Imagina que te despiertas un día y te das cuenta de que el mundo que te rodea ya no parece el mismo. Las caras son más difíciles de reconocer, navegar por calles familiares resulta confuso y leer un libro se convierte en un frustrante rompecabezas. Este inquietante escenario es una realidad para muchas personas afectadas por la enfermedad de Huntington (EH). El Dr. Juan Carlos Gómez-Esteban y su equipo de investigadores de España, investigaron si la EH afecta a la capacidad del cerebro para procesar y comprender lo que las personas pueden ver. También investigaron cuándo se producen estos cambios en el procesamiento y la comprensión en las personas con EH.

Enfocar la alta definición

Quizá te preguntes por qué es importante centrarse en cómo ven y entienden las cosas las personas con EH. Porque la parte del cerebro más afectada por la EH, llamada cuerpo estriado, no sólo es responsable de controlar el movimiento, sino que también ayuda al cerebro a procesar y comprender lo que vemos. A medida que la EH progresa, el cerebro tiene cada vez más dificultades para manejar la información visual, lo que hace que las tareas cotidianas, que antes eran algo natural, sean cada vez más difíciles.

Imagínate que intentas cruzar una calle muy transitada pero te cuesta juzgar la velocidad a la que se mueven los coches. O encontrarte con un viejo amigo pero no reconocer su cara de inmediato. Éste es el tipo de obstáculos frustrantes y cotidianos que pueden aparecer con los problemas de pensamiento visual en la EH. Comprender estos retos es crucial, no sólo para diagnosticar antes la EH, sino para desarrollar terapias y tratamientos que ayuden a las personas con EH a desenvolverse en el mundo con más seguridad e independencia.

Ver los primeros signos

En este estudio participaron 181 personas que abarcaban distintos estadios de la EH. Junto a cada estadio, incluimos el Sistema Integrado de Estadificación de la enfermedad de Huntington (HD-ISS) que mejor describe estas categorías. Para más información sobre las categorías del HD-ISS, consulta nuestro artículo sobre este sistema. También se reclutó para el estudio a un grupo de control de individuos que no padecen EH. Esto se debe a que los investigadores querían averiguar si la EH afecta a la capacidad de pensamiento visual y, en caso afirmativo, cuándo comienzan estos cambios. Las personas con EH se agruparon en una de cuatro categorías a efectos de esta investigación:

Categoría 1 – Personas que se han sometido a la prueba genética de la EH y tienen un alelo de penetrancia reducida (número ligeramente inferior de repeticiones CAG, que abarca de 36 a 39 CAG). Esto significa que no se sabe con certeza si estas personas desarrollarán o no los síntomas de la EH a lo largo de su vida.

Categoría 2 (similar al estadio 0 de la EH-ISS) – La persona ha dado positivo en la prueba de la EH (el número de CAG es 40 o más), pero aún no muestra ningún síntoma reconocible.

Categoría 3 (similar al estadio 2 de la EH-ISS) – La persona con EH empieza a experimentar síntomas. Puede haber cambios notables en sus capacidades motoras, en su mente y en los síntomas del estado de ánimo. Las personas afectadas pueden seguir siendo bastante independientes en esta fase.

Categoría 4 (similar al estadio 3 del HD-ISS) – La persona con EH experimenta síntomas de EH plenamente desarrollados, lo que repercute significativamente en su vida diaria. Las personas en este estadio requieren un apoyo significativo en sus actividades de la vida diaria.

Medir lo que los ojos no ven

Para investigar si la EH afecta a las habilidades de pensamiento visual (la capacidad del cerebro para procesar y comprender lo que ven las personas con EH), los participantes completaron diversas tareas que podían medir estas habilidades. Estas tareas evaluaban distintas formas en que las personas ven y comprenden las cosas. Por ejemplo: recordar lo que vemos; comprender dónde están las cosas y cómo se mueven; centrarnos en lo que vemos; la rapidez con que damos sentido a lo que vemos.

Pero, ¿qué tareas se utilizaron para medir estas capacidades? La capacidad de los participantes para recordar lo que ven se evaluó pidiendo a los participantes que copiaran una forma que se les presentaba dibujándola. Tras un pequeño retraso, los participantes tenían que volver a dibujar esa forma, de memoria. Otro ejemplo de tarea que medía la capacidad de los participantes para recordar lo que veían consistía en mostrarles un conjunto de formas diferentes. Después, los participantes tenían que recordar qué formas se les habían mostrado y en qué orden.

El equipo de investigadores también investigó el funcionamiento general del cerebro. Se evaluó el funcionamiento cerebral de cada participante realizando tareas que medían las habilidades de vocabulario, los niveles de atención y las capacidades de resolución de problemas. Era importante incluir estas medidas más generales para comprender cómo la capacidad del cerebro para comprender lo que la gente puede ver puede “encajar” en un funcionamiento cerebral más amplio.

En conjunto, la variedad de tareas realizadas ayudó al Dr. Gómez-Esteban y a su equipo a construir una imagen mejor de cómo cambian las capacidades de pensamiento visual en las personas con EH que se encuentran en distintas fases de la enfermedad, así como en comparación con los individuos que no tienen EH.

A través del objetivo

He aquí el giro: el Dr. Juan Carlos Gómez-Esteban y su equipo no encontraron diferencias importantes en las capacidades generales de pensamiento entre las personas que no tenían EH, las personas con el alelo de penetrancia reducida (Categoría 1) y las personas que han dado positivo en las pruebas de la EH, pero que aún no muestran ningún síntoma (Categoría 2).

Pero aquí es donde se pone interesante: las capacidades de memoria visual (recordemos la tarea de dibujar formas de memoria) diferían entre los grupos de este estudio. Las personas con penetrancia reducida (Categoría 1) tenían mayor capacidad de memoria visual que las personas con EH, que aún no muestran síntomas reconocibles de EH (Categoría 2).

Lo que es aún más intrigante es que al observar a las personas con EH que experimentaban síntomas tempranos (Categoría 3) y a las personas que experimentaban síntomas de EH plenamente desarrollados (Categoría 4), las capacidades de memoria visual permanecieron relativamente inalteradas. Esto podría sugerir que un cambio en las capacidades de memoria visual podría ser uno de los primeros signos de cambios en el pensamiento de las personas con EH. Esto podría hacer que las capacidades de memoria visual fueran una pista valiosa para detectar la EH en una fase temprana.

Ver el panorama más amplio

Comprender cómo afecta la EH a la capacidad del cerebro para dar sentido a lo que vemos podría conducir a un diagnóstico más precoz de la EH y a mejores opciones de tratamiento. Si la disminución de la capacidad de memoria visual tiende a aparecer antes que los síntomas motores, las pruebas para detectarlo podrían ayudar a identificar antes los signos de la EH en las personas, dándoles más tiempo para planificar y buscar ayuda.

Los cambios en la memoria visual podrían ser un signo de alerta precoz de la EH, ofreciendo la posibilidad de un diagnóstico y tratamiento más tempranos. No se trata sólo de lo que ven los ojos, sino de cómo el cerebro les da sentido. Comprender esta conexión podría marcar la diferencia.

Detectar los cambios en la memoria visual de las personas con EH no es sólo una cuestión de diagnóstico precoz, sino de hacer que la vida sea mejor. Así que, si tú o tu ser querido con EH os volvéis olvidadizos cuando intentáis recordar una cara conocida, perdéis continuamente el teléfono o las gafas, o os perdéis continuamente en el supermercado, podrías considerar la posibilidad de utilizar algunos recordatorios visuales útiles.

Saber más

Artículo de investigación original,“Caracterización de la cognición visual en la enfermedad de Huntington premanifiesta, manifiesta y de penetrancia reducida” (acceso abierto.