expansión somática
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SKY-0515 reduce la huntingtina en personas con enfermedad de Huntington en un ensayo actualizado
SKY-0515, un fármaco oral, disminuye de forma segura la huntingtina en personas con EH y también puede reducir la PMS1. Esto podría ofrecer un posible enfoque doble para tratar la EH. El SKY-0515 se está probando ahora en un ensayo más amplio de fase 2/3.
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Cuando la reparación del ADN se sale del guión: Cómo un pequeño cambio en FAN1 puede acelerar la enfermedad de Huntington
Dos estudios muestran cómo un pequeño cambio en FAN1, una proteína reparadora del ADN, puede acelerar la EH. La alteración interrumpe el agarre de FAN1 al ADN, provocando expansiones de repeticiones y síntomas más tempranos.
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El montaje del director: ¿cómo las repeticiones CAG cambian la edición de los mensajes genéticos?
Científicos han avanzado en nuestra comprensión de cómo las secuencias repetidas de ADN pueden interferir en la creación y edición de moléculas mensajeras genéticas en las células, y cómo esto podría conducir a la producción de proteínas dañinas.
Por Lucy Coupland