Novedades en la investigación de la EH. En lenguaje sencillo. Escrito por científicos. Para toda la comunidad EH.

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Glosario

a

AAV

virus que se puede utilizar para llevar fármacos de terapia genética a las células. AAV significa virus adeno-asociado.

agregados

Grumos de proteínas que se forman dentro de las células en la enfermedad de Huntington y otras enfermedades degenerativas

amiloide

La principal proteína que se acumula en el cerebro de los pacientes con enfermedad de Alzheimer

Antioxidante

un compuesto químico que puede “barrer” los productos químicos dañinos que se producen cuando las células producen energía a partir de la comida

ARN

compuesto químico similar al ADN, que forma las moléculas ‘mensajeras’ que utilizan las células, como copias de trabajo de los genes, cuando fabrican las proteínas.

ARN de interferencia

Un tipo de tratamiento de silenciamiento génico en el que se utilizan moléculas de ARN especialmente diseñadas para desactivar un gen

ASOs

Un tipo de tratamiento mediante el silenciamiento del gen con moléculas de ADN diseñadas para desactivar el gen

axón

largas extensiones de las neuronas que actúan como cables eléctricos llevando señales por el sistema nervioso

b

BDNF

factor neurotrófico derivado del cerebro: es un factor de crecimiento que podría proteger a las neuronas en la EH

biomarcador

una prueba de cualquier tipo, incluyendo análisis de sangre, pruebas de capacidad intelectual o escáner cerebral, que permite medir o predecir la progresión de una enfermedad como la EH. Los biomarcadores pueden hacer más fiables y rápidos los ensayos clínicos de nuevos fármacos.

c

Capacidad Funcional Total

Una escala de medida estandarizada para la EH utilizada para evaluar la capacidad para trabajar, manejar las finanzas, realizar las tareas domésticas y tareas de auto-cuidado.

células madre

células que se pueden convertir en diferentes tipos de células

cilios

Protusiones con forma de pelos en la superficie de las células

cohorte

grupo de participantes en un estudio de investigación clínica

corea

Involuntario, movimientos irregulares ‘nerviosos’ que son frecuentes en la EH

d

demencia frontotemporal

una enfermedad neuro-degenerativa que puede producir alteraciones del habla y la conducta

dopamina

Un compuesto químico (neurotransmisor) que está involucrado en el control del movimiento, el estado de ánimo y la motivación

e

eficacia

Una medida de si un tratamiento funciona o no

embrión

fase más temprana del desarrollo de un bebé, cuando éste sólo está formado por unas pocas células.

empalme

el proceso de cortar los mensajes de ARN, eliminando las regiones no codificantes y uniendo las regiones codificantes.

enfermedad de moto-neurona

Una enfermedad neurológica progresiva en la que mueren las neuronas motoras (del movimiento). También es conocida como ELA o enfermedad de Lou Gehrig.

enfermedad de Parkinson

enfermedad neurodegenerativa que, como la EH, implica problemas de coordinación motora

ensayo clínico

Experimentos muy bien planeados diseñados para responder determinadas preguntas sobre cómo afecta un fármaco a humanos

esclerosis múltiple

una enfermedad cerebral y de la médula espinal en la que el daño es producido por episodios inflamatorios. Al contrario que en la EH, la EM no es hereditaria

estadísticamente significativo

Con poca probabilidad de que haya sido debido al azar, según el análisis estadístico

estimulación cerebral profunda

estimulación directa del cerebro utilizando impulsos eléctricos mediante diminutos electrodos

f

factor de transcripción

un gen controlador de proteínas. En respuesta a señales internas o externas a la células, los factores de transcripción se unen al ADN y hace que algunos genes sean más o menos activos, produciendo más o menos proteínas.

Fosfodiesterasa

una proteína que rompe el AMP-cíclico y el GMP-cíclico

g

GDNF

Factor neurotrófico derivado de células gliales: un factor de crecimiento que protege a las neuronas en la enfermedad de Parkinson, y quizá en la EH

h

HDACs

histonas di-acetilasas son herramientas que eliminan las etiquetas de acetilo de las histonas, haciendo que estas últimas liberen el ADN al que están unidas.

hormona

Mensajeros químicos, producidos por glándulas y liberados a la sangre, que modifican la forma en que se comportan otras partes del cuerpo

HTT

abreviación del gen que causa la enfermedad de Huntington. Al gen también se le llama EH y IT-15

i

inflamación

Activación del sistema inmune, que se cree que está implicado en el proceso de la EH

j

JM6

fármaco experimental que el cuerpo transforma en Ro-61, que a su vez inhibe la enzima KMO

k

kinurenina

un producto químico similar al ácido kinurénico (Kyna)

KMO

kinurenina mono-oxigenasa, es una enzima que controla el equilibrio entre las sustancias químicas dañinas y beneficiosas resultantes de la fragmentación de las proteínas

l

LCR

Un líquido transparente producido por el cerebro, que envuelve y rellena el cerebro y la espina dorsal.

m

médula ósea

La sustancia densa que se encuentra en el centro de los huesos, que produce las células sanguíneas. Se les da a los perros para que tengan un aspecto y un pelo saludables.

Melatonina

una hormona producida por la glándula pineal, que es importante en la regulación del sueño

metabolismo

proceso por el que las células adquieren nutrientes y los transforman en energía y en “ladrillos” para construir y reparar la célula.

mitocondria

pequeñas máquinas dentro de nuestras células que producen energía, lo que hace que funcionen

modificación post-translacional

es el añadir pequeños componentes químicos a una proteína una vez ha sido sintetizada. Con frecuencia estos componentes cambian la conformación o la función de la proteína.

n

neurodegenerativa

es una enfermedad producida por el mal funcionamiento progresivo y la muerte de células cerebrales (neuronas)

neurona

Células cerebrales que almacenan y transmiten información

núcleo

Una parte de la célula que contiene los genes (ADN)

o

objetivo primario

La pregunta fundamental en un ensayo clínico

observacional

un estudio en el que se realizan mediciones a voluntarios humanos pero no se les administran fármacos ni tratamientos

p

placebo

Un placebo es una falsa medicina que no contiene ingredientes activos. El efecto placebo es un efecto psicológico que hace que la gente se sienta mejor aunque estén tomando una pastilla que no funciona.

primate

un grupo de mamíferos que incluye monos, simios y humanos

proteína huntingtina

Proteína producida por el gen de la EH

r

R6/2

es un modelo de ratón para la enfermedad de Huntington. El ratón R6/2 ha sido modificado genéticamente con un gen anómalo que hace que produzcan el fragmento dañino de la proteína huntingtina mutada

Receptor

una molécula que está en la superficie de la célula y que indica a las sustancias químicas que se unan

repeticiones CAG

trozo de la cadena de ADN, al principio del gen de la EH, que contiene la secuencia CAG repetida muchas veces y es anormalmente larga en personas que desarrollarán EH.

resonancia magnética

técnica que utiliza campos magnéticos potentes para producir imágenes detalladas del cerebro en humanos y animales vivos.

s

salvaje

lo opuesto a ‘mutado’. La huntingtina salvaje, por ejemplo, es la ‘normal’, la proteína ‘sana’.

silenciamiento génico

Una forma de tratar la EH que utiliza moléculas que le indican a la célula que no produzca la proteína huntingtina dañina.

Sinapsis

lugar de la conexión entre dos neuronas en el cerebro

Sodio

Un elemento químico muy abundante en el suelo del planeta Tierra, en las rocas, plantas y animales (incluyendo los humanos). Es el principal compuesto de la sal, también llamada cloruro sódico.

t

terapias

tratamientos

transcripción

el primer paso para formar una proteína a partir de una receta guardada en un gen. La transcripción es hacer una copia de trabajo del gen desde el ARN, un mensajero químico similar al ADN.