No puedo quitártelo de la cabeza: el síntoma de la enfermedad de Huntington que es más que una simple repetición

La mayoría de nosotros sabemos lo que es tener algo metido en la cabeza. Una canción pegadiza. Un vídeo favorito de YouTube que vuelves a ver. Una conversación que no deja de dar vueltas en tu mente. Normalmente, nuestro cerebro sigue adelante.

Pero para las personas que viven con la enfermedad de Huntington (EH), quedarse atascado puede ser mucho más que una molestia ocasional. Los pensamientos, las acciones y las conversaciones pueden volverse difíciles de dejar atrás, un síntoma llamado perseveración.

Aunque la perseveración ha sido reconocida durante mucho tiempo como parte de la EH, sorprendentemente poca investigación ha explorado exactamente cómo se relaciona con otros síntomas o cuándo comienza. Un estudio de la profesora Karen Anderson y su equipo en Washington, D.C., investigó la perseveración en la EH, incluyendo cómo se relaciona con otros síntomas y si las personas con EH la reconocen por sí mismas.

Más que una simple repetición

Normalmente, nuestro cerebro cambia constantemente entre pensamientos y tareas. Dejamos de preparar el desayuno para contestar el teléfono y luego volvemos a lo que estábamos haciendo. Cambiamos de tema durante una conversación o nos adaptamos cuando nuestros planes cambian de repente. En la EH, las áreas del cerebro que nos ayudan a realizar estos «cambios de marcha» mentales se dañan. Como resultado, cambiar la atención no siempre es fácil, y una persona puede quedarse atascada en el mismo pensamiento, acción o conversación. Esta dificultad para seguir adelante se conoce como perseveración.

Esto a veces puede malinterpretarse como terquedad, no escuchar o negarse a cambiar de planes. En realidad, refleja cambios en los circuitos cerebrales que normalmente nos ayudan a cambiar nuestra atención y adaptarnos a nuevas situaciones.

Normalmente, nuestro cerebro cambia constantemente entre pensamientos y tareas. En la EH, las áreas del cerebro que nos ayudan a realizar estos «cambios de marcha» mentales se dañan. Crédito de la foto: Mizuno K

Construyendo una imagen completa

Para investigar, el equipo analizó información del estudio internacional Enroll-HD. Los participantes se dividieron en dos grupos; esto incluyó a 61 individuos que portan el cambio genético que causa la EH, y 35 personas que no lo portaban. Dentro del grupo de portadores del gen de la EH, los participantes se dividieron en grupos más pequeños (Etapas 1 a 5) según su puntuación de Capacidad Funcional Total (CFT), una medida comúnmente utilizada para determinar qué tan bien una persona con EH puede manejar la vida diaria.

La perseveración se midió durante visitas anteriores del estudio Enroll-HD utilizando un cuestionario clínico estándar que busca signos de que una persona se queda «atascada» en un pensamiento, conversación o acción. Los participantes que obtuvieron una puntuación por encima de un umbral particular en este cuestionario fueron clasificados como personas que experimentaban perseveración.

Los síntomas motores, el funcionamiento diario y otros síntomas, incluidos los niveles de motivación, la depresión y los síntomas obsesivo-compulsivos, también se midieron durante las visitas del estudio Enroll-HD utilizando evaluaciones clínicas y cuestionarios. Los investigadores también verificaron si un cuidador estaba presente durante las visitas del estudio para ver si esto afectaba la frecuencia con la que se informaba de la perseveración en personas con EH.

Nuevos conocimientos sobre la perseveración

Las personas con EH que también tenían más síntomas de movimiento eran significativamente más propensas a experimentar perseveración que aquellas sin EH, independientemente de si estaban en la etapa 1, 2 o 3 según su puntuación de CFT. Esto desafía la idea de que la perseveración solo ocurre en personas con etapas posteriores de la EH, lo que sugiere que este síntoma puede aparecer antes de lo que se pensaba.

Los investigadores también encontraron que las personas con EH y perseveración tendían a tener tasas más altas de depresión y síntomas obsesivo-compulsivos, y niveles de motivación más bajos que las personas con EH que no mostraban síntomas de perseveración.

Las familias ven lo que los pacientes a veces no pueden

Quizás el hallazgo más interesante provino de comparar los propios informes de las personas con los de sus familiares. Cuando un cuidador estaba presente durante el estudio, la perseveración se informó con mucha más frecuencia que cuando las personas con EH completaron las visitas del estudio solas.

Este hallazgo también podría encajar con investigaciones anteriores que muestran que a las personas con EH les puede resultar más difícil reconocer los cambios en sí mismas. Alguien que experimenta perseveración puede no darse cuenta de que se está quedando atascado en un pensamiento o comportamiento, mientras que los miembros de la familia a menudo detectan estos patrones más fácilmente.

Por qué importan estos hallazgos

Si bien los hallazgos de este estudio ofrecen una visión importante de la perseveración, estos solo constituyen un punto de partida. Se necesitan estudios más amplios para comprender la perseveración con mayor detalle y para cambiar la forma en que se trata. Sin embargo, el estudio destaca que la perseveración merece más atención. Reconocer la perseveración antes podría ayudar a los médicos a comprender mejor los cambios en el pensamiento y el comportamiento y a guiar las decisiones de tratamiento adecuadas.

Un mejor reconocimiento de la perseveración también podría ayudar a las familias a reconocer estos comportamientos como síntomas de la EH en lugar de como parte de la personalidad de la persona. Este estudio también reforzó el valor de incluir a los cuidadores durante las evaluaciones clínicas, ayudando a construir una imagen más completa de cómo la EH afecta la vida diaria.

De cara al futuro

La perseveración es mucho más que una simple repetición. Es un síntoma conductual que puede afectar a las personas con EH en todas las etapas de la enfermedad. Reconocer y luego comprender algunos de estos síntomas menos discutidos es un paso importante para mejorar la atención de las personas con EH y sus cuidadores.

El cambio más importante no está necesariamente en la persona con EH. A veces, está en la perspectiva de las personas que la apoyan. Así que, la próxima vez que un ser querido parezca atascado en una conversación o idea, recuerda que esto puede ser perseveración. Simplemente reconocer este síntoma puede marcar la diferencia en cómo entendemos, respondemos y apoyamos a la persona.

Resumen

• Un estudio que utilizó datos previos de 61 personas con enfermedad de Huntington (EH) y 35 personas sin EH investigó la perseveración, un síntoma en el que una persona se queda atascada en un pensamiento, conversación o acción.
• Los hallazgos sugieren que la perseveración no se limita a las etapas posteriores de la EH y puede aparecer antes en la enfermedad de lo que se pensaba.
• Las personas con EH que experimentaron perseveración también tendieron a tener tasas más altas de depresión y síntomas obsesivo-compulsivos, junto con niveles de motivación más bajos en comparación con las personas con EH que no experimentaron perseveración.
• La perseveración se informó con más frecuencia cuando los cuidadores estuvieron presentes durante las visitas del estudio, lo que sugiere que las personas con EH pueden no siempre reconocer este síntoma en sí mismas.
• El estudio destaca la importancia de reconocer la perseveración antes e incluir las perspectivas de los cuidadores para mejorar la comprensión y el apoyo a las personas que viven con EH.