Vídeo de EuroBuzz: Día 2

Jeff Carroll y Ed Wild presentan el episodio 2 de EuroBuzz, trayendo la Reunión de la Red Europea de HD directamente a usted, en lenguaje sencillo. ¡Véalo en línea!

ED: Señoras y señores, esto es EuroBuzz. Por favor, den la bienvenida a sus anfitriones Jeff Carroll y Ed Wild.

JEFF: Hola de nuevo a todos. Gracias por acompañarnos en la segunda y última entrega de EuroBuzz desde la Red Europea de la Enfermedad de Huntington en Estocolmo. Ha sido otro gran día de ciencia fascinante. Estamos aquí para compartir eso con la comunidad global de personas afectadas por la EH a través de HDBuzz, mientras que al mismo tiempo esperamos divertirnos un poco al final del día.

ED: Pero primero, necesitamos tocar algo serio. Se nos ha llamado la atención sobre que se produjo un importante error judicial durante la sesión de EuroBuzz de ayer. Queremos tomarnos un momento para abordar eso.

JEFF: Así es, varias personas nos han señalado que el ganador del concurso de ciencia de ayer, el Dr. Michael Hayden, recibió una ventaja injusta porque una de las preguntas se basaba en el color de su propia camisa. [risas] En retrospectiva, podríamos habernos dado cuenta de eso o Michael podría haberse descalificado a sí mismo.

ED: Estábamos profundamente preocupados por esta grave injusticia. Como estoy seguro de que todos ustedes lo están. De hecho, he oído hablar de poco más en todo el día. [risas] Le comentamos esto a Michael anoche, y su respuesta, después de la cena y algunas copas después de la cena fue: [mal acento sudafricano] «Gané esta neurona de forma justa y cuadrada, la amo más que a nada en el mundo, lucharé hasta la muerte contra cualquiera que intente quitármela»

JEFF: No sabía que Michael era escocés [risas]

ED: Después de algunas negociaciones extensas, Michael ha acordado un acuerdo de custodia compartida con el verdadero ganador. Los dos individuos que informaron que deberían haber ganado fueron los Dres. Nayana Lahiri y Doug Macdonald. Con la esperanza de evitar un derramamiento de sangre innecesario, recurrimos a esa alternativa probada al combate abierto: piedra, papel o tijera. Así que esta tarde los beligerantes se presentaron en el balcón de la justicia donde comenzó el juego.

JEFF: Después de un juego muy disputado, fue la Dra. Lahiri quien reinó victoriosa sofocando la roca de nivel de entrada de Macdonald con un clásico papel inglés. [risas] Esperamos que esto contribuya en algo a curar el dolor causado por este evento.

ED: Así que felicitaciones a la verdadera ganadora, la Dra. Lahiri. [aplausos] Ok, ahora que este episodio sórdido está enterrado, es hora del concurso de ciencia de hoy. Así que una vez más, por favor, levántense majestuosamente. Esta noche, señoras y señores, estamos jugando por este encantador paño de cocina adornado con renos, o posiblemente alces. [aplausos] ¡Sí! Como ávido ornitólogo, soy un gran fan de los búhos, pero mi búho favorito de todos es el búho de la teta. [gemidos y risas] Lo, lo, lo siento.

JEFF: Sigamos adelante. Primero un poco de trivia local, así que recuerden cómo funciona esto, piensen en la respuesta en su cabeza pero no la digan en voz alta. Anoche cenamos en el fabuloso Salón Azul al otro lado del agua. Hay un objeto en el salón que es el más grande de su tipo en Escandinavia. ¿Qué es?

ED: No lo digan en voz alta, no hagan trampa, no hagan un Hayden. En realidad, eso podría significar cualquiera de una serie de cosas… todas maravillosas. Si tienen su respuesta, permanezcan de pie si dijeron el magnífico órgano de tubos. Siéntense si lo olvidaron o no lo sabían. El órgano de tubos es el más grande de su tipo con 10.000 tubos, aquí está construido en el techo de la sala. Un reportero compartió con nosotros esta imagen de una reacción típica de algunos asistentes prominentes de la EHDN al presenciar por primera vez este magnífico órgano. [risas] Creo que todos compartimos esa reacción. Todavía tenemos gente de pie, así que la siguiente pregunta Jeff.

JEFF: Precisamente como predijo Cristina ‘Bola de Cristal’ Sampaio, una pregunta observacional sobre la sesión de terapia de esta tarde. Robert Pacifici de CHDI comparó el desarrollo terapéutico de la enfermedad de Huntington con una carrera de ciclismo de larga distancia en lugar de un sprint. Pero, ¿cuál fue la longitud de la carrera de Nueva York que inspiró a Robert a darse cuenta de esto?

ED: ¿Todos tienen una respuesta? Permanezcan de pie si dijeron 100 millas.

JEFF: ¡Pregunta trampa!

ED: Algunos expertos están gritando que eso es incorrecto, 100 millas fue la longitud revelada en el escenario hoy y, por lo tanto, la única respuesta razonable. Robert le está diciendo a algunas personas que fueron 106 millas, principalmente a personas que solo han recorrido 100 millas en bicicleta. Así que 100 millas o 106 millas pueden permanecer de pie. También me reveló que después de la carrera fue a registrarse en el aeropuerto vistiendo el traje de lycra, lo que provocó un interesante cacheo de seguridad. [risas] Todavía tenemos gente de pie, siguiente pregunta.

JEFF: Otra pregunta sobre el Premio Nobel. El premio Nobel vivo más antiguo ganó el premio en 1986 por un tema que se mencionó hoy, que es el descubrimiento de los factores de crecimiento. ¿Quién es este eminente científico?

ED: Esta va a ser difícil. Permanezcan de pie si obtuvieron la respuesta correcta: Rita Levi-Montalcini. Tenemos dos.

JEFF: Doug

ED: Tres personas, soy terrible para ver a la gente de pie.

JEFF: Doug en particular.

ED: Tres personas todavía de pie, así que necesitamos un desempate. Es otra pregunta relacionada con Suecia. La respuesta más cercana gana el paño de cocina. ¿Cuál era en 2011 la población de Suecia? Empezaremos por la parte de atrás. 2,5 millones [risas] – aparentemente una respuesta fundamentalmente irrisoria… Usted estaba de pie, había alguien de pie en el medio, sí, todavía está en la carrera, ¿cuál es su estimación para la población de Suecia? Diga cualquier número, 5 millones, puedo decirle que ya lo ha hecho mejor que Doug. Uno más en la parte de atrás, 8,5 millones. Bueno, la respuesta real es 9,453 millones, así que el caballero de la parte de atrás que no puedo ver muy bien, venga a recoger su paño de cocina, usted es el ganador de hoy. [aplausos] Felicitaciones, úselo sabiamente.

JEFF: Ahora que nos hemos deshecho de eso, pasemos al sofá para hablar con varios de los presentadores de hoy. Mientras Ed y yo hablamos con las familias, las dos tecnologías de las que más oímos hablar son sin duda el silenciamiento génico y las células madre. Da la casualidad de que hoy tuvimos dos presentaciones fantásticas sobre esos temas, así que vamos a hablar con un par de científicos sobre esto esta noche.

ED: Nuestra primera invitada es la Dra. Bev Davidson de Iowa. Bev es mejor conocida por su trabajo pionero en tratamientos para reducir la huntingtina para la EH, pero nos reveló exclusivamente que era una especie de fanática de los vaqueros cuando era niña y en una ocasión, a la edad de diez años, respondió a un anuncio en la parte posterior de la revista National Geographic y, sin que sus padres lo supieran, inscribió a toda la familia para unas vacaciones en un rancho de vaqueros a 1000 millas de distancia. Así que, por favor, den la bienvenida a Bev ‘Gunslinger’ Davidson. [aplausos] Buenas noches, tome asiento, póngase cómodo. Bajaré eso, podría ser un poco distractor. Así que los tratamientos para reducir la huntingtina – son algo de lo que muchas personas son conscientes como uno de los enfoques posibles más prometedores para tratar o incluso posiblemente en el futuro prevenir la enfermedad de Huntington. En términos simples, ¿qué implica?

BEV: El principio básico es como eliminar el insulto, si se quiere, la huntingtina mutante causa el problema, así que simplemente deshagámonos de ella, así de simple.

ED: Esa es una excelente respuesta, bellamente simple, así que una pregunta un poco menos simple: ¿cómo se detiene a las células que tienen esta mutación, está en cada célula del cuerpo, cómo se detiene a las células de producir la proteína dañina, o se reduce la cantidad que producen? ¿Cómo se hace eso?

BEV: Bien, así que hay varios métodos que varios laboratorios están probando, así que traté de presentar la mayor parte de ellos esta mañana, o esta tarde, y estamos probando varios métodos para reducir la huntingtina mutante de estar allí, uno es usar un mecanismo llamado interferencia de ARN que impide que el ARN se convierta en una proteína y sabemos que eso detiene la producción de esa proteína mutante y tóxica.

ED: Retrocediendo brevemente, ¿qué es el ARN? Esa es como, la forma en que lo describimos en HDBuzz es que es como una molécula de mensaje entre el ADN en nuestros genes y la proteína que es la cosa que hace cosas. Así que el ARN es la molécula de mensaje.

BEV: ¡Bien, así que supongo que en cierto sentido estamos tratando de matar al mensajero!

ED: Perfecto

BEV: Si podemos matar a ese mensajero, entonces esa proteína no se produce – el problema es usar un vehículo de entrega como el líquido cefalorraquídeo que tiene algo de ADN en él que interactuará con ese ARN mensajero e inducirá su degradación o tal vez podamos aprovechar los virus que han pasado millones de años evolucionando y usarlos para introducir esa molécula en el cerebro y matar al mensajero.

ED: Genial, así que el fármaco en este caso es en realidad una molécula de ARN o una molécula de ADN en sí misma y eso se adhiere a la molécula mensajera dentro de la célula, ¿verdad?

BEV: Eso es exactamente correcto

ED: Y luego la célula tiene sus propios mecanismos incorporados para deshacerse de estos mensajes

BEV: Bien, una vez que se emparejan, se convierten en algo que la célula reconoce como que necesita ser degradado y, por lo tanto, aprovecha ese proceso y lo mastica

ED: Fantástico, y ha existido durante un tiempo, no tanto como el propio gen de la enfermedad de Huntington. ¿En qué punto estamos con respecto a estas técnicas de reducción de la huntingtina para la EH?

BEV: Así que hay, como escuchamos esta mañana de algunos individuos de la fundación CHDI, parece que algunos de estos ensayos pueden comenzar dentro de los próximos 12-24 meses. Eso es muy emocionante. Estos, por supuesto, son etapas tempranas, necesitamos progresar a través de la prueba de la seguridad de estos materiales en pacientes y luego avanzar a partir de lo que nos digan esos ensayos.

ED: Y en su propio laboratorio, recientemente ha publicado un trabajo que demuestra la seguridad de su receta particular para reducir la huntingtina en el cerebro de un mono, que obviamente es un cerebro complicado similar al cerebro humano. ¿Por qué es tan importante hacer todos estos ensayos en animales antes de que podamos llevarlo a los pacientes?

BEV: No queremos tomar esta horrible enfermedad y hacerla aún más horrible, eso es seguro. Hay muchas cosas que podemos probar en un modelo animal, o un animal como un mono que no podemos probar en roedores, es un poco más difícil de probar en ovejas y cerdos si queremos probar habilidades motoras finas, por ejemplo, un mono puede decirnos si estamos causando problemas al derribar o reducir los niveles de esa proteína huntingtina.

ED: Genial, ¿y puede prometerme que todos están trabajando tan duro como sea posible para llevar esto a los pacientes?

BEV: Estamos en Iowa, no hay mucho más que hacer. [risas y aplausos]

ED: Magnífico. Buena respuesta.

JEFF: Nuestra próxima invitada es la Dra. Lisa Ellerby del Instituto Buck en California. Si ha conocido a Lisa, una de las cosas que notará es su actitud amable y gentil, pero esto desmiente el hecho de que es una jugadora de billar muy conocida. Es todo pelea… bola… pelea de bar, eso fue algo bueno para elegir decir en el escenario [risas] con Lisa. Ella nos dice que insistió durante toda su infancia en usar un tutú casi todo el tiempo. No está claro si alguna vez combinó los dos, pero nos hemos decidido por esta representación del artista para darle la bienvenida al escenario. [aplausos]

ED: No hay tutú esta noche, desafortunadamente.

JEFF: Mientras hablamos con las familias, probablemente está muy reñido lo que más escuchamos, diría yo, entre el silenciamiento génico y las células madre. Creo que las células madre son en cierto sentido quizás las más confusas de las dos porque, como científico, parece que hay muchas maneras diferentes en que podrías usarlas. Hablaste de varios enfoques que no están necesariamente dirigidos a terapias, así que, en términos generales, ¿podrías hablar sobre los diferentes tipos de cosas que como científico puedes hacer con las células madre que son útiles para la EH?

LISA: Sí, creo que hay varias cosas, una es que nunca hemos tenido modelos humanos en un plato que deriváramos de un paciente real. Así que, número uno, podemos hacer modelos que sean directamente relevantes para la condición humana porque provienen de un paciente. Lo segundo que podemos hacer es que hemos hecho muchas pruebas de detección de compuestos para la enfermedad de Huntington, pero han sido en modelos de ratón…

JEFF: Así que en el pasado hemos usado células de ratones u otros organismos y ahora solo recientemente podemos usarlas de humanos.

LISA: Sí, quiero decir, con los niveles de expresión reales que tendría un paciente y la expansión: lo normal y lo expandido… así que teóricamente podrías encontrar objetivos que no habías anticipado en un modelo humano que no salió de una prueba de detección de un modelo de ratón.

JEFF: Eso suena como un gran avance, pero en este trabajo reciente del que hablaste hoy, en realidad corregiste la mutación de la EH en células humanas en un plato, así que si le dijeras eso a un paciente, lo primero que podría decir es genial, suena como la opción terapéutica perfecta, ¿es eso realista con este enfoque?

LISA: Creo que no es realista a corto plazo, pero no creo que como científicos no debamos tratar de pensar creativamente sobre cómo hacer eso in vivo como una terapia eventual. Pero no es algo que vaya a suceder de inmediato.

JEFF: Así que por ahora es más una herramienta para entender la ciencia de lo que está saliendo mal con las células?

LISA: Sí, eso es correcto

JEFF: No quiero pedirle a nadie que haga una predicción de la línea de tiempo porque siempre son difíciles, pero ¿puede describir los tipos de trabajo que tienen que suceder antes de que podamos usar este tipo de nuevas tecnologías para, por ejemplo, reemplazar las células en los cerebros de las personas con EH?

LISA: Creo que para usar las células tienen que ser seguras y pasar por ciertos controles, así que estamos bastante lejos de eso. En la enfermedad de Parkinson han hecho células que se pueden usar en el trasplante, pero para la enfermedad de Huntington no tenemos esas cosas.

JEFF: ¿Así que todavía hay mucho trabajo en el plato antes de llegar a la gente?

LISA: Correcto

ED: Pero creo que vale la pena mencionar brevemente que esta es realmente una nueva era en términos de nuestra capacidad para probar y estudiar la enfermedad de Huntington y es el resultado de un gran consorcio que está trabajando en conjunto en estas tecnologías de células madre.

LISA: Así es, hay un gran equipo. Leslie dio una hermosa presentación hoy sobre la recolección de células de diferentes pacientes y su modelado.

ED: Maravilloso, gracias, así que por favor únanse a mí para agradecer a nuestros invitados. [aplausos] Muchas gracias.

JEFF: A modo de introducción a la actualización de HDBuzz de hoy, me gustaría hablarles sobre el reciente lanzamiento de la Red China de la enfermedad de Huntington. El pasado noviembre tuvimos el placer de ser invitados a Shanghái para asistir al lanzamiento de esta nueva e interesante iniciativa. Jean-Marc Burgunder, miembro desde hace mucho tiempo de la Red Europea de la Enfermedad de Huntington, está trabajando con colegas en China para que puedan aprovechar la experiencia de la EHDN a medida que establecen su propia red clínica. Como muchos de ustedes saben, la enfermedad de Huntington se ha descrito clásicamente como rara en China y otros países asiáticos. Recientemente, con las mejoras en la atención médica china, los casos sospechosos de la enfermedad de Huntington se están confirmando con pruebas genéticas. Muchos de los colaboradores chinos de Jean-Marc están estableciendo clínicas en hospitales de China para confirmar y tratar a pacientes con la enfermedad de Huntington. Incluso si la prevalencia es menor en China, hay muchísimos chinos. Por lo tanto, es probable que haya un número importante de familias en China afectadas por la enfermedad de Huntington. Lo que están viendo detrás de mí es un programa especial de televisión reciente que se emitió en la televisión nacional en China sobre una familia que se somete a pruebas predictivas para la enfermedad de Huntington. Un joven miembro de la familia se somete a las pruebas y pasa por el proceso predictivo en China para ver si es portadora de la mutación que ha enfermado a su padre y a su hermana. Así que, vivan donde vivan las familias con EH, una familia con EH es una familia con EH y creemos que es importante llegar a los miembros de la comunidad.

ED: Inspirados por esto, queríamos hacer todo lo posible a través de HDBuzz para apoyar a esta nueva organización china y a la comunidad china de EH. Gracias a los enormes esfuerzos de varios voluntarios chinos, ¡estamos encantados de poder lanzar la versión en chino de HDBuzz aquí, esta noche! [aplausos] Ampliando nuestro público potencial en la friolera de 1.000 millones, no digo que todos la visiten de inmediato. Justo antes de hacer eso, quiero mencionar que esto no podría haber sucedido sin las personas nombradas aquí, así que, por favor, únanse a mí para reconocer su apoyo. [aplausos] Bien, entonces, soy inglés, soy de la cuna de la pantomima y, al más puro estilo de la pantomima, para lanzar una nueva versión de HDBuzz, el sitio tiene que despertarse en su propio idioma. Marc, nuestro técnico, me asegura que este es el caso. Vamos a tener que contar hacia atrás desde 5 en chino. Así es como se hace. Pueden usar cualquiera de estas tablas de referencia que quieran, excepto la de la izquierda. La pronunciación que necesitan está a la derecha entre paréntesis. Así que es woo, see, san, aah, ee. Vamos a hacer una prueba porque si sale mal todo será un desastre. ¿Están conmigo? Allá vamos.

TODOS: Woo, see, san, aah, ee

JEFF: Estuvo bien.

ED: Creo que puedo oírlo moverse [risas] Allá vamos, prepárense, el lanzamiento oficial de HDBuzz en chino.

TODOS: Woo, see, san, aah, ee [música y aplausos]

ED: Muchas gracias por su ayuda con eso y, en caso de que alguno de ustedes sospeche por un momento que eso fue simplemente un truco de Powerpoint, dirijan sus navegadores web en sus dispositivos móviles a zh.hdbuzz.net, que ahora está en vivo.

JEFF: Antes de irnos, tenemos que elegir un ganador para el concurso de subtítulos de EuroBuzz de anoche. La imagen, como recordarán, revela un momento realmente tierno entre Alexandra Durr y Bernhard Landwehrmeyer. De nuestra avalancha de sugerencias, Ed y yo hemos elegido de forma muy poco científica a tres finalistas. Así que todo el mundo quiere llegar al bar, no tenemos tiempo para repasar esto dos veces. Su reacción inicial a las sugerencias de subtítulos determinará el ganador, así que cuanto más divertido les parezca, más fuerte aplaudirán.

ED: ¿Qué dicen, niños? ¿Cuál es el premio? Oh, cielos, estoy en una resbaladiza pendiente de pantomima. El premio es este magnífico trofeo con termómetro súper preciso incorporado y, como todos saben, es, por supuesto, con la forma de un Moomin, que es una criatura hipopótamo tradicional y ficticia adorada en toda Escandinavia. Primero tenemos que dar una mención honorífica a un competidor que desea permanecer en el anonimato que sugirió «Gill me acaba de decir que quiere una pinza de la ropa como Sarah Tabrizi». [risas]

JEFF: Bastante bien.

ED: Así que nuestros tres finalistas que estaban preparados para ser nombrados. Primero, Chris Shirbin, con lo siguiente: «Por última vez, Alexandra… los barcos salen para el Ayuntamiento a las 18:30». [aplausos y risas] Buena reacción. Esto va a ser difícil, creo, tengan cuidado de no llegar al techo demasiado pronto. El siguiente es Martin Delatycki: «Alexandra, ¿te he hablado de mi expansión?». [aplausos y risas] Y, por último, alrededor de la hora del almuerzo me entregaron un trozo de papel extremadamente sucio que contenía cerca de una docena de sugerencias obscenas de un tal Bill Crowder, esto no es sorprendente, Bill es de Liverpool, así es como hacen las cosas allí. Esta es la única que estaba siquiera cerca de ser publicable: Gill dice «Ese es un modelo de ratón interesante que está sosteniendo…» – a lo que, esperen – Bernhard responde «Mmm, sí, ¿no les encantan los organismos múltiples?» [aplausos y risas]

JEFF: Creo que está bastante claro.

ED: Bueno, estuvo cerca, pero creo que al final el ganador es obvio, ¿está Bill aquí? Bill, te declaramos ganador, ven a recoger tu Moomin. Ahí viene. Entra en el centro de atención, Bill. Felicidades, Bill, representante oficial de la Asociación de la Enfermedad de Huntington del Reino Unido. [risas y aplausos] Tu ciudad natal estaría orgullosa de ti. Y así, mientras el Moomin del tiempo se acurruca con la Snork Maiden de la eternidad, una para los lugareños, le toca a Jeff para algunas observaciones finales.

JEFF: Nos gustaría cerrar, finalmente, agradeciendo a la audiencia e invitados por ser buenos deportistas en una noche bastante ridícula. Ha sido divertido para nosotros, más importante aún, esperamos poder llevar la emoción que trajimos hoy con toda la gran ciencia a nuestra audiencia de familias afectadas en casa a través de HDBuzz. Sin más preámbulos, gracias, buenas noches y lleven sus traseros al bar. [aplausos]

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