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Mayo de 2025: Este mes en la investigación de la enfermedad de Huntington
Desde cambios en la visión hasta atascos genéticos y una actualización de los ensayos clínicos, ¡el mes de mayo estuvo lleno de emoción científica sobre la EH! Sumérgete en nuestro último resumen para ver cómo los investigadores están avanzando en la enfermedad de Huntington de formas nuevas y emocionantes.
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Reparación del ADN en la enfermedad de Huntington: ¿No está a la altura?
Las mutaciones genéticas se producen todos los días en nuestras células, pero la gran mayoría de ellas se reparan. Una nueva investigación descubre que la reparación del ADN no está en PAR en las células de la EH, lo que provoca la acumulación de mutaciones en las personas con EH.
Por AJ Keefe -
Desbloquear el ojo de la mente: cómo la enfermedad de Huntington cambia nuestra forma de ver y procesar el mundo
Para muchas personas con enfermedad de Huntington, reconocer caras, desplazarse por lugares familiares o leer puede resultar difícil. Los científicos estudiaron cómo y cuándo afecta la EH al modo en que el cerebro procesa lo que vemos: una investigación crucial para mejorar el apoyo a las personas con EH.
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Luz roja, luz verde: cómo influye la enfermedad de Huntington en los semáforos genéticos
La enfermedad de Huntington altera los “semáforos” genéticos, manteniendo los genes en verde cuando deberían estar en rojo. Estos atascos genéticos pueden actuar acelerando el envejecimiento de las células cerebrales y los policías de tráfico defectuosos no consiguen detener el caos. ¿Qué significa esto para la EH?
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Navegando por el río genético: Cómo unas diminutas variantes podrían cambiar el curso de la enfermedad de Huntington
¡Los giros ocultos en el gen de la enfermedad de Huntington podrían cambiar los síntomas en más de una década! Los científicos han descubierto raras “presas genéticas” que determinan cuándo empieza la EH, a veces de forma drástica.
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El montaje del director: ¿cómo las repeticiones CAG cambian la edición de los mensajes genéticos?
Científicos han avanzado en nuestra comprensión de cómo las secuencias repetidas de ADN pueden interferir en la creación y edición de moléculas mensajeras genéticas en las células, y cómo esto podría conducir a la producción de proteínas dañinas.
Por Lucy Coupland -
Conferencia sobre terapeútica de la enfermedad de Huntington 2024 – Día 1
Consulte las actualizaciones de investigación del día 1 de la Conferencia sobre Terapéutica de la EH de 2024 #HDTC2024
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Medicamentos basados en CRISPR: un gran salto para la humanidad
Casgevy es el primer medicamento basado en CRISPR que ha sido aprobado, prácticamente cura la anemia de células falciformes y está allanando el camino para medicamentos similares dirigidos a otras enfermedades. ¿Será la EH la siguiente?
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La FDA ha aprobado un fármaco para el tratamiento de los síntomas motores en la EH
La FDA aprobó la valbenacina, también conocida como INGREZZA, como tratamiento para los síntomas de motores de la enfermedad de Huntington.