectos secundarios, uniQure compartió la buena noticia de que su prueba de la terapia génica AMT-130 para la EH continuará según lo planeado, con nuevas medidas de seguridad

Dr Leora Fox25 de marzo de 2023

Centrándose en las fibrillas. Los científicos nos dan una idea de los acúmulos de proteínas de huntingtina.

Centrándose en las fibrillas. Los científicos nos dan una idea de los acúmulos de proteínas de huntingtina.

Los científicos han utilizado potentes microscopios para observar fragmentos pegajosos de la proteína de la enfermedad de Huntington, arrojando luz sobre estas estructuras que se cree que impulsan la enfermedad.

Dr Rachel Harding25 de marzo de 2023

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