reparación del DNA
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Descifrando los secretos de la reparación del ADN
La estructura de la máquina molecular MutSβ nos da más pistas sobre el mecanismo de expansión de la repetición CAG y cómo podemos atacarlo.
Por Devon Pendlebury -
Premio HDBuzz 2025: Cuando se rompe el equipo de reparación: Cómo la huntingtina expandida interrumpe la reparación del ADN
¡Estamos orgullosos de anunciar a Mustafa Mehkary como ganador del Premio HDBuzz 2025! Nuevos descubrimientos revelan que la proteína huntingtina es una pieza clave en el equipo de reparación del ADN celular. En la EH, la tripulación se desintegra dejando a su paso daños en el ADN y señales de alarma.
Por Mustafa Mehkary -
Reparación del ADN en la enfermedad de Huntington: ¿No está a la altura?
Las mutaciones genéticas se producen todos los días en nuestras células, pero la gran mayoría de ellas se reparan. Una nueva investigación descubre que la reparación del ADN no está en PAR en las células de la EH, lo que provoca la acumulación de mutaciones en las personas con EH.
Por AJ Keefe -
Eliminación para ganar: cómo la expansión de CAG impulsa la enfermedad
Un artículo reciente vincula la expansión de repeticiones CAG con cambios generalizados en el ARN, especialmente en las células cerebrales vulnerables a la EH. La “eliminación” de ciertos genes de reparación del ADN que se descontrolan en la EH puede tener efectos positivos en las características de la EH en ratones.
Por Dr Leora Fox -
Desvelando el lado oscuro de la reparación de ADN para diseñar tratamientos para la EH
Un gen llamado MSH3 ayuda a reparar nuestro ADD, pero puede equivocarse y extender las repeticiones CAG en la EH. Los investigadores has desvelado nueva información sobre cómo se controla la actividad de MSH3, abriendo la puerta a nuevas terapias.
Por Emma Bunting -
Conferencia sobre Terapias en la enfermedad de Huntington 2020 – Día 1
Informe de HDBuzz desde la Conferencia anual sobre Terapias en el Enfermedad de Huntington en Palm Springs
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Una nueva molécula puede revertir la enfermedad de Huntington en modelos de laboratorio
Un equipo de científicos de Canadá y Japón han identificado una pequeña molécula que puede cambiar el tamaño de la repetición de CAG en diferentes modelos de laboratorio de la enfermedad de Huntington. #HuntingtonsDisease #DrugDiscovery
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Una función temprana del gen de la enfermedad de Huntington, pero no se crea todo lo que dicen los titulares
Un sorprendente artículo nuevo arroja luz sobre el papel del gen de la EH en las primeras etapas del desarrollo. ¿Deberíamos preocuparnos?
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La huntingtina agarra un martillo: reparación del ADN en la EH
Un estudio reciente sugiere que la huntingtina ayuda a reparar el ADN dañado, bajo la dirección de una proteína de reparación genética llamada ATM.
Por Dr Leora Fox