¡Bienvenido a HDBuzz! Hemos creado este artículo para las personas que por primera vez oyen las palabras Enfermedad de Huntington (EH), o que son nuevos en el mundo de la investigación de la EH.

Mediante la lectura de los artículos que se indican más abajo, conocerá los aspectos básicos de lo que es la enfermedad de Huntington y le llevarán hasta la investigación más prometedora que se está haciendo en este momento para conseguir tratamientos más eficaces para la EH.

Enfermedad de Huntington - lo más esencial

• El artículo titulado Dudas frecuentes cubre los aspectos más básicos de la EH e introduce algunas ideas sobre la necesidad de investigar para encontrar tratamientos.

Sobre HDBuzz

• Nuestros artículos Dudas frecuentes y la página sobre el Personal explican qué es HDBuzz y las personas que están detrás.
• Y la página sobre Financiación explica de dónde obtenemos los recursos y nuestros esfuerzos para conseguir que HDBuzz sea neutra y fiable.

Los tratamientos más prometedores

Algunos de los mejores científicos están trabajando contra reloj para encontrar tratamientos para la enfermedad de Huntington - y estamos avanzando mucho. Se están probando docenas de nuevos tratramientos y cada día un nuevo tratamiento se acerca. A continuación les mostramos los cuatro que nos parecen más prometedores:

• Silenciamiento del Gen. La enfermedad de Huntington está causada por un gen defectuoso y los tratamientos basados en el silenciamiento del gen indican a las células que no fabriquen dichas proteína. El silenciamiento del gen es nuestra mayor esperanza para llegar a un tratamiento eficaz. Puede consultar nuestro artículo titulado Silenciamiento del gen de la EH: la historia hasta ahora - y descubrirá lo cerca que estamos en nuestros artículos sobre lo más novedoso en el silenciamiento del gen.
• Inhibición de la KMO. KMO es un mecanismo químico que determina el equilibrio entre sustancias buenas y malas dentro de la célula. Nuestro artículo sobre los inhibidores de la KMO se explica cómo el bloqueo de esta sustancia puede ser útil para el tratamiento de la enfermedad de Huntington.
• Inhibición de la PDE. Las PDEs son una familia de moléculas que regulan el paso de señales entre las neuronas. Se están desarrollando fármacos inhibidores de la PDE para la enfermedad de Huntington - puede obtener más información aquí.
• Etiquetado de proteínas. Los científicos lo llaman modificación post-translacional y nosotros lo llamamos etiquetado. Nuestras células añaden pequeñas etiquetas químicas a las proteínas y estas etiquetas cambian el comportamiento de las proteínas. Un enfoque para el tratamiento de la enfermedad de Huntington consiste en modificar la forma en que las células etiquetan la proteína dañina. Para más información sobre este tema, lea nuestro artículo sobre Redirigiendo la proteína huntingtina, y también puede leer nuestros artículos más recientes sobre etiquetado.

Vivir con EH

Algunos de nuestros artículos más populares ofrecen información actualizada sobre los problemas diarios a los que se enfrentan los familiares de un enfermo de Huntington.

• ‘Tener hijos’ explica cómo las personas a riesgo de padecer EH pueden usar métodos de reproducción asistida para tener hijos sin EH - incluso si los aspirantes a padres no quieren realizarse ellos mismos la prueba.
• Nuestro artículo sobre la ‘Zona Gris’ de la EH arroja luz sobre el tema a menudo confuso de personas cuyos resultados de la prueba genética para la EH no son del todo positivos o negativos, sino algo intermedio.
• Muchas personas afectadas por la EH se sienten frustrados por la falta de interés o experiencia de los profesionales de la salud. Echa un vistazo a nuestro artículo sobre La atención al enfermo para obtener información de expertos disponible para los profesionales - ¿por qué no mostrárselo a los profesionales que cuidan de usted?

Detrás de los titulares

Una misión fundamental de HDBuzz es ayudar a nuestros lectores a diferenciar entre la esperanza y el bombo. Las noticias y los blogs con historias a veces pueden dar una falsa impresión de promesa de un tratamiento en particular, o de que dicho tratamiento pronto se podría ofrecer a las personas afectadas por la EH.

• Nuestro artículo titulado Diez reglas de oro sugiere diez sencillos pasos que le ayudarán a perfilar la esperanza de una noticia científica, sin decepcionarse con promesas imposibles.

Los siguientes artículos tratan sobre áreas de investigación de la EH que generan una gran cantidad de titulares, pero - aunque interesantes y potencialmente útiles - no son necesariamente un bombazo.

• Las células madre mesenquimales (las células madre de la médula ósea) - un enfoque interesante, pero están lejos de ser un tratamiento para la EH en este momento.
• Nuestro artículo titulado Células Madre y EH explica el valor real de las células madre, en este momento - como herramientas para ayudar a entender la enfermedad de Huntington.
• Huntexil ™ - un fármaco experimental que pretende mejorar los movimientos en la EH - no está aprobado su uso en humanos porque la evidencia tras los ensayos clínicos no ha convencido a los organismos reguladores. Nuestro Último artículo sobre Huntexil te informará sobre dónde nos encontramos y lo que sucederá a continuación.

La más reciente

Escribimos noticias de los principales congresos y reuniones científicas. Son una excelente manera de obtener una visión general de toda la investigación reciente sobre la enfermedad de Huntington. Póngase al día con las novedades de la última reunión aquí.

¡Siéntase como en casa!

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