Destacado
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Premio HDBuzz 2025: Cuando se rompe el equipo de reparaci贸n: C贸mo la huntingtina expandida interrumpe la reparaci贸n del ADN
隆Estamos orgullosos de anunciar a Mustafa Mehkary como ganador del Premio HDBuzz 2025! Nuevos descubrimientos revelan que la prote铆na huntingtina es una pieza clave en el equipo de reparaci贸n del ADN celular. En la EH, la tripulaci贸n se desintegra dejando a su paso da帽os en el ADN y se帽ales de alarma.
Por Mustafa Mehkary -
SKY-0515 reduce la huntingtina en personas con enfermedad de Huntington en un ensayo actualizado
SKY-0515, un f谩rmaco oral, disminuye de forma segura la huntingtina en personas con EH y tambi茅n puede reducir la PMS1. Esto podr铆a ofrecer un posible enfoque doble para tratar la EH. El SKY-0515 se est谩 probando ahora en un ensayo m谩s amplio de fase 2/3.
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LA PRUEBA EN LA PUBLICACI脫N: Rebanando los datos sobre la Pridopidina
La pridopidina se ha probado como posible tratamiento de la EH durante d茅cadas. El gran ensayo PROOF-HD no alcanz贸 sus objetivos principales, pero ahora se publican sus resultados. La publicaci贸n hace que los datos completos est茅n disponibles, ayudando a la comunidad EH a aprender del estudio.
Por Dr Leora Fox -
Caer en la esperanza: Campa帽a de recaudaci贸n de fondos HDBuzz 2025
隆Estamos 芦Cayendo en la Esperanza禄! Nuestro objetivo: recaudar 30.000$ antes del 28 de octubre para mantener la independencia y el crecimiento de HDBuzz. Ay煤danos a ofrecer actualizaciones fiables e imparciales sobre la investigaci贸n de la EH en este a帽o crucial, y m谩s all谩.
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Agosto de 2025: Este mes en la investigaci贸n de la enfermedad de Huntington
Desde el horario de las comidas a la salud muscular, desde los microbios intestinales a la reparaci贸n del ADN, la investigaci贸n sobre la EH de agosto ha puesto de relieve nuevos conocimientos y estrategias esperanzadoras. Nuevos biomarcadores, mapas de prote铆nas y pistas sobre el estilo de vida apuntan hacia una detecci贸n m谩s precoz y la…
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Cuando la reparaci贸n del ADN se sale del gui贸n: C贸mo un peque帽o cambio en FAN1 puede acelerar la enfermedad de Huntington
Dos estudios muestran c贸mo un peque帽o cambio en FAN1, una prote铆na reparadora del ADN, puede acelerar la EH. La alteraci贸n interrumpe el agarre de FAN1 al ADN, provocando expansiones de repeticiones y s铆ntomas m谩s tempranos.
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Julio de 2025: Este mes en la investigaci贸n de la enfermedad de Huntington
Resumen de julio sobre la investigaci贸n de la EH: Los esc谩neres cerebrales, la edici贸n de genes, las c茅lulas gliales e incluso los tel茅fonos inteligentes revelan nuevas formas de seguir y tratar el Huntington. Desde el sue帽o hasta la energ铆a celular, la ciencia est谩 haciendo zoom y aportando esperanzas de intervenciones m谩s tempranas e inteligentes.
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Junio de 2025: Este mes en la investigaci贸n de la enfermedad de Huntington
El mes de junio ha estado repleto de investigaciones apasionantes. Desde actualizaciones de ensayos cl铆nicos hasta irritabilidad, hemos reunido las investigaciones m谩s interesantes sobre la enfermedad de Huntington de este mes.
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Mayo de 2025: Este mes en la investigaci贸n de la enfermedad de Huntington
Desde cambios en la visi贸n hasta atascos gen茅ticos y una actualizaci贸n de los ensayos cl铆nicos, 隆el mes de mayo estuvo lleno de emoci贸n cient铆fica sobre la EH! Sum茅rgete en nuestro 煤ltimo resumen para ver c贸mo los investigadores est谩n avanzando en la enfermedad de Huntington de formas nuevas y emocionantes.
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Reparaci贸n del ADN en la enfermedad de Huntington: 驴No est谩 a la altura?
Las mutaciones gen茅ticas se producen todos los d铆as en nuestras c茅lulas, pero la gran mayor铆a de ellas se reparan. Una nueva investigaci贸n descubre que la reparaci贸n del ADN no est谩 en PAR en las c茅lulas de la EH, lo que provoca la acumulaci贸n de mutaciones en las personas con EH.
Por AJ Keefe