expansión somática
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Remendando el tejido de tus genes
6 min de lectura
Las células remiendan constantemente los desgarros y roturas en el tejido de tu ADN, como si fuera tu par de vaqueros favoritos. A veces, este remiendo puede añadir C-A-G por error. Un grupo de científicos ha analizado si en la enfermedad de Huntington (EH) podrían estar produciéndose otros tipos de roturas en el tejido genético.
Por Dr Chris Kay -
Técnicas punteras en la investigación de la EH
11 min de lectura
Cinco científicos de la EH analizan las técnicas de vanguardia que impulsan su trabajo. Estas innovaciones técnicas aportarán conocimientos biológicos y nos acercarán a los tratamientos.
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Uniéndose a la alineación titular: el papel de MutLβ en las expansiones de repeticiones de ADN
7 min de lectura
Los científicos sabían que MutLβ está relacionado con la expansión de repeticiones, pero no exactamente cómo. Un estudio revela que el complejo proteico MutLβ es un actor principal que apoya e interactúa con proteínas clave de reparación del ADN para impulsar las expansiones de repeticiones de ADN.
Por Mustafa Mehkary -
Sellando el hueco: un argumento a favor de una reparación del ADN más lenta e inteligente
6 min de lectura
Tu cuerpo ensambla el ADN como un equipo de trabajadores que colocan y unen un patrón de baldosas. Un estudio reciente muestra que un asistente especial podría ralentizar la expansión somática de CAG y retrasar el inicio de la EH.
Por Dr Chris Kay -
Bloqueo de un fragmento tóxico: un nuevo estudio en ratones destaca la importancia de la HTT1a en la enfermedad de Huntington
9 min de lectura
Una nueva investigación en un modelo de ratón para la EH apunta a un culpable clave: un pequeño fragmento llamado HTT1a. La reducción de los niveles de HTT1a logró retrasar los signos de la enfermedad en ratones que modelan la EH, lo que podría dar forma a la próxima generación de terapias de reducción de…
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Reducir la actividad de los genes de reparación de errores de emparejamiento ralentiza el crecimiento de la repetición de Huntington en neuronas humanas
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En un sistema celular humano, los científicos redujeron la actividad de los genes de reparación de errores de emparejamiento para disminuir la expansión de CAG hasta en un 69%. Este trabajo está en sus primeras etapas, pero es prometedor para las terapias “anti-expansión” que podrían usarse para retrasar el inicio de la EH.
Por Shota Shibata -
Un fallo en la puntada revela por qué importan los patrones de la secuencia de ADN en la enfermedad de Huntington
9 min de lectura
Dos personas con el mismo número de repeticiones CAG pueden tener trayectorias de EH muy diferentes. Un nuevo estudio en personas con 36-42 repeticiones muestra que los patrones de la secuencia de ADN desempeñan un papel clave en el inicio y la progresión de los síntomas.
Por Mustafa Mehkary -
Rompe con tus CAG: cómo tres letras podrían cambiar la enfermedad de Huntington
9 min de lectura
Científicos diseñaron células madre con repeticiones CAG “interrumpidas” para fragmentar el tramo tóxico. Esto podría frenar la expansión y mejorar problemas en células que modelan la enfermedad de Huntington. Este estudio sugiere que la “ortografía” del ADN puede impulsar la enfermedad.
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Un camino menos transitado: cómo fabricar menos huntingtina puede alterar la inestabilidad somática y podría retrasar los síntomas
7 min de lectura
Las repeticiones CAG pueden alargarse con el tiempo a medida que se utiliza el gen de la EH, como los baches y grietas que crecen en una carretera vieja. Una nueva investigación revela que impedir que las células utilicen su gen HTT frena este desgaste, lo que podría retrasar la aparición de los síntomas de…
Por AJ Keefe -
Descifrando los secretos de la reparación del ADN
6 min de lectura
La estructura de la máquina molecular MutSβ nos da más pistas sobre el mecanismo de expansión de la repetición CAG y cómo podemos atacarlo.
Por Devon Pendlebury