modelo animal
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Buscando el equilibrio: ¿cómo compensa la proteína huntingtina en la EH?
Se analizan la causa y el efecto de varias formas de la proteína HTT. Encuentran que tanto la HTT expandida como la no expandida contribuyen a la comunicación de las células cerebrales y que el cerebro tiene una capacidad asombrosa para compensar
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Revisión de la terapia vitamínica para la EH
Se está planificando en España un pequeño ensayo clínico de altas dosis de biotina y tiamina para el tratamiento de la EH. Este ensayo se basa en investigaciones que relacionan la EH con otra enfermedad neurodegenerativa llamada enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiamina (BTBGD).
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Se describe una nueva e interesante herramienta para reducir la huntingtina
Nuevo e interesante trabajo de reducción de la huntingtina de @SangamoTx y @CHDIfoundation utilizando «dedos de zinc» para detener la expresión del gen de la huntingtina mutante. Más detalles sobre esta nueva e interesante técnica aquí.
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¿Podrían unas esposas moleculares reducir la proteína que causa la enfermedad de Huntington?
Los investigadores tuvieron una suerte sorprendente al buscar moléculas de fármacos para llevar la proteína huntingtina mutante a una máquina de eliminación de residuos celulares
Por Dr Tamara Maiuri -
Análisis de todo el genoma en busca de nuevas dianas farmacológicas para la EH
Los científicos analizan TODO el genoma para encontrar nuevas dianas terapéuticas potenciales para la EH. Este ambicioso estudio proporciona una gran cantidad de datos para los investigadores de la EH
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Primero Dolly, ahora Piglet: se confirma un nuevo modelo de cerdo con inserción de Huntington
Por primera vez en la investigación de la EH, se ha creado un modelo animal en cerdos utilizando 2 técnicas de edición de ADN de vanguardia.
Por Caroline Casey -
Ovejas que guían al rebaño: metabolismo y biomarcadores en la EH
Las ovejas pueden ayudarnos a identificar biomarcadores de la EH y a reconocer los cambios metabólicos que se producen antes de que se desarrollen los síntomas.
Por Dr Leora Fox -
Una proteína de reparación del ADN modifica la estabilidad de los tramos largos de CAG en el gen de la enfermedad de Huntington
La reparación del ADN es un proceso fundamental para las células, pero los errores en este proceso podrían explicar la ‘inestabilidad de repetición’ en la EH
Por Carly Desmond -
Nuevas funciones de la huntingtina: eliminando la proteína sana para entender su función
Según un nuevo estudio, la eliminación de la huntingtina normal en adultos puede afectar a la función cerebral
Por Dr Leora Fox -
La exposición temprana a la proteína de la EH puede causar síntomas de por vida
Un sorprendente estudio nuevo en ratones sugiere que el gen mutante de la EH puede causar parte de su daño durante el desarrollo embrionario
Por Mr. Shawn Minnig