La niña del fin del mundo: una reflexión del Día de la Gratitud sobre el lugar que construyó nuestra ciencia

En agosto de 2025, una terapeuta ocupacional llamada Alex Fisher caminó hasta el extremo más alejado de Barranquitas, Venezuela, pasando por pistas bacheadas y canales llenos de juncos, bajo un calor de 102 °F / 39 °C, para evaluar a una familia que vive con la enfermedad de Huntington (EH). Al final de ese camino, conoció a una niña de 10 años llamada Jade.

Antes de que terminara la visita, Jade había aprendido a montar en bicicleta. Había sonreído, quizá por primera vez en mucho tiempo. Alex le regaló un pequeño perro de fieltro al que llamó Betsy y prometió volver en diciembre.

Antes de que pudiera cumplir esa promesa, el día que Alex volaba de regreso al Reino Unido, Jade murió, tal vez por su propia mano.

Esta es la historia que debemos contar en el Día de la Gratitud de 2026. No para recrearnos en el dolor, sino porque la historia de Jade y la de Barranquitas merecen ser contadas. Al fin y al cabo, es el lugar que construyó nuestra ciencia, la ciencia que nos ha llevado hoy a las puertas de los tratamientos.

La EH, oculta en Venezuela

La EH es una enfermedad cerebral hereditaria causada por una expansión en un solo gen. Destruye progresivamente el movimiento, el pensamiento y el comportamiento a lo largo de 10 a 25 años, y siempre es mortal. Cada persona que herede la expansión genética desarrollará la enfermedad si vive lo suficiente. Aunque los científicos están cada vez más cerca, actualmente no existe cura ni tratamiento para frenar su progresión.

Encontrar ese gen y comprenderlo lo suficientemente bien como para tratar la EH algún día ha requerido algo extraordinario: una de las colaboraciones de investigación más grandes y sostenidas en la historia de la medicina, construida sobre la generosidad de las familias de Venezuela.

En la década de 1950, el médico venezolano Dr. Américo Negrette reconoció por primera vez que algo estaba devastando a las comunidades alrededor del Lago de Maracaibo en Venezuela, una afección que los lugareños llamaban el mal. Familias de varias generaciones perdían el control de sus movimientos, sus personalidades y sus mentes. Documentó lo que vio, pero durante años el mundo científico en general no le escuchó.

Lo que las familias venezolanas dieron a la ciencia

Eso cambió en 1979, cuando la neuropsicóloga Dra. Nancy Wexler lideró una misión exploratoria al Lago de Maracaibo para dar seguimiento al trabajo pionero de Negrette. Su madre había muerto de EH y la propia Wexler estaba en riesgo. Tenía todos los motivos para buscar respuestas. Lo que encontró en Venezuela superó cualquier expectativa: la mayor concentración conocida en el mundo de familias con EH, que abarcaba múltiples generaciones y compartía la ascendencia de un único fundador común.

Durante las dos décadas siguientes, Wexler y un gran equipo internacional de científicos y médicos regresaron a Venezuela cada año. Las familias dijeron que sí, una y otra vez. Dieron muestras de sangre y de piel, realizaron pruebas cognitivas y exámenes físicos. Rastrearon sus linajes con un detalle extraordinario. Finalmente se documentaron más de 18.000 individuos a lo largo de 10 generaciones. Se crearon más de 4.000 líneas celulares a partir de estas muestras, y más de 130 de ellas se siguen utilizando hoy en día en laboratorios de investigación de todo el mundo.

Esa colaboración dio lugar a dos de los descubrimientos más importantes en la historia de la EH. En 1983, el equipo identificó un marcador genético en el cromosoma 4 vinculado a la EH. Era la primera vez que se encontraba un marcador de este tipo para una enfermedad neurológica humana. Después, en 1993, el 23 ^{de marzo, fecha que ahora celebramos como el Día de la Gratitud, se identificó el propio gen causante de la EH. Este avance hizo posible todo lo que vino después.}

Pero las contribuciones de las familias venezolanas no se detuvieron ahí. Como escribe Alex Fisher en un nuevo editorial en el Journal of Huntington’s Disease, estas comunidades «ayudaron a impulsar la exploración del genoma humano». Algunas de las escalas de valoración que hoy son estándar en los ensayos clínicos de la EH, incluida la UHDRS, se probaron por primera vez sobre el terreno en Venezuela. Algunas de las primeras pruebas de modificadores genéticos (factores que influyen en cuándo comienzan los síntomas de la EH) procedieron de estas personas.

Los investigadores que viajaron a Venezuela dedicaron décadas de sus carreras a estas familias. El equipo dirigido por Wexler realizó ese viaje cada año durante más de veinte años. Mantener ese nivel de implicación en un país que se enfrentaba al colapso económico y político no fue sencillo, y finalmente las expediciones de investigación cesaron. Pero las familias se quedaron.

Cómo es la vida ahora

Para entender cómo es la vida con la EH en Barranquitas, hay que entender el lugar en sí.

Barranquitas es un pueblo de pescadores a orillas del Lago de Maracaibo, en el estado de Zulia, al oeste de Venezuela. No aparece en la mayoría de los mapas. No tiene un sistema estatal de asistencia social que funcione, y mucho menos pruebas genéticas o neurólogos especializados.

La crisis humanitaria generalizada de Venezuela significa que la inseguridad alimentaria es grave, el sistema sanitario ha colapsado en gran medida y el acceso al agua potable no es fiable. Muchas familias comen una vez al día. También es una comunidad donde se estima que el 10 % de la población desarrollará EH y entre el 30 y el 40 % de las familias tienen antecedentes de EH. Los niños crecen siendo cuidadores.

La EH, que es brutal en cualquier circunstancia, es algo totalmente distinto aquí. En su comentario editorial, Alex Fisher describe el hallazgo de un hombre tumbado en un suelo de cemento desnudo, entre sus propios desechos, abandonado; su hija, su cuidadora principal, había empezado a desarrollar la EH ella misma. Describe a niños de entre 8 y 16 años que faltan a la escuela para cuidar a un progenitor, a menudo sin saber por qué su padre o madre es diferente, solo sabiendo que algo va mal. Describe nacimientos no registrados, niños sin identidad oficial, familias que son invisibles para cualquier sistema de apoyo.

Un salvavidas, a través de Factor-H

Factor-H, fundada por el neurocientífico Dr. Ignacio Muñoz-Sanjuán (también conocido como Nacho) y que opera en colaboración con Habitat Luz en Barranquitas, es la única organización internacional sin ánimo de lucro que trabaja actualmente con familias con EH en estas comunidades.

Su Programa de Cuidadores, creado por Alex, es un equipo itinerante de cuidadores locales capacitados que llegan en bicicleta a los pacientes con EH más aislados y desatendidos. El programa ganó el Premio Amgen 2024 para Enfermedades Raras, otorgado por el MIT por enfoques innovadores para apoyar a familias con enfermedades raras.

La pregunta que debemos hacernos

A pesar de lo que parecen frustrantes contratiempos y barreras, el campo de la EH ha llegado a un momento genuinamente esperanzador. Varios tratamientos potenciales que modifican la enfermedad están avanzando en su desarrollo clínico. Pero a medida que esos tratamientos se acercan a la realidad, tenemos que preguntarnos: ¿llegarán alguna vez a Barranquitas?

La respuesta honesta es que no lo harán sin un esfuerzo deliberado. Factor-H ya ha iniciado conversaciones con empresas farmacéuticas sobre programas de acceso. Como ha dicho Nacho, «el número de familias no es tan grande como para que sea una propuesta inviable». Pero requerirá voluntad, defensa y la participación activa de las empresas que desarrollan estas terapias. Las familias que abrieron la puerta a la ciencia de la EH merecen estar entre las que se beneficien de ella. No es una idea radical. Es lo mínimo que se les debe.

Acompáñanos el 22 de marzo

El Día de la Gratitud no se trata solo de las familias venezolanas, es un día para que toda la comunidad de la EH reconozca y celebre la colaboración entre familias, científicos y profesionales sanitarios que ha impulsado cada avance que hemos logrado. Desde los investigadores en el laboratorio hasta las familias en los ensayos clínicos, desde los médicos hasta los cuidadores, todos estamos juntos en esto.

Este año, Factor-H transmitirá en directo desde Venezuela, brindando a todos la oportunidad de conectar con la comunidad que está en el corazón de esa colaboración y ver de primera mano el trabajo que se realiza allí.

Domingo, 22 de marzo de 2026 | 9:00 AM PST | 12:00 PM EST | 5:00 PM Reino Unido | 6:00 PM Europa

Regístrate: us06web.zoom.us/meeting/register/_3zDACtIQfekFZblQC8PWA

Comparte tu apoyo en las redes sociales con #HDGratitudeDay y haz tus «H-Hands», el tradicional gesto de manos en forma de corazón con ambos dedos índices extendidos hacia arriba para formar una «H», por Huntington, Humanidad y Esperanza. Las donaciones a Factor-H se pueden realizar en www.factor-h.org. El 100 % de todas las donaciones va directamente a las comunidades de América del Sur.

Unas palabras finales

Un mes después de la muerte de Jade, el equipo de Factor-H celebró un acto conmemorativo. Llevaban camisetas impresas con una foto de ella sonriendo, sosteniendo a Betsy. Su primo tiene ahora el pequeño perro de fieltro.

Hay una niña pequeña al final de un camino en Barranquitas que no verá los tratamientos que la comunidad de su abuela intentó hacer posibles. No podemos deshacer eso, pero Jade nunca será olvidada. Y podemos trabajar para asegurar que para las familias que aún viven allí, esta vez las cosas sean diferentes.

De parte de todos los que formamos HDBuzz, en este Día de la Gratitud enviamos nuestro más profundo agradecimiento a cada miembro de la comunidad de la EH, y especialmente a las familias de Venezuela, cuya generosidad construyó la ciencia en la que todos nos apoyamos. Nos vemos el 22 de marzo.

Resumen

• El Día de la Gratitud (23 de marzo) marca el aniversario del descubrimiento del gen de la EH en 1993, hecho posible por familias en Venezuela.
• Esas mismas familias viven hoy en la pobreza extrema, con poco acceso a la atención médica, la alimentación o el apoyo.
• Un nuevo artículo en el Journal of Huntington’s Disease de la terapeuta ocupacional y colaboradora de Factor-H, Alex Fisher, relata la realidad de la vida de las familias con EH en Barranquitas y la historia de una niña de 10 años llamada Jade.
• Factor-H y Habitat Luz son las únicas organizaciones internacionales sin ánimo de lucro que trabajan con familias con EH en estas comunidades, gestionando un Programa de Cuidadores que ganó el Premio Amgen 2024 para Enfermedades Raras.
• A medida que avanzan los tratamientos para la EH, debemos preguntarnos: ¿tendrán acceso a ellos las familias que los hicieron posibles?
• Únete a la transmisión en directo del Día de la Gratitud de Factor-H desde Venezuela el domingo 22 de marzo.