Tu muñeca bajo vigilancia: ¿podría un reloj inteligente revelar los síntomas de la enfermedad de Huntington?

Cada día, echamos mano de cientos de cosas sin pensarlo dos veces. Para las personas con la enfermedad de Huntington (EH), esos movimientos cotidianos podrían contener información oculta sobre cómo progresa la enfermedad, según un nuevo estudio que utiliza sensores de muñeca. Los investigadores reclutaron a personas con EH para que llevaran un dispositivo similar a una Fitbit durante una semana en casa y luego utilizaron inteligencia artificial (IA) para analizar los movimientos de sus brazos. El sensor pudo detectar cambios motores, predecir puntuaciones clínicas y dar pistas sobre la EH incluso antes de un diagnóstico formal. Actualmente se está reclutando personal para un estudio más amplio y prolongado con el fin de seguir desarrollando esta tecnología para que pueda aplicarse en futuros ensayos clínicos.

Tu muñeca sabe algo

Pasamos mucho tiempo pensando en los síntomas motores de la EH que podemos ver, como los movimientos involuntarios (corea), los cambios en la marcha y las alteraciones en el habla. Pero ¿qué pasa con los miles de pequeños movimientos intencionados que hacemos cada día sin pensar? Alcanzar una taza de café. Empujar una puerta para abrirla. Coger el teléfono.

Resulta que esos movimientos cotidianos de los brazos podrían aportar mucha información sobre la EH. Un nuevo estudio sugiere que un sensor de muñeca, similar a una pulsera de actividad, puede detectar cambios sutiles en esos movimientos que incluso una visita clínica programada podría pasar por alto.

El estudio, publicado en Communications Medicine, procede de investigadores de BioSensics LLC y de la Universidad de Rochester. Es uno de los primeros en centrarse en la función de los miembros superiores en la EH utilizando tecnología ponible (wearables).

¿Qué se hizo en el estudio?

Este pequeño estudio incluyó a 16 personas con EH, 7 personas con EH prodrómica (con el gen positivo pero aún sin diagnóstico clínico) y 16 personas sin el gen de la EH.

Los participantes asistieron a una visita en la clínica durante la cual los investigadores realizaron pruebas de movimiento como parte de una escala de valoración clínica estándar de la EH llamada Escala Unificada de Valoración de la Enfermedad de Huntington (UHDRS). Después, llevaron un pequeño sensor de muñeca en su mano dominante durante siete días. No tuvieron que hacer nada especial, simplemente siguieron con sus vidas.

El sensor registró “datos de acelerometría”, capturando esencialmente la física de cómo se mueve el brazo en el espacio. ¡Una semana de uso continuo de un reloj inteligente genera una gran cantidad de datos! A continuación, los investigadores aplicaron un tipo de IA avanzada llamada algoritmo de aprendizaje profundo para ayudar a analizarlos. Los métodos de IA pueden ser increíblemente eficientes a la hora de detectar patrones que los humanos seríamos incapaces de extraer por nuestra cuenta.

En este caso, la IA se programó para identificar automáticamente momentos de “movimiento dirigido a un objetivo”: alcances y agarres intencionados, a diferencia de los balanceos pasivos del brazo. Así, el equipo pudo analizar estos movimientos para comprender en qué se diferenciaban entre los grupos del estudio (EH sintomática, prediagnóstico y EH negativa).

¿Qué descubrieron los sensores?

La versión corta: la EH afecta al movimiento y los sensores pudieron notarlo.

Las personas con EH parecían mostrar velocidades de movimiento de los brazos más lentas y menos alcances largos y sostenidos en comparación con las personas sin EH. Sus movimientos también presentaban más cambios de dirección, pequeñas correcciones y sacudidas que reflejan la corea, las alteraciones motoras familiares para cualquiera que conozca la EH. Estos patrones aparecieron de forma constante a lo largo de una semana completa de actividad en el mundo real.

El algoritmo también pudo predecir las puntuaciones en la UHDRS basándose únicamente en los datos del sensor, y lo hizo razonablemente bien. Sus predicciones coincidieron con las puntuaciones motoras reales de los participantes aproximadamente la mitad de las veces, captando cerca del 56% de la variación medible entre individuos, y alrededor del 60% para los movimientos de los miembros superiores. El 40% restante probablemente refleja aspectos de la EH que el sensor de muñeca simplemente no puede ver, como los cambios cognitivos, el habla o la marcha, que la UHDRS capta pero un sensor de brazo no.

¿Puede el análisis de los datos de los sensores revelar quién tiene EH?

Un modelo de aprendizaje automático entrenado con estas características de movimiento pudo clasificar correctamente a las personas como con EH, EH prodrómica o sin diagnóstico en torno al 67% de las veces en total. En el caso concreto de las personas con EH, las identificó correctamente el 72% de las veces.

El grupo de EH prodrómica es donde las cosas se ponen interesantes, y donde tenemos que moderar un poco las expectativas. Ese grupo era pequeño (solo 7 personas), y muchas de las diferencias observadas no alcanzaron significación estadística. En otras palabras, las tendencias parecen prometedoras, pero aún no podemos sacar conclusiones firmes.

Las mediciones del grupo prodrómico se situaron a menudo entre la EH y los controles sanos, exactamente lo que cabría esperar. Pero con solo 7 participantes, las cifras no son suficientes para confirmarlo. Se necesitan estudios más grandes, y los investigadores lo saben.

¿Por qué es importante para los ensayos clínicos?

Aquí viene la parte emocionante. Uno de los mayores retos en los ensayos clínicos de la EH es medir si un tratamiento está funcionando realmente. El estándar de oro actual es un médico sentado frente a alguien y repasando la UHDRS en una visita programada cada pocos meses.

Eso significa que los investigadores solo pueden obtener una instantánea, y solo en un entorno clínico, lo que puede no reflejar cómo funciona realmente una persona con EH en su casa. Un sensor de muñeca llevado durante una semana captura miles de momentos que el médico nunca ve. Si podemos validar rigurosamente estas medidas digitales, podrían convertirse en herramientas potentes para seguir la progresión de la enfermedad y, lo que es más crítico, para decirnos si un fármaco está ayudando.

Ese es un futuro por el que vale la pena trabajar.

El siguiente paso: MEND-HD está reclutando ahora

Entra en MEND-HD, un estudio clínico que está reclutando activamente ahora mismo, y es totalmente remoto. No requiere desplazamientos.

La investigadora principal del estudio, la Dra. Jamie Adams de la Universidad de Rochester, es coautora del artículo que hemos comentado. Ella ha estado liderando esta investigación y ahora dirige el estudio más amplio y riguroso necesario para validarla. Así es como suele funcionar la buena ciencia: alguien construye la herramienta, la prueba en un grupo pequeño y luego aumenta la escala para demostrar su eficacia.

MEND-HD se centra específicamente en validar los dispositivos ponibles para medir digitalmente la marcha y la corea para su uso como criterios de valoración en ensayos clínicos en personas con EH en fase inicial o intermedia. Utiliza visitas virtuales, encuestas, pruebas de movimiento y sensores ponibles en casa. Participarías desde tu propio hogar.

La próxima vez que alcances tu taza de café, empujes una puerta para abrirla o cojas el teléfono, probablemente no lo pienses dos veces. Pero esos movimientos pequeños y corrientes podrían decirnos algún día si un fármaco está funcionando, detectados discretamente por un sensor en tu muñeca, en tu propia casa, en un día cualquiera.

Aún no hemos llegado a ese punto. Pero estudios como MEND-HD son la forma de conseguirlo. Si cumples los requisitos (25-65 años, diagnóstico de EH en estadio 2-3 de la escala HD-ISS y te has hecho las pruebas genéticas) y quieres formar parte de la creación de las herramientas de medición de las que dependerán los futuros ensayos de la EH, visita mend-hd.com.

Resumen

• Los investigadores reclutaron a 16 personas con EH, 7 con EH prodrómica y 16 personas sin el gen de la EH para que llevaran un sensor de muñeca durante 7 días en casa, rastreando los movimientos cotidianos de los brazos.
• Las personas con EH parecían mostrar movimientos más lentos y espasmódicos, con menos alcances largos y sostenidos, y estas diferencias eran detectables automáticamente a partir de los datos del sensor.
• Un modelo de aprendizaje automático identificó correctamente a las personas con EH el 72% de las veces.
• El grupo de EH prodrómica mostró tendencias, pero la muestra era pequeña (solo 7 personas) y las diferencias no alcanzaron la significación estadística tras la corrección, lo que significa que se necesitan estudios más grandes.
• Los sensores ponibles podrían suponer un cambio radical para los ensayos clínicos de la EH al proporcionar datos continuos del mundo real en lugar de instantáneas clínicas poco frecuentes.
• MEND-HD, un estudio totalmente remoto, está reclutando ahora mismo para hacer exactamente eso; visita mend-hd.com para saber más y apuntarte.