Divididos entre dos mundos: los desafíos psicológicos de las personas en riesgo de padecer la enfermedad de Huntington

Imagina que vas caminando por tu calle en una mañana luminosa y soleada cuando tropiezas con el bordillo. Solo ha sido un pequeño traspié, nada grave. Te ríes y sigues caminando. Pero en el fondo de tu mente, un pensamiento perdura: ¿y si esto es el comienzo de algo? ¿Y si tu equilibrio está cambiando debido a la enfermedad de Huntington (EH)? Te sorprendes revisando dos veces las escaleras, vigilando dónde pisas en caminos irregulares, notando cada pequeño tambaleo. Para las personas que crecen con un progenitor afectado por la EH, la vida suele estar entrelazada con este tipo de incertidumbres. El riesgo de la EH siempre está ahí, filtrándose en las decisiones cotidianas, condicionando cómo planifican, cómo piensan e incluso cómo se ven a sí mismas.

Un estudio reciente dirigido por la Dra. Fiona Eccles y su equipo en Lancaster (Reino Unido) centró su atención en algo que rara vez se examina: la vida interior de las personas que viven en riesgo de EH. En lugar de rastrear resultados de pruebas, los investigadores escucharon cómo estos individuos procesan su mundo, día tras día, para proteger su bienestar psicológico y evitar que la EH eclipse quiénes son.

Historias, no estadísticas

En esta investigación, la Dra. Eccles y su equipo entrevistaron a 12 personas que viven en riesgo de EH y que no se habían realizado la prueba del gen de la EH. Cada participante fue entrevistado en una reunión online de una hora. Las preguntas se centraron en las causas y la gestión del sentimiento de angustia, las técnicas que utilizaban para mantener el bienestar psicológico y cómo asimilaban la EH y el hecho de estar en riesgo.

En lugar de centrarse en números y estadísticas, esta investigación analizó cada entrevista estudiando las palabras, historias y experiencias de la persona para comprender qué piensan y sienten los individuos en riesgo de EH sobre diferentes temas. Esto permitió al equipo entender si existían temas comunes a los que se enfrentaban las personas que viven en riesgo de EH.

“Vives constantemente en el limbo”

Uno de los temas más recurrentes que surgieron fue cómo los participantes gestionaban la presencia constante de la EH en sus mentes. En lugar de dejar que la EH dominara cada pensamiento, describieron el movimiento entre dos mundos: uno marcado por la realidad de la EH y otro donde esta pasaba a un segundo plano.

No se trataba de negación o evitación, sino de un esfuerzo psicológico consciente y hábil para mantener la EH en su lugar. Los participantes no ignoraban su riesgo; en su lugar, hacían espacio para que la vida ordinaria, las relaciones, los intereses y los momentos de paz existieran junto a él.

El tiempo pasado en cada mundo cambiaba según cómo se sintieran. Cuando afloraba la angustia, entrar en el “mundo EH” podía ofrecer consuelo, conexión y la sensación de ser comprendido por otros que compartían los mismos miedos, sin necesidad de explicaciones.

En otros momentos, entrar en el mundo “no EH” les permitía descansar, recuperarse y volver a conectar con quiénes eran, más allá de la etiqueta de riesgo. Moverse entre estos dos mundos no era un lujo, sino una forma vital de mantener el equilibrio y el bienestar psicológico.

“Tengo que vivir, simplemente vivir, ¡maldita sea!”

Otro tema identificado por esta investigación es que las personas en riesgo de EH a menudo sienten prisa, como si su “tiempo libre de EH” fuera prestado. Explicaron cómo sienten la necesidad de presionarse para vivir plenamente alcanzando metas, manteniéndose activos y cultivando su mente, teniendo siempre presente que la EH podría aparecer en cualquier momento.

Este impulso da un propósito a las personas que viven en riesgo, pero también presión, lo que deja poco espacio para la pausa o la celebración. Los momentos cotidianos, como ver a otros viajar, disfrutar de la jubilación o jugar con los nietos, pueden golpear con fuerza, sirviendo como un crudo recordatorio de que algunas de estas experiencias podrían no ser nunca suyas.

“Intento con todas mis fuerzas mirar más allá de la enfermedad”

El tema final del estudio fue cómo vivir en riesgo de EH puede ser agotador de formas que la mayoría de la gente no entiende. Los participantes describieron el esfuerzo constante de mantener la EH en el fondo de sus mentes para poder ser ellos mismos.

Sin embargo, imagina un suceso accidental aparentemente insignificante, como atragantarse al beber. La mayoría de la gente no lo pensaría dos veces después del evento, pero para alguien que vive en riesgo de EH, esto podría situar la EH en el primer plano de su mente. ¿Se están asfixiando porque han empezado los síntomas de la EH?

Este estudio señaló que la presión no se debía solo a los cambios físicos; también se trataba de individuos que protegían su identidad y se protegían a sí mismos y a sus familias del estigma. La humillación pública de familiares, las narrativas culturales inútiles que llaman a la EH “la enfermedad del diablo” y las interacciones despectivas con profesionales de la salud se sumaron a esta carga mental, dejando a los participantes sintiéndose aislados y agotados. Además de eso, cargaban con el peso de su historia familiar, siendo conscientes en todo momento de que las dificultades que presenciaron podrían convertirse en su propio futuro.

Desafíos psicológicos cotidianos

Quizás el tema más llamativo de esta investigación es lo mundano, y a la vez profundo, que es realmente el trabajo psicológico para las personas que viven en riesgo. No se trata de actos dramáticos de heroísmo o inspiración. Está en:

• Decidir cuándo moverse entre el mundo EH y el no EH para buscar apoyo o respiro en diferentes momentos de su vida cotidiana.
• Gestionar la posibilidad de una esperanza de vida reducida y aprovechar al máximo el tiempo.
• Mantener una sensación de bienestar mientras se vive en riesgo de EH y se cuida de familiares con síntomas.

Estos actos se repiten a diario, a menudo de forma silenciosa e invisible, pero parecen ser fundamentales para mantenerse bien.

Lecciones sobre vivir junto a la incertidumbre

El estudio deja una cosa clara: la incertidumbre nunca desaparece. Los participantes aprendieron a vivir junto a ella, dejando que existiera en sus vidas sin permitir que los definiera. El bienestar psicológico, en este sentido, no parece ser un estado estático sino un proceso activo y continuo. Este proceso a menudo se parece a la vida ordinaria: ir a trabajar, disfrutar de los pasatiempos, reír con amigos. Pero detrás de estos momentos cotidianos hay un esfuerzo sutil y continuo para evitar que la EH tome el control, para contener la sombra mientras se sigue viviendo plenamente.

El estudio también destacó una necesidad urgente de una mejor comprensión y apoyo dentro de los entornos profesionales, desde médicos de familia hasta asesores genéticos, para que las personas que viven en riesgo de EH no se sientan invisibles o ignoradas.

Con un mayor conocimiento, orientación práctica para los asesores genéticos y servicios de apoyo accesibles, los profesionales podrían ayudar a que estas demandas mentales invisibles resulten menos agotadoras para las personas en riesgo, ofreciendo tranquilidad y herramientas prácticas para afrontarlas.

La investigación futura tiene el potencial de dar forma a estos servicios, garantizando que estas personas reciban apoyo no solo médico, sino también psicológico, emocional y humano.

Resumen

• Un estudio con 12 personas que viven en riesgo de EH exploró, mediante una videollamada de una hora, cómo protegen su bienestar psicológico.
• Los participantes describieron vivir entre dos mundos, uno marcado por la EH y otro donde la EH no domina.
• Muchos sintieron una necesidad urgente de aprovechar al máximo su “tiempo libre de EH”.
• Existe la presión de cuidar su propio bienestar mientras apoyan a familiares con síntomas de EH.
• Los hallazgos subrayan una clara necesidad de mejorar los conocimientos y los servicios para ayudar a las personas que viven en riesgo de EH a sobrellevar la situación psicológicamente.