Antisentido
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Una ventana a los ojos: uso de biomarcadores oculares para seguir la progresión de la enfermedad de Huntington
Una nueva revisión de la Universidad de Cambridge explora los biomarcadores oculares en la EH, incluidos los escáneres de retina y el seguimiento de los movimientos oculares.
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Un fallo en la puntada revela por qué importan los patrones de la secuencia de ADN en la enfermedad de Huntington
Dos personas con el mismo número de repeticiones CAG pueden tener trayectorias de EH muy diferentes. Un nuevo estudio en personas con 36-42 repeticiones muestra que los patrones de la secuencia de ADN desempeñan un papel clave en el inicio y la progresión de los síntomas.
Por Mustafa Mehkary -
Anuncio de los resultados de la fase 1 del fármaco SKY-0515 de Skyhawk
Skyhawk Therapeutics ha compartido los resultados de SKY-0515, un fármaco diseñado para reducir la huntingtina. El fármaco pareció ser generalmente seguro, con una reducción del 60% de la huntingtina en sangre con la dosis más alta probada. Estos datos son un paso alentador a medida que continúan los ensayos más amplios.
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Mejor sueño, mejor función: un nuevo estudio relaciona la calidad del sueño con los resultados clínicos en la enfermedad de Huntington
⏱️6 min de lectura | La mayoría de las personas con EH informan de problemas de sueño, y una nueva investigación sugiere que la calidad del sueño está relacionada con muchos aspectos de la vida con la enfermedad. Los dispositivos portátiles rastrearon a personas con EH durante un año y revelaron que un mejor sueño…
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Estar al día de la investigación sobre la EH ahora es más fácil: presentamos el HDBuzz Trial Tracker
⏱️6 min de lectura | ¿Alguna vez te has preguntado cuándo esperar la próxima actualización de un ensayo clínico para la enfermedad de Huntington? El HDBuzz Trial Tracker sitúa las futuras actualizaciones de los ensayos sobre la EH en un calendario claro, con explicaciones más detalladas en nuestros artículos cuando lo desees.
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Vacunas y neurodegeneración: ¿lecciones para la enfermedad de Huntington?
⏱️5 min de lectura | La investigación sugiere que las vacunas pueden reducir el riesgo de demencia en un 20%. Las infecciones causan inflamación y subproductos tóxicos que las mitocondrias normalmente eliminan. En la EH, donde las mitocondrias están deterioradas, la vacunación es especialmente crucial.
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Un tira y afloja en el ADN: cómo las repeticiones de Huntington se expanden y se contraen
Un nuevo estudio de Suiza arroja luz sobre cómo el número de repeticiones CAG en el gen de la enfermedad de Huntington puede aumentar o disminuir dentro de nuestras células.
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SOM3355 avanza hacia la fase 3 tras recibir el apoyo de la EMA y la FDA
SOM3355, un fármaco para ayudar a controlar los síntomas de la EH, ha recibido una opinión positiva de la EMA para la designación de medicamento huérfano, y la empresa está en sintonía con la FDA tras su reunión de fin de fase 2. Se espera que un ensayo mundial de fase 3 comience en 2026.
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Descifrando los secretos de la reparación del ADN
La estructura de la máquina molecular MutSβ nos da más pistas sobre el mecanismo de expansión de la repetición CAG y cómo podemos atacarlo.
Por Devon Pendlebury -
¿Qué tamaño tiene el iceberg de la enfermedad de Huntington?
Podemos contar cuántas personas son atendidas en una clínica con la enfermedad de Huntington mediante pruebas genéticas, pero ¿cuántas personas con el gen de la EH nunca son diagnosticadas por un médico? Un nuevo enfoque matemático pretende volver a plantear esta peliaguda cuestión.
Por Dr Chris Kay