Escuchando susurros: cómo una pequeña proteína podría transformar la investigación de la EH
Un estudio de 14 años que rastrea los niveles de NfL en personas con el gen de la EH muestra que esta pequeña proteína puede indicar la progresión de la enfermedad muchos años antes de que comiencen los síntomas. El estudio de seguimiento más largo hasta la fecha añade peso a la NfL como una…
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Un nuevo estudio refuerza nuestra confianza en que la cadena ligera de neurofilamentos (NfL), una proteína liberada por las células cerebrales dañadas, podría servir como una señal de alerta temprana para la progresión de la enfermedad de Huntington (EH), apareciendo en la sangre muchos años antes de que comiencen los síntomas. El seguimiento de los niveles de NfL puede revolucionar la investigación de la EH al ayudar a predecir cuándo aparecerán los síntomas, mejorar el diseño de los ensayos clínicos y abrir la puerta a intervenciones más tempranas.
Descifrando la fase silenciosa
Una de las cosas más complicadas de la EH es su larga fase silenciosa: esos años o incluso décadas en los que alguien porta el gen de la EH pero aún no ha desarrollado ningún síntoma. La mayoría de las personas con el gen de la EH no empiezan a notar cambios hasta los 30 o 40 años, pero entre bastidores, la enfermedad ha estado remodelando silenciosamente el cerebro durante años.
Los científicos creen que iniciar los tratamientos temprano, mucho antes de que aparezcan los síntomas, tendrá la mejor oportunidad de ralentizar o incluso detener la EH en seco. Pero, ¿cómo podemos intervenir temprano si no sabemos exactamente cuándo alguien desarrollará síntomas?
¿Y si hubiera una manera de detectar los primeros susurros de la EH antes de que la enfermedad empiece a manifestarse? Ese ha sido uno de los mayores objetivos en la investigación de la EH durante mucho tiempo, y un creciente cuerpo de evidencia sugiere que la pequeña proteína NfL nos está dando la esperanza de que sea posible.
¿Qué es la NfL?
La NfL no es una proteína nueva en el bloque, ha estado presente en nuestros cerebros todo el tiempo. Las células cerebrales liberan pequeños trozos de NfL cuando están dañadas o bajo estrés. Piensa en la NfL como una señal de socorro: una sirena sutil que se dispara en el cerebro, insinuando que algo no está del todo bien. Cuanto más daño ocurre, más fuerte suena esa sirena.
Los científicos pueden medir la NfL en la sangre con un simple análisis de sangre, lo que la convierte en una forma fácil y no invasiva de echar un vistazo dentro del cerebro. De hecho, los ensayos clínicos que prueban nuevos medicamentos para la EH ya están utilizando la NfL para ayudar a medir la eficacia de esos tratamientos. Pero, ¿y si la NfL pudiera decirnos aún más, como quién es probable que desarrolle síntomas pronto, o con qué rapidez está progresando la EH? Eso es exactamente lo que un nuevo estudio se propuso investigar.
El regalo que sigue dando
“Imagínese estar afuera y escuchar una sirena débil en la distancia. Cuanto más se acerca, más fuerte y rápido suena. Eso es lo que parece estar haciendo la NfL en la EH: dándonos una advertencia temprana de lo que está por venir y con qué rapidez se acerca”
Este estudio siguió a personas con EH durante unos impresionantes 14 años, tiempo suficiente para abarcar todo, desde el auge de Instagram hasta el regreso de los vaqueros de talle alto. En 2009, un grupo de voluntarios con y sin el gen de la EH se inscribieron en el Estudio del Sueño de Huntington de Cambridge. Si bien el objetivo original era rastrear los patrones de sueño, los participantes también dieron muestras de sangre y completaron pruebas para medir sus habilidades de pensamiento y movimiento.
Avancemos rápidamente hasta hoy, y esas muestras de sangre cuidadosamente almacenadas se han convertido en una mina de oro científica. Los investigadores recientemente pidieron permiso a los participantes para analizar sus antiguas muestras de sangre para determinar los niveles de NfL, y 21 personas con genes positivos y 14 con genes negativos estuvieron de acuerdo. Este tipo de estudio de seguimiento a largo plazo es increíblemente valioso para la investigación, y muestra cómo un estudio puede seguir devolviendo a la comunidad de la EH, incluso años después.
Signos de advertencia en la sangre
Al comienzo del estudio, todas las personas con el gen de la EH todavía estaban libres de síntomas. Pero a medida que pasaron los años, algunas personas con el gen de la EH comenzaron a mostrar esos sutiles signos tempranos de la EH: pequeños cambios en el movimiento o las habilidades de pensamiento que los médicos pueden medir en una escala de calificación estandarizada.
Cuando los investigadores observaron los niveles de NfL en la sangre de todos, encontraron algo notable. Las personas que finalmente desarrollaron síntomas tenían niveles más altos de NfL en su sangre, incluso hasta 10 años antes de que aparecieran los síntomas. Esto es coherente con un estudio reciente que también encontró aumentos en la NfL mucho antes de que se predijera que aparecerían los síntomas.
Aún más interesante, la velocidad a la que aumentaron los niveles de NfL con el tiempo pareció coincidir con la gravedad de los síntomas. No se trataba solo de tener más NfL, sino de la rapidez con la que aumentaban esos niveles.
Imagínese estar afuera y escuchar una sirena débil en la distancia. Cuanto más se acerca, más fuerte y rápido suena. Eso es lo que parece estar haciendo la NfL en la EH: dándonos una advertencia temprana de lo que está por venir y con qué rapidez se acerca.
Una ventana al futuro
Si los científicos pueden confirmar estos hallazgos en estudios más amplios, podría ser un cambio de juego para las personas con EH. Imagínese tener un simple análisis de sangre que podría darle una idea de si los síntomas podrían comenzar en la próxima década y con qué rapidez podría progresar la enfermedad. Ese tipo de conocimiento podría ser increíblemente empoderador.
Para algunos, tener esa información podría ayudar a tomar decisiones sobre la planificación familiar, las carreras o las finanzas. Otros podrían preferir vivir la vida como siempre lo han hecho, sin esa capa adicional de información. Ambas opciones son igualmente válidas. Lo que importa es dar a las personas la opción de saber si quieren hacerlo.
Sobrealimentando los ensayos clínicos
La NfL también podría ayudar a resolver uno de los mayores desafíos en los ensayos clínicos de la EH: cuánto varían las tasas de progresión de las personas de una persona a otra. En este momento, todos en un ensayo se comparan con la tasa promedio de progresión de la enfermedad, pero no todos siguen la línea de tiempo promedio. Si alguien es naturalmente un progresador rápido, un fármaco podría parecer que no está funcionando, incluso si en realidad está ralentizando las cosas.
“Con la NfL, los investigadores podrían adaptar los ensayos con mayor precisión, identificando a las personas que probablemente mostrarán síntomas antes y rastreando si el fármaco está ralentizando su aumento de NfL. Esto podría hacer que los ensayos sean más rápidos, más pequeños y más fiables, ayudando a que los nuevos tratamientos lleguen a las familias antes”
Con la NfL, los investigadores podrían adaptar los ensayos con mayor precisión, identificando a las personas que probablemente mostrarán síntomas antes y rastreando si el fármaco está ralentizando su aumento de NfL. Esto podría hacer que los ensayos sean más rápidos, más pequeños y más fiables, ayudando a que los nuevos tratamientos lleguen a las familias antes.
¿Qué sigue?
Como cualquier buena historia de detectives, todavía faltan algunas pistas. Debido a que este estudio utilizó muestras almacenadas de un proyecto de investigación diferente, no todos los participantes tenían muestras de sangre en cada punto de tiempo: ¡la vida pasa! Los investigadores fueron sinceros sobre estas limitaciones del estudio y señalaron que el siguiente paso será confirmar estos hallazgos en estudios más amplios con una recopilación de datos más consistente.
Aún así, este estudio es un primer paso emocionante para hacer de la NfL una herramienta poderosa para rastrear la progresión de la EH, probar nuevos tratamientos y, tal vez algún día, dar a las personas con el gen de la EH una visión más clara de lo que podría deparar el futuro. Los susurros de la EH pueden ser débiles, pero gracias a la NfL, estamos empezando a oírlos un poco más claramente.
