Actualizaciones de la Conferencia de Terapias para la EH de 2012: Día 1
Día 1 de nuestra cobertura de la Conferencia de Terapias para la Enfermedad de Huntington
Nuestro primer informe diario de la Conferencia anual de Terapiasterapias tratamientos para la Enfermedad de Huntington en Palm Springs, California. Les traeremos actualizaciones en vivo a través de Twitter durante los próximos dos días. Pueden tuitear a @HDBuzzFeed o enviar un correo electrónico a palmsprings@hdbuzz.net con sus preguntas, comentarios y consultas.
Lunes, 27 de febrero de 2012
17:02 – La Conferencia de Terapiasterapias tratamientos para la Enfermedad de Huntington ha comenzado oficialmente. Ed y Jeff tuitearán todos los días
Crédito de la imagen: Gene Veritas
17:06 – El Dr. Robert Pacifici inaugura la conferencia. Repasa las muchas preguntas ‘imposibles’ que la ciencia ya ha respondido en la EH
17:00 – El Director Científico de CHDI, Robert Pacifici, pregunta: ¿cuáles son las preguntas provocativas restantes en la investigación de la Enfermedad de Huntington?
Martes, 28 de febrero de 2012
9:05 – Buenos días desde Palm Springs. Las sesiones científicas de la conferencia de Terapiasterapias tratamientos para la EH están a punto de comenzar.
9:20 – La primera sesión es de biología de sistemas: utilizar tecnología potente para recopilar y analizar enormes cantidades de datos para ayudar a comprender la EH
9:25 – Leroy Hood (Instituto de Biología de Sistemas): los científicos deberían trabajar con matemáticos, ingenieros y físicos para tener la mejor oportunidad de progreso
9:40 – Hood: deberíamos ser capaces de desarrollar ‘huellas dactilares’ químicas en la sangre para diagnosticar y controlar la enfermedad cerebral.
9:47 – Hood: ahora podemos secuenciar los genomas completos de las personas para buscar genes que puedan afectar cuándo y cómo afecta la enfermedad de Huntington a las personas
10:05 – Keith Elliston es el nuevo Vicepresidente de ‘Biología de Sistemas’ de CHDI, o la ciencia de la comprensión de sistemas biológicos completos.
10:00 – Elliston: Todos los cambios que vemos en los pacientes con EH se deben a una sola mutación, lo que debería ayudarnos a comprender la enfermedad.
10:20 – Elliston: La estrategia de CHDI para desarrollar tratamientos para la EH utilizará ampliamente la biología de sistemas y la profunda comprensión que puede aportar
10:22 – CHDI es la empresa biotecnológica sin ánimo de lucro detrás de la conferencia y la mayor organización de investigación de la EH. Entrevistaremos a sus principales científicos más tarde.
10:24 – Elliston: no existe un modelo de enfermedad perfecto. Necesitamos tomar lo mejor de cada modelo, y recordar a los pacientes
10:39 – CHDI está desarrollando un ‘mapa’ de todos los cambios en la EH, comenzando con la función de las sinapsisSinapsis lugar de la conexión entre dos neuronas en el cerebro: conexiones químicas entre las neuronas
10:43 – Elliston: Trabajando para asegurar que los investigadores de la EH tengan acceso a la mayor cantidad de información posible, en lugar de mantener las cosas en privado
11:30 – Jim Gusella (Hospital General de Massachusetts en Boston): la longitud más pequeña de las dos repeticiones CAGRepeticiones CAG El tramo de ADN, al principio del gen de la EH, que contiene una numerosa repetición de la secuencia CAG aparecerá en personas que desarrollarán EH. de una persona no afecta al inicio de la enfermedad. Vea nuestro artículo sobre esto «Un nuevo análisis sugiere que la longitud ‘pequeña’ de CAG no importa después de todo»
11:58 – Gusella: Su equipo está examinando todo el genomagenoma el nombre que se le da a todos los genes que tienen todas las instrucciones para formar una persona u otro organismo de los pacientes con EH para tratar de encontrar otros genes que puedan cambiar los síntomas de la EH.
“Los fármacos de ARN que se están probando actualmente en la fibrosis quística/distrofia muscular de Duchenne podrían ser útiles para la EH”
12:26 – Gusella: algunos de los genes descritos para cambiar la edad en que las personas experimentan los síntomas de la EH podrían ser erróneos, se están realizando nuevos estudios
12:33 – Hanchuan Peng (Instituto Médico Howard Hughes) estudia la forma de los cerebros a nivel de células individuales. ¿Podría esto ayudar a la investigación de la EH?
14:31 – Melissa Moore (Escuela de Medicina de la Universidad de Massachusetts): La ‘molécula mensajera’ de ARNARN compuesto químico similar al ADN, que forma las moléculas 'mensajeras' que utilizan las células, como copias de trabajo de los genes, cuando fabrican las proteínas. que dice a las células que produzcan la proteína huntingtinaProteína huntingtina Proteína producida por el gen de la EH podría causar problemas por sí sola
14:33 – Moore: las células tienen mecanismos de control de calidad para las moléculas mensajeras de ARNARN compuesto químico similar al ADN, que forma las moléculas 'mensajeras' que utilizan las células, como copias de trabajo de los genes, cuando fabrican las proteínas.. ¿Podríamos mejorar estos para reducir el daño en la EH?
14:51 – Moore: los fármacos de ARNARN compuesto químico similar al ADN, que forma las moléculas 'mensajeras' que utilizan las células, como copias de trabajo de los genes, cuando fabrican las proteínas. que se están probando actualmente en la fibrosis quística/distrofia muscular de Duchenne podrían ser útiles para la EH
15:01 – Moore: muchas formas posibles en que los fármacos podrían ser capaces de reducir la producción de proteína huntingtinaProteína huntingtina Proteína producida por el gen de la EH. ¿Silenciamiento génico por la puerta de atrás?
15:22 – Naoko Tanese (Escuela de Medicina de la Universidad de Nueva York): Nuevo papel para la proteína huntingtinaProteína huntingtina Proteína producida por el gen de la EH. Actúa como un autobús, transportando moléculas de ARNARN compuesto químico similar al ADN, que forma las moléculas 'mensajeras' que utilizan las células, como copias de trabajo de los genes, cuando fabrican las proteínas. alrededor de la célula
15:36 – Tanese: una de las moléculas de ARNARN compuesto químico similar al ADN, que forma las moléculas 'mensajeras' que utilizan las células, como copias de trabajo de los genes, cuando fabrican las proteínas. que la proteína transporta alrededor de la célula es el ARNARN compuesto químico similar al ADN, que forma las moléculas 'mensajeras' que utilizan las células, como copias de trabajo de los genes, cuando fabrican las proteínas. de la huntingtina. ¡La huntingtina conduce su propio autobús!
16:07 – Lisa Ellerby (El Instituto Buck para la Investigación del Envejecimiento) estudia la modificación química de la proteína huntingtinaProteína huntingtina Proteína producida por el gen de la EH: pequeñas etiquetas que cambian su ubicación y función
16:17 – Ellerby: Poner más grupos ‘fosfo’ en la proteína huntingtinaProteína huntingtina Proteína producida por el gen de la EH podría hacerla menos tóxica. ¿Pero existen fármacos que puedan hacer esto?
16:37 – Dimitri Krainc (Hospital General de Massachusetts): estudia la modificación de la proteína huntingtinaProteína huntingtina Proteína producida por el gen de la EH que la dirige al cubo de la basura de las células, eliminándola de las células
16:53 – Krainc: Los fármacos desarrollados por CHDI para aumentar el tráfico de la proteína huntingtinaProteína huntingtina Proteína producida por el gen de la EH mutante a la basura funcionan en las células
17:19 – Marcy MacDonald (Hospital General de Massachusetts) y su grupo están haciendo cubos de proteína huntingtinaProteína huntingtina Proteína producida por el gen de la EH purificada para estudiar – trabajo duro pero muy útil para la investigación
17:36 – MacDonald: Añadir grupos ‘fosfo’ a la proteína huntingtinaProteína huntingtina Proteína producida por el gen de la EH podría ser bueno o malo, necesitamos más información para decidir a qué dirigirnos
Conclusiones al atardecer
La sesión de la mañana nos recordó que debemos recordar que prácticamente cada célula y molécula en nuestros cuerpos está conectada a todas las demás de alguna manera. Centrarse exclusivamente en cambiar una cosa sin considerar los efectos indirectos de esos cambios podría conducir a resultados impredecibles. Por la tarde, escuchamos algunas ideas intrigantes de cómo las células producen y ‘etiquetan’ la proteína huntingtinaProteína huntingtina Proteína producida por el gen de la EH mutante – la molécula en el corazón de la red de daño en la EH – y cómo podríamos ser capaces de afinar esos cambios a nuestra ventaja.
Saber más
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- Fundación CHDI, la organización sin ánimo de lucro detrás de la Conferencia de Terapias
- Nuestro artículo sobre el impacto de la longitud ‘pequeña’ de la repetición CAG en el inicio de la EH
- Peng Lab, el laboratorio de Hanchuan Peng en el Instituto Médico Howard Hughes
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