Septiembre de 2025: Este mes en la investigación de la enfermedad de Huntington
Septiembre fue un mes histórico en la investigación de la enfermedad de Huntington: una terapia génica muestra signos de ralentización de la progresión, además de nuevos biomarcadores, conocimientos mecanicistas y avances en salud mental. El campo ha llegado muy lejos y nos aguardan emocionantes direcciones.
Precaución: Traducción automática – Posibilidad de errores
Para difundir lo antes posible las noticias sobre la investigación de la EH y las actualizaciones de los ensayos al mayor número de personas posible, este artículo ha sido traducido automáticamente por IA y aún no ha sido revisado por un editor humano. Aunque nos esforzamos por ofrecer información precisa y accesible, las traducciones de la IA pueden contener errores gramaticales, interpretaciones erróneas o frases poco claras.Para obtener la información más fiable, consulta la versión original en inglés o vuelve más tarde para ver la traducción totalmente editada por humanos. Si detectas problemas importantes o si eres hablante nativo de este idioma y te gustaría ayudar a mejorar la precisión de las traducciones, no dudes en ponerte en contacto con nosotros en editors@hdbuzz.net.
Este mes nos ha traído noticias terapéuticas históricas, avances en los biomarcadores, conocimientos más profundos sobre lo que impulsa la enfermedad de Huntington (EH) y nuevas perspectivas sobre la salud mental en la EH. En particular, entre los avances, nos enteramos por uniQure de que la terapia génica AMT-130 parece estar ralentizando la progresión de la enfermedad en su ensayo. En general, todas estas actualizaciones hablan de lo lejos que ha llegado el campo y de cuántas direcciones apasionantes quedan por explorar.
Un gran hito: La terapia génica AMT-130 ofrece esperanzas, pero sigue habiendo reservas
El titular del mes fue un comunicado de prensa de uniQure sobre su terapia génica, denominada AMT-130, diseñada para reducir los niveles de proteína huntingtina en el cerebro. En este comunicado nos enteramos de que el ensayo cumplió su objetivo primario, ya que los datos indican aproximadamente un 75% de ralentización de la progresión de la enfermedad según el cUHDRS, una métrica clínica basada en medidas de muchos signos y síntomas diferentes de la EH. Es la primera vez que una terapia génica para la EH ha demostrado el potencial de modificar la progresión de la enfermedad en humanos.
A pesar de estas esperanzadoras noticias, siguen planteándose cuestiones clave: ¿cuál es la durabilidad del efecto? ¿Cuál es la seguridad a largo plazo? ¿En qué estadio de la enfermedad podría, o no, beneficiarse este tratamiento? Los datos en los que se basan las conclusiones de la empresa en el comunicado aún no se han compartido ni han pasado por el proceso de revisión por pares. Seguro que habrá más actualizaciones, y mucho debate, sobre el enfoque de uniQure en los próximos meses.
Reducción de la Huntingtina y otras Estrategias Terapéuticas
Actualización del ensayo SKY-0515:
Esta terapia con una pequeña molécula, una pastilla que se toma por vía oral, mostró una disminución de la huntingtina dependiente de la dosis en personas con EH y se informó de un posible efecto secundario sobre la proteína reparadora del ADN PMS1. Es pronto, pero los resultados de Skyhawk Therapeutics añaden impulso a otros enfoques que pretenden reducir los niveles de huntingtina, como el AMT-130.
PROOF-HD Revisitado:
Los resultados del ensayo PROOF-HD se publicaron en una revista revisada por expertos. PROOF-HD se propuso probar la pridopidina, para ver si este fármaco podía mejorar los signos y síntomas de la EH, pero no cumplió sus criterios de valoración. En esta publicación, se diseccionaron los datos, destacando algunos posibles efectos de subgrupo, variables potenciales que podrían haber confundido el efecto de la pridopidina y lecciones para el diseño de futuros ensayos.
En conjunto, estos estudios muestran que están progresando múltiples estrategias terapéuticas, con enfoques muy diferentes, y algunas de ellas resultan prometedoras.
Biomarcadores, imágenes cerebrales y motores de la enfermedad
Reparación del ADN y Huntingtina expandida:
En septiembre se publicaron varios artículos del Premio HDBuzz para jóvenes escritores científicos, patrocinado este año por la Fundación para la Enfermedad de Huntington (HDF). En un artículo ganador de Mustafa Mehkary, aprendimos cómo la huntingtina expandida puede alterar algunos aspectos del
Electrofisiología: Primeras pistas en las ondas cerebrales
Otro artículo premiado de Eva Woods se centraba en la actividad cerebral, mostrando cómo las grabaciones de EEG revelan diferencias en las personas portadoras del gen de la EH antes de que aparezcan los síntomas. Estos sutiles cambios en las ondas cerebrales podrían convertirse en biomarcadores útiles para identificar los primeros rasgos de la enfermedad y probar nuevos tratamientos.
RM y Conciencia (Anosognosia)
Un artículo de Jenna Hanrahan, galardonado con el tercer premio, destaca cómo las resonancias magnéticas pueden ayudar a explicar la anosognosia, la disminución de la conciencia de sí mismo que experimentan algunas personas con EH. Relacionar los cambios en la estructura cerebral con este síntoma tiende un puente entre la neurociencia y la realidad vivida de la EH, abriendo la puerta a un mejor apoyo e intervenciones.
Estos avances mecanísticos y de biomarcadores serán esenciales tanto para comprender la enfermedad como para impulsar futuros ensayos clínicos.
Salud Mental, Cuidados y Experiencia Vivida
Otro artículo ganador del premio HDBuzz de Nicolo Zarotti exploró un caso práctico de Terapia de Aceptación y Compromiso (ACT). En este caso, la ACT mejoró el bienestar psicológico tanto de una persona con EH como de su cuidador. Subraya cómo las estrategias de salud mental pueden complementar los avances biomédicos, ayudando a las familias a superar los retos de la EH con resiliencia y apoyo.
Temas que unificaron el mes
1. Las terapias tienen el potencial de cambiar el curso de la realidad de la EH
Con el cauteloso optimismo que tenemos ante el éxito de la AMT-130 y los alentadores datos de la SKY-0515, la EH ya no es sólo un objetivo para futuras terapias, sino que está entrando en una nueva era de intervenciones que podrían mover tangiblemente la aguja.
2. Biomarcadores y mecanismos que preparan el terreno
El desarrollo de biomarcadores como el electroencefalograma, la resonancia magnética y las mediciones de marcadores moleculares, así como los conocimientos mecanicistas sobre las causas de la EH, como la alteración de la reparación del ADN, están allanando un camino más claro para diseñar, probar y comprender nuevos tratamientos.
3. La atención holística importa
La terapéutica es vital, pero la salud mental, el apoyo a los cuidadores y las perspectivas de calidad de vida siguen siendo complementos cruciales de los avances científicos.
4. Transparencia y confianza
La publicación abierta de los resultados de los ensayos, como el estudio PROOF-HD, permite a la comunidad EH examinar los hallazgos y aprender de ellos. Esperamos ver el mismo nivel de apertura para el AMT-130.
Caer en la esperanza
HDBuzz ha lanzado «Caer en la Esperanza» una campaña de 8 semanas para recaudar 30.000 dólares antes del 28 de octubre de 2025. Este año crucial en la investigación de la EH nos acerca más que nunca a los tratamientos modificadores de la enfermedad, e informar de forma independiente e imparcial nunca ha sido tan importante.
A diferencia de muchas organizaciones del panorama de la EH, elegimos deliberadamente no aceptar financiación de empresas farmacéuticas. Esa independencia significa que puedes confiar en que nos mantendremos imparciales, especialmente a medida que nos acercamos a disponer de fármacos modificadores de la enfermedad.
Tu donativo marca la diferencia entre simplemente informar sobre los progresos y asegurar que todas las familias con EH, en todas partes, tengan los conocimientos que necesitan para afrontar el futuro con los conocimientos que necesitarán a medida que avancemos hacia terapias modificadoras de la enfermedad. Por favor, considera la posibilidad de donar si puedes.
For more information about our disclosure policy see our FAQ…
