Antisentido
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Remendando el tejido de tus genes
6 min de lectura
Las células remiendan constantemente los desgarros y roturas en el tejido de tu ADN, como si fuera tu par de vaqueros favoritos. A veces, este remiendo puede añadir C-A-G por error. Un grupo de científicos ha analizado si en la enfermedad de Huntington (EH) podrían estar produciéndose otros tipos de roturas en el tejido genético.
Por Dr Chris Kay -
No puedo quitártelo de la cabeza: el síntoma de la enfermedad de Huntington que es más que una simple repetición
5 min de lectura
Quedarse «atascado» en un pensamiento, acción o conversación puede ser un síntoma de la EH, no de terquedad. Una nueva investigación sugiere que la perseveración puede comenzar antes de lo que se pensaba y destaca el valor de las perspectivas de los cuidadores.
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Estudiando las repeticiones: Lo que 900.000 genomas nos enseñan sobre el crecimiento de las repeticiones de ADN
7 min de lectura
La repetición CAG que causa la EH tiene tendencia a crecer con la edad. Una nueva investigación en más de 900.000 personas descubre patrones paralelos y halla que el crecimiento de CAG puede ocurrir en muchas otras partes del genoma.
Por AJ Keefe -
Destacando las disparidades en salud mental en comunidades indígenas afectadas por la enfermedad de Huntington
11 min de lectura
Una investigación única destaca una disparidad de salud mental pasada por alto entre los pueblos indígenas norteamericanos con EH, y la necesidad de una atención basada en la confianza, la colaboración comunitaria y la comprensión cultural.
Por Gravity Guignard -
Noticias alentadoras de Skyhawk: los datos de la fase 1/2 de SKY-0515 siguen siendo prometedores
10 min de lectura
Skyhawk ha compartido datos a los 15 meses del tratamiento con SKY-0515 en personas con EH en su ensayo de fase 1/2. El fármaco funciona según lo diseñado y hay algunas señales alentadoras de que podría ser útil para algunos síntomas de la EH.
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Alimento para el pensamiento: La importancia de la nutrición en la enfermedad de Huntington
8 min de lectura
¿Y si la nutrición fuera una de las señales de alarma que deberíamos revisar antes en la enfermedad de Huntington? Nuevas investigaciones sugieren que medidas nutricionales sencillas podrían ayudar a identificar cuándo las personas con EH necesitan apoyo adicional.
Por Eva Woods -
¿Podrían las ondas cerebrales ayudar a monitorizar la enfermedad de Huntington?
7 min de lectura
Una revisión de 23 estudios encontró que los cambios en el EEG estaban relacionados con la progresión de la enfermedad y las medidas clínicas en la EH. Aunque se necesita más investigación, el EEG tiene el potencial de convertirse en un biomarcador simple y no invasivo para monitorizar la EH a lo largo del tiempo.
Por Dr Laura Ohl -
Tomando un atajo: nuevas rutas para las terapias de reducción de la huntingtina
6 min de lectura
Una nueva investigación señala a la HTT1a, una forma tóxica y acortada de la huntingtina, como un factor clave de la enfermedad y un objetivo terapéutico prometedor en la EH.
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Mirando hacia atrás y avanzando: preguntas y lecciones cuatro semanas después de las decepcionantes noticias de Roche
10 min de lectura
La decisión de Roche de detener el desarrollo de dos programas de reducción de la huntingtina (HTT) es decepcionante, pero la historia no termina aquí. Años de investigación han respondido a algunas preguntas clave, han planteado muchas otras nuevas y servirán de base para la próxima generación de ensayos clínicos sobre la enfermedad de Huntington…
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Más que solo comida: los retos ocultos de la alimentación en la enfermedad de Huntington
8 min de lectura
Las personas con la enfermedad de Huntington suelen experimentar una pérdida de peso involuntaria. Un artículo reciente ha identificado los retos relacionados con el impacto de la EH en la alimentación y el mantenimiento del peso, y ha analizado cómo las familias y los profesionales los afrontan.