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Doblar una camisa con brazos de 3,5 metros: comprender el plegamiento de proteÃnas en la enfermedad de Huntington
Últimas noticias
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SOM3355 avanza hacia la fase 3 tras recibir el apoyo de la EMA y la FDA
SOM3355, un fármaco para ayudar a controlar los sÃntomas de la EH, ha recibido una opinión positiva de la EMA para la designación de medicamento huérfano, y la empresa está en sintonÃa con la FDA tras su reunión de fin de fase 2. Se espera que un ensayo mundial de fase 3 comience en 2026.
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Un pequeño ajuste genético podrÃa retrasar los sÃntomas y activar la limpieza celular para la enfermedad de Huntington
CientÃficos descubren una rara peculiaridad genética que puede extender la edad de inicio en personas con la enfermedad de Huntington al impulsar la limpieza celular.
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Descifrando los secretos de la reparación del ADN
La estructura de la máquina molecular MutSβ nos da más pistas sobre el mecanismo de expansión de la repetición CAG y cómo podemos atacarlo.
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¿Terapia con el hada de los dientes? Se prueban células madre de dientes en un pequeño ensayo sobre la enfermedad de Huntington
Un ensayo probó células madre de dientes humanos como posible tratamiento para la EH. El enfoque pareció seguro, con algunas mejoras en los sÃntomas, pero el pequeño tamaño del estudio y la ciencia subyacente poco clara de este enfoque hacen que se recomiende precaución.
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Nuevos datos sobre las repeticiones CAG intermedias: trazando el mapa del continuo de expansión
Un nuevo estudio utiliza técnicas de investigación ultrasensibles para trazar los cambios en el ADN en todo el espectro de longitudes de repetición CAG, revelando dónde encajan las repeticiones intermedias en el panorama genético
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UniQure y la FDA ya no están de acuerdo sobre el proceso de aprobación de AMT-130
En un nuevo comunicado de prensa, uniQure compartió que la FDA ya no está de acuerdo con su enfoque para avanzar en AMT-130, especÃficamente el uso de un grupo de control externo. El camino a seguir es incierto, pero uniQure sigue comprometida con la comunidad de EH.
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Octubre de 2025: este mes en la investigación de la enfermedad de Huntington
Octubre fue un mes rico en información en la investigación de la enfermedad de Huntington: mayor claridad en torno al AMT-130 de uniQure, mapeo de cómo y dónde la EH cambia el cerebro, estudios mecanicistas tempranos dirigidos a la reparación del ADN y una importante reunión que reunió al campo.
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Un mapa a través del tiempo: seguimiento de la enfermedad de Huntington desde el nacimiento en el cerebro
¿Por qué algunas células cerebrales mueren primero en la EH? Un nuevo estudio muestra que los cambios en la actividad genética comienzan al nacer en ratones, especialmente en el cuerpo estriado y la corteza, y se cartografÃan con herramientas espaciales y unicelulares.
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Más claridad: Lo que sabemos 4 semanas después de la noticia uniQure
stamos a 4 semanas de la actualización positiva de uniQure sobre el AMT-130 que tomó al mundo por asalto. ¿Coinciden los datos con el bombo mediático? ¿Dónde permanecen las incertidumbres? ¿Y cuáles son algunas de las preguntas clave de la comunidad de la enfermedad de Huntington?
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¿Qué tamaño tiene el iceberg de la enfermedad de Huntington?
Podemos contar cuántas personas son atendidas en una clÃnica con la enfermedad de Huntington mediante pruebas genéticas, pero ¿cuántas personas con el gen de la EH nunca son diagnosticadas por un médico? Un nuevo enfoque matemático pretende volver a plantear esta peliaguda cuestión.