2011: un año en la investigación de la enfermedad de Huntington

2011 fue un año de grandes acontecimientos, y el mundo de la enfermedad de Huntington no fue una excepción. Desde el lanzamiento de HDBuzz y el crecimiento de la comunidad mundial de EH hasta los intrigantes avances en la ciencia básica y la certeza de que los tratamientos eficaces están más cerca que nunca. Nuestra revisión de 2011 mira hacia atrás… y hacia adelante.

HDBuzz, primer año

Cuando pulsamos el botón el 17 de enero de 2011 para lanzar HDBuzz, teníamos nuestras dudas sobre si a alguien le interesaría. Pero los comentarios que empezaron a llegar de los lectores casi de inmediato nos convencieron de que, en todo caso, habíamos subestimado el hambre de noticias fiables y comprensibles sobre la investigación de la enfermedad de Huntington. Leer vuestros mensajes y conocer a los lectores en persona sigue siendo una fuente de inspiración y nos impulsa a continuar.

HDBuzz ha seguido prosperando. En 2011, nuestro consorcio de financiadores creció de tres a doce asociaciones de familias con EH. HDBuzz se ha consolidado como el principal proveedor de noticias sobre la investigación de la EH, suministrando noticias sindicadas a diecinueve importantes sitios web sobre la EH. En septiembre, el innovador enfoque de HDBuzz a la comunicación científica fue objeto de un editorial en la destacada revista científica Trends in Molecular Medicine.

Y, gracias a un equipo global de 55 traductores voluntarios (gracias, chicos, ¡sois geniales!), nuestros artículos están ahora disponibles en diez idiomas, y hay más en camino. (Para cambiar de idioma, haz clic en el símbolo del globo terráqueo en la parte superior derecha de cualquier página de HDBuzz.net).

Si estás leyendo esto, estás en buena compañía. HDBuzz recibe ahora entre 60.000 y 70.000 visitas al mes y tiene más de 2.200 seguidores por correo electrónico, Twitter y Facebook.

¿Qué pasa con el futuro? Pues bien, nos complace anunciar que el éxito de HDBuzz en 2011 nos ha convencido para continuar con el proyecto indefinidamente. Nuestros tres socios principales de financiación – la HD Society of America, la Huntington Society of Canada y la HD Association England & Wales – se han comprometido a seguir financiando el proyecto hasta 2012 y más allá. Y estad atentos a las emocionantes noticias sobre el apoyo adicional a principios de 2012.

El conducto de investigación

Uno de nuestros principales objetivos con HDBuzz es aumentar la concienciación sobre cómo se desarrollan y aprueban los nuevos fármacos. Creemos que ser conscientes del gran número de tratamientos experimentales en ‘el conducto’ – desde el desarrollo muy temprano hasta los ensayos clínicos en humanos – es una forma de contrarrestar la frustración que a menudo sienten las personas afectadas por la EH ante la falta de tratamientos eficaces, o la decepción si un fármaco en particular fracasa.

La conferencia anual de terapéutica de CHDI en febrero fue una gran oportunidad para destacar esto. HDBuzz te trajo actualizaciones diarias y entrevistas desde la conferencia. Nos impresionó la diversidad de terapias en todas las etapas de desarrollo y, en particular, el trabajo de los químicos farmacéuticos, las personas que ‘diseñan’ los fármacos para alcanzar de forma segura un objetivo concreto. La conferencia también nos recordó que algunos de los científicos más inteligentes del mundo están trabajando incansablemente juntos para luchar contra la EH.

Un año en ensayos clínicos

Fue un año mixto en las noticias sobre ensayos clínicos de la EH. Los grandes ensayos de dos fármacos – minociclina y dimebon – que se estaban probando como posibles tratamientos para frenar la enfermedad – fueron negativos, y el desarrollo de ambos fármacos se ha detenido.

No hace falta decir que habríamos preferido informar de resultados positivos de estos ensayos, pero nos permiten reiterar uno de nuestros mensajes favoritos: la ciencia es acumulativa, siempre avanza. Los resultados negativos de estos ensayos nos ayudarán a centrar los esfuerzos en el desarrollo de mejores fármacos y, mientras tanto, han ayudado a la comunidad a desarrollar la infraestructura para realizar ensayos de forma eficaz.

2011 fue turbulento para NeuroSearch y el desarrollo de su fármaco dirigido a los síntomas de movimiento en la enfermedad de Huntington: Huntexil (también conocido como ACR16 y pridopidina). Los resultados de dos ensayos clínicos – MermaiHD en Europa y HART en EE.UU. – mostraron sólo un beneficio marginal para el control voluntario del movimiento. En verano, las agencias de medicamentos europeas y estadounidenses le dijeron a la empresa que necesitaría realizar un ensayo clínico (‘fase 3’) más grande antes de considerar la aprobación del fármaco. NeuroSearch se sometió a una reestructuración en otoño para centrar sus esfuerzos en el desarrollo de Huntexil, y ahora esperamos noticias del ensayo previsto.

En febrero entrevistamos al Director Global de Neurociencia de Novartis y nos impresionó el trabajo del equipo de investigación de la enfermedad de Huntington de la empresa. En noviembre llegaron las decepcionantes noticias de que Novartis había decidido cerrar su centro europeo de investigación en neurociencia en Suiza. De nuevo, no es lo que nos habría gustado oír, pero nos consuela el hecho de que el equipo de investigación de la EH de Novartis en Massachusetts vaya a seguir activo, y la participación de Novartis en el campo ha aportado innegablemente un valioso progreso que nos ayudará a todos en la búsqueda de tratamientos.

Los fármacos están llegando

Los familiares de personas con la enfermedad de Huntington suelen decir que les han dicho que los posibles tratamientos están ‘a unos cinco años de distancia’, durante los últimos veinte años. El ritmo del progreso científico puede ser frustrantemente lento, pero el Congreso Mundial de EH en Melbourne en septiembre (¡traído a ti por nuestra función Oz Buzz!) sirvió como un recordatorio de los muchos tratamientos que ya están siendo probados, o estarán listos para entrar en ensayos en el próximo año o dos.

Pregúntale a cien investigadores de la EH cuál creen que es el mejor enfoque para tratar la EH y es probable que la mayoría de ellos digan silenciamiento génico. El silenciamiento génico es a la enfermedad de Huntington lo que cerrar el grifo es a una bañera desbordada. Los fármacos de silenciamiento génico interceptan la molécula mensajera que les dice a las células que produzcan la proteína huntingtina mutante dañina. La esperanza es que ‘silenciar’ el gen de esta manera prevenga el daño y permita que las células se recuperen.

2011 fue un gran año para el silenciamiento génico: varios equipos de investigación han visto ahora el éxito del tratamiento en modelos de roedores con EH, no sólo ralentizando el declive, sino realmente mejorando. En octubre informamos de que un intento de desactivar sólo el gen mutante, dejando intacta la copia sana, había funcionado en ratones. Ahora, no menos de tres grupos han informado de ensayos de seguridad exitosos en primates, un paso crucial antes de que puedan comenzar los ensayos en humanos. La carrera está en marcha para que esos ensayos se hagan realidad. Con un poco de suerte, al menos uno comenzará antes de que estemos dando la bienvenida a 2013.

Más allá del silenciamiento génico, una variedad de fármacos están en o cerca de los ensayos. El proyecto Paddington de la UE está estudiando un fármaco inhibidor de la sirtuina-1 en centros de toda Europa (pronto habrá un artículo de HDBuzz sobre las sirtuinas…). Pfizer y otros están trabajando en inhibidores de las enzimas fosfodiesterasa, que podrían impulsar el funcionamiento de las sinapsis, las conexiones entre las neuronas. Prana Biotech anunció recientemente un ensayo de fase 2 de su fármaco de interacción con el cobre PBT2 en Australia y los EE.UU. Y se están planeando varios otros ensayos de EH.

Estos avances hacia las terapias están ocurriendo en un contexto de una comunidad global de EH que es más grande y está más organizada que nunca. Gracias a ensayos cruciales como PREDICT-HD y TRACK-HD, ahora tenemos una idea bastante buena de las mejores maneras de probar los fármacos de forma eficaz, también.

De pequeñas bellotas…

¿Qué pasa si esos fármacos no funcionan, o no son suficientes para tratar a todo el mundo de forma eficaz? Bueno, hay docenas de otros tratamientos potenciales en las primeras etapas del conducto, que están siendo impulsados por equipos de todo el mundo. En 2011 informamos sobre ensayos exitosos en ratones de varios enfoques nuevos: la inhibición de KMO, el plegamiento de proteínas, la melatonina, el dantroleno y la inhibición de HDAC, por nombrar algunos.

Y no hay escasez de investigación interesante que esté ocurriendo en el extremo de la ‘ciencia básica’ del conducto. Algunas de nuestras historias favoritas de este año incluyeron nuevos conocimientos sobre la forma y la función de las proteínas huntingtina mutantes y sanas; evidencia intrigante de que la huntingtina mutante puede afectar la función de los pelos microscópicos ondulados llamados cilios; y evidencia creciente de que la EH es una enfermedad de todo el cuerpo que afecta a las hormonas y la digestión, así como al cerebro.

En estos profundos días de pleno invierno, nos gusta pensar en estos nuevos descubrimientos científicos como copos de nieve que aterrizan en la cima de un glaciar. Un solo copo de nieve puede no ser gran cosa por sí solo, pero combinado y moldeado a lo largo de los años, su fuerza puede mover montañas.

Mirando hacia el futuro

No sabemos lo que traerá 2012, y somos muy conscientes de que para cada persona afectada por la enfermedad de Huntington, o en riesgo, el reloj nunca deja de correr. Afortunadamente, la ciencia tampoco se detiene nunca, y aunque no podemos decirte exactamente cuándo estarán disponibles los tratamientos eficaces para la EH, estamos convencidos de que la EH puede ser tratada, y el momento que todos estamos esperando se acerca cada día más.

Como es el momento de los propósitos de Año Nuevo, aquí está el nuestro: prometemos seguir trabajando duro para mantenerte al día con las últimas noticias sobre la investigación de la EH a lo largo de 2012.

Nos gustaría agradeceros a vosotros, nuestros lectores, por hacer de HDBuzz un éxito en su primer año. Vuestro entusiasmo sigue inspirándonos, y esperamos ofrecer más ‘esperanza sustantiva’ en un 2012 lleno de noticias emocionantes y ciencia genial.

Saber más

• HDBuzz entrevista a la dirección de CHDI
• Minociclina: ¿el fin del camino?
• Dimebon fracasa en un ensayo clínico en fase avanzada
• Nuestra última actualización sobre Huntexil
• HDBuzz entrevista a Novartis
• Retrospectiva del Congreso Mundial de EH
• El silenciamiento génico da un paso adelante dirigido
• Nuestra última actualización sobre el silenciamiento génico
• Información sobre el ensayo PBT2 de Prana
• TRACK-HD: potenciando los ensayos clínicos
• Un inhibidor de KMO mejora la esperanza de vida de ratones con EH
• Un fármaco de plegamiento de proteínas ayuda a ratones con EH
• Éxito del tratamiento con melatonina en ratones con EH
• Bajar el volumen con dantroleno ayuda a ratones con EH
• Reveladas partes peligrosas de la huntingtina
• La EH acaba de conseguir cilios
• No todo está en tu cabeza: problemas digestivos en la EH