Congreso de Investigación Clínica sobre la Enfermedad de Huntington 2025 – Día 1

Este mes, HDBuzz asistirá al primer Congreso de Investigación Clínica de la Enfermedad de Huntington (EH) en Nashville, Tennessee. Reunidos en este encuentro hay cientos de científicos, médicos y representantes de la industria que se han reunido para hablar sobre la investigación clínica y la atención de la EH. Este congreso ha sido organizado por el Huntington Study Group (HSG) y la Fundación CHDI, grandes actores en el espacio de la EH en investigación básica y clínica.

El primer día de esta reunión es el Día de la Investigación de la Comunidad EH, en el que los ponentes hablarán de temas relevantes para las familias. Entremos en materia.

Desmitificar los ensayos clínicos – Parte 1: ¿Qué necesito saber?

La primera sesión fue un panel de estilo entrevista destinado a desmitificar los ensayos clínicos y explicar elementos de un estudio como los protocolos, los criterios de valoración, la experiencia de participar y qué preguntas hacer. El Dr. Arik Johnson, Jefe de Misión de la HDSA, habló con el Dr. W. Alexander Dalrymple, neurólogo de la UVA, el Dr. Daniel Claassen, Director General de HSG, y Frances Saldana, defensora de la EH y Presidenta Emérita de HDCare.

El Dr. Claassen explicó que el objetivo de un ensayo clínico es probar si un nuevo fármaco para la EH funciona realmente. Muchas personas se acercan a estos estudios preguntándose cómo pueden acceder a la terapia, pero el Dr. Claassen nos recuerda que un ensayo clínico es ante todo un experimento.

A continuación, el Dr. Dalrymple definió lo que es un protocolo de ensayo clínico: esencialmente, un plan detallado de cómo se desarrollará un ensayo. Contiene los antecedentes de la ciencia en la que se basa el fármaco (también llamados datos preclínicos), los tipos de pruebas que se realizarán para ver si los síntomas empeoran o permanecen igual, y el calendario de visitas desde el cribado hasta el final del ensayo. Los protocolos de los ensayos clínicos establecen una hoja de ruta muy detallada de todo lo que ocurrirá en el ensayo, incluido un plan de «puntos de control» cronometrados en los que se examinarán los datos para asegurarse de que las pruebas siguen siendo seguras para continuar.

A continuación, el Dr. Claassen pasó a explicar los criterios de valoración de los ensayos clínicos: mediciones realizadas para determinar cómo evoluciona la EH. Algunos ejemplos son el tipo de pruebas que te pueden hacer cuando visitas a tu proveedor de la EH, evaluaciones del movimiento, del estado de ánimo y del pensamiento. A través de una sesión interactiva de preguntas y respuestas, tanto los participantes como los ponentes han hecho hincapié en la importancia de compartir con los proveedores qué síntomas de la EH se están produciendo y cuáles son los más importantes de captar.

A continuación, el Dr. Claassen habló de un par de formas distintas de conseguir más rápidamente la aprobación clínica. Por ejemplo, el estatus de medicamento huérfano de la FDA permite un proceso más ágil de revisión reglamentaria, cuando un medicamento está destinado a tratar un trastorno raro, como la EH.

Todos los panelistas reiteraron que un ensayo clínico es un compromiso importante, y comprender bien por qué vas a pasar exactamente es una parte importante a la hora de tomar decisiones sobre la participación.

Desmitificar la investigación clínica – Parte 2: El proceso de investigación clínica

A continuación, Lisa Hale, Directora de Participación de Pacientes de Teva Pharmaceuticals, y el Dr. Dalrymple, neurólogo de la UVA, compartieron más información sobre las posibles asociaciones entre las familias y la industria en el proceso de investigación clínica.

Lisa empezó explicando la diferencia entre un ensayo observacional, que simplemente recoge información midiendo aspectos de la EH, y un ensayo clínico, que prueba si una intervención como un fármaco o un dispositivo es segura y eficaz. Destacó la importancia de la diversidad en la investigación clínica y algunas de las razones por las que la gente participa en la investigación: la esperanza, el acceso y el deseo de marcar la diferencia.

A continuación, Lisa expuso la cronología de la investigación clínica, desde el descubrimiento y desarrollo en un laboratorio, pasando por la investigación preclínica en modelos animales, hasta las tres fases de pruebas en humanos, seguidas de la aprobación. A lo largo de todas las fases posteriores hay aportaciones de los organismos reguladores que, en última instancia, son responsables de que un medicamento se apruebe o no para su uso por los pacientes.

Un ensayo de fase 1 trata de la seguridad, el de fase 2 de los efectos secundarios y de cómo funciona el fármaco dentro del organismo, y el de fase 3 es un estudio más amplio para observar la eficacia en una población mayor. Los ensayos de Fase 4, menos discutidos, pueden tener lugar tras la aprobación de un fármaco, para asegurarse de que el fármaco sigue siendo seguro y eficaz, cuando se administra en el contexto del mundo real de las prescripciones en la clínica.

Lisa recordó a la audiencia que la realidad es que aproximadamente 9 de cada 10 medicamentos que se prueban en ensayos clínicos no se aprueban. Aproximadamente la mitad no funcionan como se esperaba, unos 3 de cada 10 tienen efectos secundarios inmanejables, y aproximadamente 1 de cada 10 son difíciles de llevar hasta la línea de meta por otras razones, a veces económicas.

El Dr. Dalrymple habló de la importancia de un «grupo de control» o «grupo placebo», un conjunto de participantes que no reciben un fármaco, para poder compararlos con los que sí lo reciben. Explica que los participantes suelen ser asignados al azar para recibir o no el fármaco, incluso en una enfermedad rara como la EH. En algunos casos, todos los participantes pueden recibir el tratamiento experimental, y se utiliza un grupo de observación separado (como los participantes en el estudio Enroll-EH) como control.

Los ponentes concluyeron con un gran agradecimiento a todos los participantes en los ensayos clínicos por su valentía y desinterés: ¡es una gran decisión y un gran compromiso!

Consentimiento informado: Más allá de la letra pequeña y dentro de la experiencia

A continuación, McKenzie Luxmore y Danielle Buchanan, de HSG, nos hablaron del proceso de consentimiento para un ensayo. Querían explicar al público qué son estos formularios de consentimiento y por qué son tan largos y enrevesados.

Los formularios de consentimiento informado utilizados en la participación en investigaciones observacionales e intervencionistas explican la finalidad del estudio, lo que implica, los riesgos, los efectos secundarios conocidos, la confidencialidad y los contactos para preguntas. McKenzie desglosó los distintos tipos de términos que pueden figurar en el título de un ensayo, como fase, cegamiento, aleatorización, multicéntrico, control con placebo y longitudinal o transversal. Nuestro glosario puede ayudarte si necesitas un repaso.

A continuación, habló de lo que los formularios informan a un posible participante sobre un ensayo: la finalidad, los antecedentes, a quién se somete a la prueba, las actividades y visitas, la duración del ensayo, las opciones que tiene la persona si no participa y lo que ocurre si alguien resulta herido durante un ensayo, ¡entre otras cosas! McKenzie recordó a la audiencia que firmar un formulario de consentimiento informado significa que has leído los formularios, que los entiendes lo mejor que puedes, que has tenido la oportunidad de hacer preguntas y que aceptas participar en el ensayo.

Danielle animó a la gente a tomarse su tiempo en el proceso de consentimiento, solicitando de antemano una copia del formulario, leyéndolo detenidamente y comentándolo con sus seres queridos, y preguntando cualquier duda al equipo del estudio. Después se puede firmar, y es bueno conservar una copia como referencia. Recomienda que la gente se centre en el programa de actividades y en lo cómodos que se sienten con los procedimientos y los riesgos. Después de firmar, es una buena idea tener a mano los contactos del equipo de investigación y cualquier información sobre medicamentos no permitidos durante el estudio.

Estos documentos pueden ser muy largos y complejos. Aunque gran parte del lenguaje jurídico debe permanecer, a veces las empresas reúnen comités de familiares para que aporten su opinión sobre cómo hacer el proceso más fluido y comprensible. Los ponentes recordaron a todos que deben esperar que el equipo de investigación les ayude a entender todo lo que firmen, ¡y que es importante abogar por uno mismo cuando se acepta participar en un ensayo!

La FDA y tú: Haz oír tu voz

La siguiente ponente fue Phyllis Foxforth, Directora Senior de Defensa de la HDSA, que hizo hincapié en que las personas que han vivido la enfermedad de Huntington son los verdaderos expertos, y hablará sobre cómo pueden colaborar con médicos e investigadores para impulsar mejoras en el acceso y la atención.

Phyllis cree que los miembros de la comunidad EH tienen la oportunidad y la responsabilidad de decir a los desarrolladores de productos médicos y a los reguladores lo que supone un reto para la EH y lo que es más importante para ellos. Los organismos reguladores como la FDA tienen diferentes tipos de programas de participación para obtener la opinión de la comunidad.

La HDSA organizó recientemente una encuesta sobre la Voz del Paciente y una reunión con la FDA sobre el Desarrollo de Medicamentos Centrados en el Paciente, con el fin de implicar a los reguladores en lo que es importante para las personas con EH.

Un día en la vida: Visitas de investigación de principio a fin

La sesión de la tarde se centró en lo que está ocurriendo ahora y lo que está por venir en la investigación de la EH. En primer lugar, en una breve sesión, Danielle Buchanan, gestora de proyectos clínicos en HSG, y la Dra. Katherine McDonell, Profesora Adjunta de Neurología en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt, explicaron lo que ocurre durante una visita de investigación para un ensayo clínico.

Las visitas suelen consistir en distintos tipos de medidas del estudio, como encuestas y tareas de pensamiento, tareas con tabletas y ordenadores, recogida de muestras como sangre, saliva o LCR, tareas de movimiento, resonancia magnética cerebral y EEG. Los ponentes destacaron que el equipo de investigación, desde los coordinadores hasta los clínicos, está ahí para ayudar a la gente a recorrer todos los pasos del ensayo, así como para apoyar a los familiares y a los compañeros de estudio.

La investigación sobre Huntington hoy y mañana: Perspectivas a 5 años vista

A continuación escucharemos a Victor Sung de la UAB, que nos hablará de sus perspectivas a 5 años vista sobre lo que está por venir en los ensayos clínicos de la EH. Victor dirige una gran clínica de EH en la Universidad de Alabama. Señala que tras las recientes noticias sobre uniQure, su clínica ha recibido más de 50 llamadas al día de personas que quieren saber más. Está entusiasmado con lo que vendrá después de este estudio histórico.

Victor sentó las bases de su charla explicando que existen múltiples enfoques para la investigación de la EH, entre ellos reducir la cantidad de proteína huntingtina en las células cerebrales y evitar la expansión de las repeticiones CAG. Su conclusión fue «¡cuantos más, mejor!». Da la bienvenida a todos los jugadores que buscan formas de ralentizar la EH y de tratar los síntomas. Cree que algún día habrá un «cóctel de la EH» de múltiples opciones en diferentes fases de la progresión.

El Dr. Sung dedicó algo de tiempo al anuncio de uniQure, que cubrimos a finales de septiembre. El gráfico más importante muestra que las personas que recibieron AMT-130 progresaron más lentamente 3 años después de la intervención inicial, según lo mucho que cambiaron con el tiempo sus puntuaciones en las pruebas de pensamiento y movimiento.

Se trata de un momento histórico porque es la primera vez que un fármaco para la EH mueve la aguja en la progresión de la enfermedad, pero los datos tienen matices. El AMT-130 no es un tratamiento aprobado ni disponible, quedan más pasos reguladores por dar y hay muchas conversaciones futuras que mantener sobre el acceso. Victor señaló que hay muchos más fármacos en camino que exploran otros factores de la EH y aplaudió a los participantes en la investigación de la EH por ponerse a la altura del gran reto que supone probar terapias experimentales.

Perspectivas sobre la investigación: Una mesa redonda de participantes

En la siguiente sección de la jornada, los participantes tomaron el micrófono. Un panel de personas de la comunidad EH compartió cómo fue para ellos unirse a los ensayos, por qué decidieron participar en la investigación de la EH y cómo se podría mejorar la experiencia.

Los panelistas hablaron de los miembros de la familia y de la comunidad que les inspiraron, de sus viajes para someterse a pruebas genéticas y de su deseo de hacer algo para sentirse motivados y beneficiar a la próxima generación de personas con EH.

Entre los retos que destacaron se encuentran la participación en la investigación mientras se trabaja y se cuida de familiares o hijos, y la logística de las visitas de investigación observacional, especialmente los gastos de bolsillo y el reembolso.

Los panelistas señalan que los equipos asistenciales de los recursos de las distintas clínicas pueden marcar una gran diferencia en cuanto a la experiencia, y que la logística y los procedimientos se hacen más fáciles cuanto más participas.

¡Pregunta lo que quieras a los expertos en EH!

La última sesión para cerrar el Día de la Investigación Comunitaria es una de nuestras favoritas: «Pregunta a los expertos». Esta sesión de preguntas y respuestas con clínicos y científicos de la EH permite a los asistentes preguntar lo que quieran sobre la investigación de la EH, el descubrimiento de fármacos y los ensayos clínicos.

HDBuzz también organiza este tipo de sesiones con muchas de nuestras organizaciones asociadas, así que estate atento a la próxima si tienes alguna pregunta. También puedes ponerte en contacto con nosotros en cualquier momento con tus dudas o comentarios.

Próximamente más actualizaciones

Esto ha sido todo sobre el Día 1. ¡Gracias por leer! Vuelve para ver nuestra cobertura de los Días 2 y 3.