Tu ADN no debería costarte tu seguro: lo que las familias con EH deben saber

Un artículo publicado recientemente en Nature Medicine nos llamó la atención. En él, los investigadores celebraban la nueva ley federal de Australia que prohíbe a las compañías de seguros de vida utilizar los resultados de las pruebas genéticas a la hora de decidir si te cubren o cuánto cobrarte. Es un momento histórico y un recordatorio de que, para las familias con enfermedad de Huntington (EH) en los Estados Unidos, este tipo de protección sigue estando frustrantemente fuera de su alcance.

Queremos utilizar el hito de Australia como punto de partida para hablar de algo por lo que la comunidad de la EH ha estado navegando durante décadas: las formas concretas en que el panorama legal en torno a las pruebas genéticas puede condicionar las decisiones que toma la gente: sobre si hacerse las pruebas, si participar en investigaciones y si pueden permitirse planificar el futuro.

¿Cuál es el problema, exactamente?

Si perteneces a una familia con EH y decides hacerte una prueba genética predictiva, una de estas dos cosas es cierta: o bien eres portador de la repetición expandida del CAG que causa la EH, o no lo eres. Si eres portador del gen, desarrollarás la enfermedad, a menos que se produzca un avance clínico.

Se trata de una situación fundamentalmente distinta a la de alguien que escupe en un tubo para que 23andMe le diga que es un 12 % escandinavo. También es diferente de alguien que se hace una prueba para detectar un gen de predisposición al cáncer que aumenta su riesgo de por vida en una cantidad significativa pero todavía probabilística. Para la mayoría de las afecciones hereditarias, un resultado positivo te indica tus probabilidades. Para la EH, un resultado positivo te indica tu destino.

Y, sin embargo, en los Estados Unidos, la legislación federal ofrece una protección notablemente limitada a las personas en esa situación.

Lo que GINA hace y no hace en realidad

Es posible que hayas oído hablar de GINA: la Ley de No Discriminación por Información Genética, aprobada en 2008. GINA es una protección real e importante, pero a menudo se malinterpreta, con frecuencia de forma que da a la gente más confianza en su cobertura de la que realmente tiene.

Un estudio revisado por expertos descubrió que las personas que creían conocer GINA tendían a sobreestimar la amplitud de su aplicación, asumiendo, por ejemplo, que cubría los seguros de vida, de invalidez y de cuidados a largo plazo. Un estudio colaborativo de 2012 dirigido por el Dr. Ray Dorsey que examinaba específicamente a personas afectadas por la EH descubrió que la mayoría no identificaba correctamente las protecciones reales de GINA. Pensar que estás cubierto cuando no lo estás no es solo un error de concepto, puede ser una trampa.

Esto es lo que GINA hace en realidad: protege contra la discriminación genética en los seguros médicos y el empleo. No cubre los seguros de vida, de invalidez ni de cuidados a largo plazo.

Esa es la brecha principal. Seguros de vida. Seguros de invalidez. Seguros de cuidados a largo plazo. Precisamente las pólizas que más importan a alguien que se enfrenta a una enfermedad neurodegenerativa.

Las lagunas son aún más profundas. GINA protege contra la discriminación basada en el estado genético positivo en personas sanas que portan el gen de la EH pero que aún no presentan síntomas. Una vez que una persona presenta signos o síntomas de la enfermedad, esa protección desaparece. Para las personas con el gen de la EH positivo, que inevitablemente desarrollarán síntomas, la protección de GINA no es un escudo permanente, es una cuenta atrás.

GINA tampoco se aplica a las pequeñas empresas con menos de 15 empleados, ni a las personas aseguradas a través de ciertos programas gubernamentales como Tricare o el Indian Health Service.

La Asociación Médica Estadounidense ha sido directa al respecto: GINA deja a las personas vulnerables a la discriminación en áreas como los seguros de vida, de cuidados a largo plazo y de invalidez, y no se extiende a ciertos sectores de la población.

Para las familias con EH, esto crea una situación en la que el consejo práctico que dan los asesores genéticos es, básicamente: si quieres un seguro de vida o de cuidados a largo plazo, contrátalo antes de hacerte la prueba. Una vez que das positivo, por lo general dejas de ser apto. Algunos estados tienen leyes que ofrecen protecciones adicionales más allá de GINA, pero estas son inconsistentes en todo el país, lo que crea un mosaico de coberturas que difiere según el lugar donde vivas.

Lo que está en juego es más importante para las familias con EH

El artículo de Nature Medicine que motivó este texto hacía una afirmación que nos hizo reflexionar. Sugería que las personas que ya tienen una afección diagnosticada o antecedentes familiares sólidos de enfermedad pueden considerar que las preocupaciones sobre el seguro son «menos trascendentales» a la hora de decidir si hacerse la prueba, presumiblemente porque su situación con el seguro ya puede estar afectada por esos antecedentes.

Nos opondríamos a eso, y con firmeza.

Las personas que acuden a las pruebas genéticas debido a unos antecedentes familiares conocidos de una enfermedad determinista en la que el patrón de herencia es del 50/50 y un resultado positivo significa una enfermedad casi segura son las que más tienen que perder con un resultado positivo, no las que menos.

El cliente de 23andMe que descubre que tiene una variante débilmente asociada a un riesgo ligeramente elevado de cáncer está manejando información probabilística. La persona de una familia con EH que da positivo se enfrenta a una certeza. La persona curiosa por su ascendencia que se topa con un hallazgo médico incidental se enfrenta a un cálculo totalmente distinto.

Las personas con más probabilidades de necesitar un seguro de vida y de cuidados a largo plazo, las personas para las que la planificación financiera ante una enfermedad grave es realmente urgente, son exactamente las personas que, según la legislación estadounidense actual, pierden el acceso a esos productos en el momento en que obtienen la información que hace necesaria dicha planificación.

Eso no es menos trascendental. Esa es la consecuencia.

La investigación lo respalda. Un estudio canadiense sobre personas en riesgo de EH descubrió que casi el 40 % declaraba haber sufrido discriminación genética, sobre todo en el contexto de los seguros, y que el malestar psicológico estaba significativamente asociado a esas experiencias.

La decisión de no hacerse la prueba también tiene costes reales

Las tasas de pruebas predictivas para la EH son inferiores al 20 % en Europa y de solo el 5-7 % en los Estados Unidos. Esa baja aceptación no se explica por la falta de interés. Las personas de familias con EH están intensamente motivadas para comprender su propio riesgo para la planificación reproductiva, para la planificación financiera, para aprovechar al máximo su tiempo. El miedo a las consecuencias en los seguros ha llevado a algunas personas a optar por no hacerse las pruebas, o a buscarlas de forma anónima para desconectar sus resultados de su historial médico.

Este último punto tiene consecuencias reales a largo plazo. Las personas que quieran participar en ensayos clínicos, sobre todo a medida que avanzamos hacia ensayos de prevención en los que se inscriben personas portadoras del gen presintomáticas, necesitarían normalmente un resultado genético confirmado en su historial médico. El sistema de seguros, tal como está construido actualmente en los EE. UU., crea una presión estructural en contra de las mismas pruebas que permiten la participación en la investigación.

No se trata de una preocupación abstracta. Afecta a la rapidez con la que se inscriben los ensayos y, en última instancia, a la rapidez con la que los tratamientos llegan a las personas que los necesitan.

Una mirada al otro lado del Atlántico: la situación en el Reino Unido

Alrededor del 12 % de los lectores de HDBuzz se encuentran en el Reino Unido, y allí hay políticas que merece la pena destacar.

El Reino Unido se rige por el Código sobre Pruebas Genéticas y Seguros, un acuerdo voluntario entre el gobierno y la Asociación de Aseguradores Británicos. Según este Código, las aseguradoras aceptan no pedir ni tener en cuenta el resultado de una prueba genética predictiva cuando solicitas un seguro. La única excepción es si solicitas un seguro de vida por valor de más de 500.000 £ y te has hecho una prueba genética predictiva para la enfermedad de Huntington.

Eso significa que solo una afección cumple actualmente los criterios de divulgación obligatoria según el Código del Reino Unido, que es una prueba genética predictiva para la EH en relación con las solicitudes de seguros de vida de más de 500.000 £.

De todas las afecciones hereditarias para las que existen pruebas predictivas (todos los genes de predisposición al cáncer, todas las afecciones cardíacas, todos los trastornos neurológicos), la EH es la única seleccionada para una excepción. La razón se reduce a las matemáticas y la estadística, porque una prueba de EH positiva se encuentra entre los resultados más predictivos de toda la genética. Es, en cierto sentido, un reconocimiento indirecto de lo grave y segura que es la enfermedad. Pero también significa que las familias con EH en el Reino Unido se enfrentan a un requisito de divulgación que ningún otro grupo de pruebas genéticas tiene al solicitar un seguro de vida sustancial.

En general, el marco del Reino Unido ofrece protecciones considerablemente más sólidas que el de los EE. UU. Las aseguradoras no pueden, por ejemplo, preguntar en absoluto por la mayoría de los resultados de las pruebas genéticas. Pero la excepción de la EH es real y conviene conocerla.

El problema en el horizonte: los genes modificadores

He aquí un matiz en el que la comunidad de la EH tendrá que empezar a pensar, y que no hemos visto muy discutido en el contexto de los seguros y la ley de discriminación.

¿Qué son los genes modificadores?

Sabemos que personas con la misma longitud de repetición CAG pueden tener trayectorias de la enfermedad drásticamente diferentes, con un inicio separado por décadas, lo que provoca una gravedad de la enfermedad que varía enormemente. Gran parte de esa variación se debe a los modificadores genéticos: pequeños cambios en otros genes que determinan cuándo y con qué gravedad se manifiesta la enfermedad.

Los estudios de asociación de todo el genoma han identificado al FAN1 como uno de los modificadores más significativos para la edad de inicio de la EH. Otros posibles genes modificadores son MSH3, MLH1, PMS1 y LIG1, todos los cuales intervienen en la reparación del ADN. Una mayor expresión de FAN1 se asocia con un inicio retrasado y una progresión más lenta de la EH, lo que sugiere que desempeña un papel protector.

Genes modificadores y cáncer

Aquí es donde la cosa se complica. No son genes específicos de la EH. Son genes de reparación de errores de apareamiento del ADN (MMR). Los defectos en la MMR pueden dar lugar a tasas de mutación muy elevadas que pueden impulsar la carcinogénesis.

Los genes MMR son la misma familia de genes que, cuando mutan, subyacen al síndrome de Lynch, uno de los síndromes hereditarios de predisposición al cáncer más comunes. El síndrome de Lynch está causado por defectos en la MMR y se caracteriza sobre todo por el cáncer colorrectal de inicio temprano y muchos otros tipos de cáncer. Se sabe específicamente que las mutaciones raras en MSH3 y FAN1 causan formas raras de cáncer.

Y los genes MMR son solo lo que conocemos ahora. A medida que avance la investigación sobre los modificadores, es casi seguro que identificaremos variantes en otros genes, algunos con asociaciones con enfermedades que aún no comprendemos. La información introducida hoy en un historial médico podría tener implicaciones años después que nadie previó cuando se realizó la prueba.

Detección de genes modificadores

Cada vez recibimos más consultas de miembros de la comunidad de la EH que preguntan si pueden someterse a pruebas de detección de genes modificadores, con la curiosidad de saber si conocer su estado modificador podría decirles algo útil sobre la trayectoria de su propia enfermedad. Es una pregunta totalmente razonable y refleja lo sofisticados que se han vuelto los miembros de la comunidad de la EH en su comprensión de la ciencia emergente.

Pero hay una dimensión de esa pregunta que no se ha tenido plenamente en cuenta: si las pruebas de modificadores revelan algo sobre la función de otro gen, esa información puede no ser solo relevante para la EH. Puede tener implicaciones independientes para tu riesgo de padecer otras enfermedades, revelando información que, en los Estados Unidos, podría afectar teóricamente a tu asegurabilidad para productos que GINA no cubre.

Este no es un argumento en contra de realizar pruebas de modificadores si llegan a estar disponibles clínicamente. Más bien, subraya la necesidad de un marco legal más sofisticado que regule la privacidad genética antes de que esas pruebas se conviertan en algo rutinario. Y es una clara ilustración de por qué las protecciones parciales (las que cubren algunos resultados genéticos pero no otros, algunos productos de seguros pero no otros) resultan cada vez más inadecuadas a medida que una sola prueba genética se vuelve más informativa.

¿Cómo es el progreso?

La nueva legislación australiana prohíbe totalmente que las aseguradoras de vida utilicen los resultados de las pruebas genéticas en la suscripción, sin límites financieros ni exclusiones para afecciones específicas. Esto proporciona la certeza de que la realización de pruebas genéticas, incluso mediante la participación en investigaciones sanitarias o médicas, no afectará a la capacidad de una persona para obtener una cobertura de seguro de vida.

La Ley de No Discriminación Genética de Canadá, aprobada en 2017, prohíbe de forma similar el uso discriminatorio de la información genética en bienes y servicios de forma amplia, incluyendo tanto los seguros de vida como los de salud.

El Código voluntario sobre Pruebas Genéticas y Seguros del Reino Unido ofrece protecciones más amplias que el de los EE. UU., ya que las aseguradoras no pueden preguntar en absoluto por la mayoría de los resultados de las pruebas genéticas predictivas. Pero, como hemos destacado, sigue siendo un acuerdo voluntario del sector y no una ley, y sigue estableciendo una excepción para la EH en las solicitudes de seguros de vida de alto valor.

A diferencia de otros países, los Estados Unidos no tienen un marco federal equivalente para los seguros de vida, de invalidez o de cuidados a largo plazo. Lo que existe en su lugar es un mosaico, con las protecciones de los seguros médicos de GINA, leyes a nivel estatal de diversa fuerza y el consejo práctico de comprar un seguro antes de hacerte la prueba si quieres mantener tus opciones abiertas. Este marco actual obliga a las familias a tomar decisiones financieras importantes antes de disponer de la información genética que les ayudaría a tomarlas. Para la comunidad de la EH en particular, crea barreras reales para las pruebas, para la participación en la investigación y para el tipo de planificación de vida informada que las personas de las familias con EH merecen llevar a cabo.

La ciencia de la EH avanza más rápido que las leyes destinadas a proteger a las personas que viven con ella. Australia acaba de dar un paso significativo. Los legisladores del Reino Unido, de los EE. UU. y de todo el mundo deberían tomar nota.

Resumen

• Australia ha aprobado una legislación histórica que prohíbe a las aseguradoras de vida utilizar los resultados de las pruebas genéticas en la suscripción, una protección que las familias con EH en los EE. UU. no tienen
• GINA, la ley federal de los EE. UU. que la mayoría de la gente asume que les cubre, solo protege el seguro médico y el empleo, dejando explícitamente excluidos los seguros de vida, de invalidez y de cuidados a largo plazo
• Las protecciones de GINA también desaparecen una vez que aparecen los síntomas, lo que la convierte en un escudo temporal para las personas con el gen de la EH positivo
• Las personas de familias con EH se enfrentan a riesgos de seguros más elevados que la persona media que se somete a pruebas genéticas
• En el Reino Unido, la EH es la única afección por la que las aseguradoras pueden exigir la divulgación del resultado de una prueba genética predictiva, lo que sirve como reconocimiento indirecto de la certeza de la enfermedad
• A medida que las pruebas de genes modificadores se acercan al uso clínico, las implicaciones para los seguros podrían extenderse más allá de la propia EH a riesgos de otras enfermedades, como el cáncer
• Mientras que Canadá y Australia cuentan con protecciones federales que cubren los seguros de vida, el mosaico de leyes estatales de los EE. UU. y GINA deja expuestas a las familias con EH

Para saber más sobre GINA y la EH, la Sociedad de la Enfermedad de Huntington de América mantiene una útil sección de preguntas frecuentes en hdsa.org. Para obtener información sobre las pruebas predictivas, habla con un asesor genético certificado que esté familiarizado con la EH.