Premio HDBuzz 2025: RM-«¿por qué» me siento así? Cómo la resonancia magnética nos ayuda a entender por qué las personas con EH a veces no son conscientes de sus síntomas

Las personas que viven con la enfermedad de Huntington (EH) experimentan cambios en su pensamiento, memoria y comportamientos. Esta es un área de la EH ampliamente estudiada y bastante bien comprendida. Sin embargo, a veces las personas con EH no se dan cuenta de que estos cambios están ocurriendo. Esto es en realidad un síntoma conocido como anosognosia. Este síntoma no es lo mismo que la negación, donde una persona evita la realidad sin dejar de ser consciente de ella.

Un estudio reciente utilizó la resonancia magnética para explorar por qué ocurre la anosognosia en personas con EH y qué partes del cerebro están implicadas. Los hallazgos ayudan a explicar por qué las personas con EH no ven ni sienten los síntomas que las personas de su entorno notan y por qué esto es importante para la seguridad y la comprensión de la enfermedad. Veamos qué encontraron los investigadores y qué significa esto para la comunidad de la EH.

La ignorancia no siempre es una bendición

La anosognosia puede ser malinterpretada como terquedad o pereza y descartada como negación de un diagnóstico. Puede crear grandes desafíos para las personas con EH, sus familias y cuidadores. Si una persona no se da cuenta de que está enferma, puede rechazar o retrasar el apoyo médico, tomar decisiones inseguras o quizás tensar sus relaciones con los miembros de la familia y los cuidadores que intentan ayudar.

Este estudio tuvo como objetivo comprender qué sucede físicamente en el cerebro cuando se presenta este desafío. Si estos científicos pueden ver cambios físicos que podrían estar relacionados con la anosognosia, pueden ayudar a médicos, cuidadores e investigadores a apoyar mejor a las personas con

EH y entender por qué podrían ser incapaces de reconocer sus propios síntomas. Con este conocimiento podríamos reducir la tendencia a culpar a la persona afectada y romper el estigma de la «terquedad».

Una sesión de fotos para tu cerebro

Para investigar la anosognosia, los investigadores examinaron resonancias magnéticas (RM) de 570 personas (hombres y mujeres). Estas exploraciones procedían de dos grandes proyectos de investigación, los estudios PREDICT-HD y TRACK-HD. Muchos participantes eran personas con EH premanifiesta (EH-ISS etapa 0) o en las primeras etapas de la enfermedad (EH-ISS etapa 1).

Las resonancias magnéticas son esencialmente imágenes detalladas de las diferentes estructuras dentro del cerebro. Piensa en ello como una cámara de muy alta calidad que utiliza imanes y ondas de radio para tomar fotografías. Hacerse una resonancia magnética puede dar miedo: es grande, ruidosa e intimidante. ¡Pero también es potente!

Así es como funciona: la máquina es como los imanes de tu nevera, solo que mucho más grande y fuerte. Los átomos de hidrógeno que componen el agua de nuestro cuerpo actúan como micromagnéticos que giran en todas direcciones (cada uno como una pequeña Tierra girando sobre su propio eje). Cuando entras en la máquina de resonancia magnética, el gran imán hace que los giros de los átomos de hidrógeno se alineen. Luego, envía ondas de radio que empujan los átomos de hidrógeno fuera de su lugar. Finalmente, vuelven a sus posiciones originales, emitiendo señales que el ordenador puede detectar. El ordenador toma todas esas señales y las convierte en una imagen. Todos los golpes y zumbidos que oyes son los rápidos cambios eléctricos que ocurren en las bobinas de la máquina (los cables que transportan la

electricidad) para obtener las mejores imágenes. No causa ningún daño, no emite radiación y nos enseña mucho sobre lo que sucede dentro de nuestro cuerpo, ¡una victoria en todos los sentidos!

¿Pero cómo se mide un síntoma del que alguien no es consciente?

Dado que la anosognosia significa no ser consciente de los propios síntomas, no se puede medir directamente. Utilizaron un cuestionario llamado Escala de Comportamiento de los Sistemas Frontales (FrSBe). La persona con EH y un acompañante que la conoce bien (cuidador o familiar) rellenaron la encuesta. El cuestionario preguntaba sobre aspectos como el comportamiento, el pensamiento y las emociones. La comparación de cómo respondieron ambos a las preguntas les permitió observar las diferencias en cómo perciben los síntomas (por ejemplo, pérdida de energía, impulsividad, problemas de organización).

Piensa en ello como usar dos aplicaciones meteorológicas, donde la aplicación que usas informa constantemente mal la temperatura. Si tu aplicación meteorológica dice que hace 20 °C y la aplicación de un amigo dice 0 °C para la misma ubicación, es posible que salgas sin un jersey porque no obtuviste una lectura precisa de cuál es realmente la temperatura. De la misma manera, una persona con EH puede pensar que está bien y calificar sus síntomas como bajos, mientras que un cuidador que ve cuáles son realmente los síntomas los calificará como altos. Cuanto mayor sea la brecha en las puntuaciones, menos consciente es la persona de sus síntomas, lo que podría afectar la atención de la persona.

El grupo utilizó esta brecha para medir cuánta anosognosia estaba experimentando la persona con EH. Luego analizaron los números, buscando conexiones entre estas diferencias de puntuación y vieron si esto coincidía con lo que observaron en las resonancias magnéticas.

¿Qué encontró el estudio?

El estudio encontró que siete regiones cerebrales estaban estrechamente relacionadas con la anosognosia en personas con EH: el globo pálido, el putamen, el núcleo caudado, el prosencéfalo basal, la sustancia negra, el giro angular y la corteza cingulada. Cada una de estas regiones tiene una función especial, pero muchas de ellas ayudan con el movimiento, el aprendizaje, la memoria y la emoción.

A través de una investigación adicional, una región en particular destacó: el globo pálido. Esta región fue el predictor más fuerte de anosognosia en el estudio. Esto significa que las personas con mayor atrofia (encogimiento) del globo pálido tendían a ser menos conscientes de sus síntomas.

El globo pálido ayuda a controlar los movimientos y asegura que nuestros movimientos sean suaves y eficientes. En muchos estudios de EH y en la clínica, los investigadores tienden a centrarse en el núcleo caudado y el putamen, pero este estudio sugiere que los cambios en el globo pálido podrían contribuir a algunos de los síntomas de la EH, especialmente en lo que respecta a la anosognosia.

¿Qué significa esto para las familias con EH?

Esta investigación muestra que la anosognosia en la EH no se trata de tener una mala actitud, sino que está relacionada con cambios cerebrales reales. Ser capaz de reconocer el lado neurológico de las cosas brinda a las familias y cuidadores una mejor comprensión de por qué las personas podrían no ver sus síntomas. Reduce el estigma y la culpa que a menudo se malinterpretan, y permite una toma de decisiones más segura y abre las puertas a nuevas estrategias de atención en el futuro. Cuando reconocemos que alguien no está ignorando su enfermedad a propósito, podemos reemplazar la frustración con compasión.

Finalmente, un enorme agradecimiento a todos los participantes y familias que contribuyeron a los conjuntos de datos utilizados en este estudio. Su donación de datos cerebrales es una decisión generosa que seguirá proporcionando nueva información y avanzando en la investigación. Los estudios que ustedes ayudan a construir, como este, enfatizan la importancia de trabajar con el cerebro, y no contra él, ¡y nos acercan un paso más a la comprensión completa del cerebro con EH!

En resumen:

• Las personas con EH a menudo experimentan anosognosia (falta de conciencia de sus propios síntomas).
• Un estudio reciente utilizó datos de resonancia magnética de más de 500 personas para explorar las regiones cerebrales relacionadas con la anosognosia.
• Los investigadores utilizaron un cuestionario para comparar las perspectivas de los cuidadores y las personas con EH en diferentes síntomas y usaron la brecha entre ambos para medir la anosognosia.
• Siete regiones cerebrales se vincularon con la anosognosia, destacando el globo pálido como el más significativo.
• Estos hallazgos muestran que la anosognosia en la EH está relacionada con cambios biológicos, no con preocupaciones conductuales. Saber esto puede ayudar a las familias y cuidadores a responder con más empatía y una mejor atención.

Saber más

«Correlatos estructurales de RM de la anosognosia en la enfermedad de Huntington.» (acceso de pago).

Conoce al ganador del Concurso de Escritura HDBuzz 2025

Jenna Hanrahan es estudiante de doctorado en la Universidad Memorial de Terranova, Canadá, bajo la supervisión de la Dra. Lindsay Cahill. Su investigación se centra en el uso de técnicas de imagen médica como la resonancia magnética y la ecografía para comprender mejor los cambios cerebrales asociados con la EH. Jenna espera que sus hallazgos contribuyan al desarrollo de nuevas terapias para la enfermedad.

Este año, el Premio HDBuzz llega de la mano de la Fundación de Enfermedades Hereditarias (HDF), que patrocina el concurso de este año.