reparación del DNA
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Premio HDBuzz 2025: Cuando se rompe el equipo de reparación: Cómo la huntingtina expandida interrumpe la reparación del ADN
¡Estamos orgullosos de anunciar a Mustafa Mehkary como ganador del Premio HDBuzz 2025! Nuevos descubrimientos revelan que la proteína huntingtina es una pieza clave en el equipo de reparación del ADN celular. En la EH, la tripulación se desintegra dejando a su paso daños en el ADN y señales de alarma.
Por Mustafa Mehkary -
Reparación del ADN en la enfermedad de Huntington: ¿No está a la altura?
Las mutaciones genéticas se producen todos los días en nuestras células, pero la gran mayoría de ellas se reparan. Una nueva investigación descubre que la reparación del ADN no está en PAR en las células de la EH, lo que provoca la acumulación de mutaciones en las personas con EH.
Por AJ Keefe -
Desvelando el lado oscuro de la reparación de ADN para diseñar tratamientos para la EH
Un gen llamado MSH3 ayuda a reparar nuestro ADD, pero puede equivocarse y extender las repeticiones CAG en la EH. Los investigadores has desvelado nueva información sobre cómo se controla la actividad de MSH3, abriendo la puerta a nuevas terapias.
Por Emma Bunting -
Conferencia sobre Terapias en la enfermedad de Huntington 2020 – Día 1
Informe de HDBuzz desde la Conferencia anual sobre Terapias en el Enfermedad de Huntington en Palm Springs
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Una nueva molécula puede revertir la enfermedad de Huntington en modelos de laboratorio
Un equipo de científicos de Canadá y Japón han identificado una pequeña molécula que puede cambiar el tamaño de la repetición de CAG en diferentes modelos de laboratorio de la enfermedad de Huntington. #HuntingtonsDisease #DrugDiscovery
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Una de las primeras funciones para el gen de la enfermedad de Huntington – pero no creas todos los titulares
Un sorprendente nuevo estudio arroja luz sobre el papel del gen EH en el desarrollo temprano. ¿Deberíamos preocuparnos?
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La huntingtina coge un martillo: reparación del ADN en la EH
Según un reciente estudio, la huntingtina repara el ADN gracias a la proteína reparadora de genes llamada ATM.
Por Dr Leora Fox