Humano
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¿Una nueva clave para la EH? Cómo podría TDP43 arruinar el espectáculo
Al igual que un montador de películas que elimina los errores, nuestras células también editan sus máquinas de proteínas para hacer películas dignas de ver. Una nueva investigación revela que el montador de películas de la célula se distrae en la enfermedad de Huntington.
Por AJ Keefe -
Conferencia de la Fundación de Enfermedades Hereditarias (HDF) 2022 – Día 1
Lea las actualizaciones de los ensayos clínicos y la investigación científica sobre la enfermedad de Huntington del día 1 del Simposio Bienal HDF Milton Wexler 2022 #HDF2022
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Tristes noticias de Novartis: dosificación suspendida en el ensayo VIBRANT-HD de branaplam
HDBuzz se entristece al compartir la noticia de que el ensayo VIBRANT-HD del fármaco oral para reducir la huntingtina, branaplam, se ha suspendido temporalmente por la seguridad de los participantes.
Por Dr Leora Fox -
El estudio HD Young Adult define el punto óptimo: sin síntomas con cambios medibles
Sabemos que los cambios relacionados con la EH pueden ocurrir muchos años antes de la aparición de los síntomas, pero ¿cuán pronto comienzan esos cambios? Un equipo de investigadores se propuso determinarlo con un nuevo estudio exhaustivo en adultos jóvenes con EH premanifiesta.
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¿Qué significa la COVID-19 para las familias con la enfermedad de Huntington y la investigación de EH?
Actualización sobre la COVID-19: ¿qué significa para las familias con EH, cómo afecta a la investigación de la EH y cómo ha cambiado la forma en que funciona la ciencia?
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La tercera dimensión: uso de minicerebros para comprender los cambios en el desarrollo cerebral en la EH
Los investigadores demuestran que las repeticiones CAG muy expandidas en el gen de la EH pueden causar cambios tempranos en el desarrollo utilizando modelos cerebrales 3D llamados organoides. ¿Qué encontraron?
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Conferencia sobre Terapias en la enfermedad de Huntington 2020 – Día 2
HDBuzz informa desde la Conferencia anual sobre Terapias en la enfermedad de Huntington en Palm Springs
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A veces, los niños también contraen la enfermedad de Huntington
Por fin, un gran estudio que muestra cómo es la EH infantil. Esto nos ayudará a determinar si los nuevos fármacos también funcionan en niños
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HDBuzz se inscribe en Enroll-HD
Como prometimos, Jeff Carroll de HDBuzz finalmente se inscribió en el estudio Enroll-HD. Obtenga más información sobre este importante «estudio observacional» global sobre la EH aquí.
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Las alteraciones de la melatonina en la enfermedad de Huntington ayudan a explicar los problemas de sueño
Un estudio demuestra que los pacientes con EH tienen niveles reducidos de melatonina, lo que puede explicar por qué tantos sufren problemas de sueño
Por Dr Leora Fox