Dos grandes estudios observacionales sobre la EH, COHORT y Registry, se fusionan para crear ENROLL-HD
La fusión de dos importantes ensayos observacionales sobre la enfermedad de Huntington crea ENROLL-HD
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Cuando se trata de estudiar una enfermedad que progresa lentamente, como la EH, la unión hace la fuerza. Estudiar a muchos pacientes repetidamente durante varios años puede proporcionarnos conocimientos valiosos que no se pueden obtener mediante otras técnicas de investigación. Por eso, dos de los mayores estudios observacionales, COHORT y REGISTRY, unen sus fuerzas para formar ENROLL-HD, el mayor estudio jamás realizado sobre pacientes con EH.
Ensayos observacionales
La EH es una enfermedad complicada. Los científicos pueden estudiar aspectos de la enfermedad en células, moscas, gusanos y ratones, pero, en última instancia, lo único que importa es lo que falla en las personas. Las personas con EH, y las que portan la mutación de la EH, son nuestra mejor fuente de información sobre lo que falla en la EH.
Cuando los médicos examinan a pacientes con EH, es difícil saber de antemano qué tipo de información podría ser útil para los científicos, por lo que a menudo la mejor estrategia es recopilar la mayor cantidad de información posible y hacer que esta información sea accesible a la mayor variedad posible de investigadores de la EH.
Los ensayos ‘observacionales’ son estudios en los que personas afectadas por la EH ofrecen voluntariamente su información o muestras biológicas con fines de investigación. No se prueban fármacos ni otras terapias, y el único objetivo es aprender lo máximo posible sobre la EH.
Varios de estos ensayos observacionales están estudiando a personas afectadas por la EH. Algunos estudios incluyen evaluaciones en profundidad, como imágenes cerebrales, muestras biológicas, cuestionarios detallados y otras pruebas. PREDICT-HD y TRACK-HD son ejemplos de este tipo de estudios.
Pero las evaluaciones de un día de duración y las pruebas detalladas no son algo a lo que todo el mundo pueda comprometerse, y estudios como PREDICT-HD y TRACK-HD no pueden inscribir a más de unos cientos de voluntarios.
COHORT y REGISTRY
Existen dos estudios a largo plazo cuyo objetivo es recopilar la mayor cantidad de información posible del mayor número posible de familias con EH, independientemente del estado de las pruebas genéticas de una persona. COHORT es un ensayo observacional sobre la EH que se lleva a cabo en 42 centros de investigación de EE. UU., Canadá y Australia, y es un esfuerzo del Huntington Study Group. COHORT ha inscrito a más de 1500 personas afectadas por la EH y a sus familiares cercanos. Estos participantes visitan un centro de investigación una vez al año, donan sangre, se someten a un examen médico y neurológico básico y tienen la opción de proporcionar otra información.
Un estudio similar, con sede principalmente en Europa, se conoce como REGISTRY, y es un esfuerzo de la Red Europea de la Enfermedad de Huntington (EHDN). Registry, al igual que COHORT, está recopilando la mayor cantidad de datos posible sobre familias afectadas por la EH. Hasta ahora, más de 7.000 voluntarios se han inscrito en REGISTRY. REGISTRY incluye cuestionarios básicos, un examen neurológico y la opción de donar muestras biológicas (sangre y orina), que pueden analizarse mediante diversas técnicas para buscar cambios asociados a la EH. REGISTRY pretende recopilar e integrar todos estos datos para una gran parte de la comunidad europea de la EH.
ENROLL-HD
Está claro que COHORT y Registry tienen objetivos muy similares, pero actualmente una cobertura geográfica diferente. Pero la EH es la misma en Pittsburgh, Praga y Perth, por lo que tiene sentido vincular estos estudios. Eso es justo lo que estos investigadores han acordado hacer. El nuevo estudio,
Como ejemplo de por qué los tamaños de muestra grandes son fundamentales en este tipo de ensayos, podríamos pensar en la aspirina. Los estudios han demostrado que el sistema inmunitario de los pacientes con EH se encuentra en un estado de mayor preparación que el de las personas sin EH. ¿Es esto bueno o malo? Una forma de averiguarlo sería observar a las personas con la mutación de la EH que toman un fármaco que amortigua la respuesta inmunitaria, como la aspirina, todos los días y comparar sus síntomas de la EH con los de las personas que no lo hacen. Si las personas que toman aspirina tienen una edad de inicio de los síntomas de la EH más tardía, o una evolución de la enfermedad más lenta, podríamos suponer que la reacción inmunitaria observada en los pacientes con EH es algo malo. Pero para responder a esta pregunta necesitaríamos un número enorme de sujetos que tomen aspirina, y otro grupo enorme de personas que sean similares en todos los sentidos, excepto en que no toman aspirina: estos son los «controles». Con ENROLL-HD, encontrar personas que cumplan estos criterios es más fácil, ya que tenemos más personas de las que tomar muestras. Estos son exactamente el tipo de preguntas que a los científicos de la EH les gustaría poder hacer.
Acceso a los datos
Una pregunta para la comunidad de la EH es el tratamiento de la información personal después de la donación. En primer lugar, existen problemas de privacidad: las personas están donando información sensible y debe protegerse. Todos los estudios mencionados cuentan con procedimientos sólidos para proteger y anonimizar los datos de los participantes. En segundo lugar, existe la preocupación de garantizar que la información sea lo más útil posible. Las bases de datos de REGISTRY y COHORT están abiertas a las solicitudes de los investigadores para plantear cuestiones científicas. En la práctica, ambos proyectos exigen que los científicos cualificados presenten una solicitud a un consejo de revisión para acceder a la información. A medida que las normas de ENROLL-HD se hagan más claras, esperamos que la información debidamente anonimizada esté lo más disponible posible, con la esperanza de que los científicos puedan hacer nuevos descubrimientos.
