¿Qué significa COVID-19 para las familias con la enfermedad de Huntington y la investigación de EH?
Actualización de COVID-19: ¿qué significa para las familias con EH, cómo impacta en la investigación de la EH y cómo ha cambiado la forma en que funciona la ciencia?
Por Dr Sarah Hernandez y Professor Ed Wild 12 de abril de 2020 Editado por Dr Rachel Harding Traducido por Asunción Martínez Publicado originalmente el 6 de abril de 2020
COVID-19, abreviatura de la infección por coronavirus 2019, ha asaltado al mundo en casi todos los sentidos: muchas personas han sido infectadas con el virus SARS-CoV-2, se ha creado un pandemonio de compras en las tiendas y muchas personas están aisladas en sus hogares. Pero detrás de esa tormenta frenética, los científicos de todo el mundo han estado trabajando incansablemente para avanzar en la investigación a una velocidad sin precedentes para que podamos entender el virus y desarrollar un tratamiento o vacuna. ¿Cómo afecta esta situación a la comunidad EH? ¿Y qué significa COVID-19 para la investigación de la EH?
¿Qué significa COVID-19 para pacientes y familias con EH?
Una pregunta clave para muchos en la comunidad de EH en este momento es: ¿Estoy yo o mi ser querido, en un mayor riesgo de COVID-19 debido a la EH? La respuesta a eso es: depende. Por sí solo, tener la mutación genética que causa la EH no hace que nadie sea más o menos susceptible al COVID-19 que alguien sin EH.
Un enfermo con EH sería más susceptible a la infección por COVID-19 si tuviera alguna condición subyacente que lo pusiera en la categoría de “alto riesgo”. Por ejemplo, tener asma o ser fumador. Pero esto también puede incluir a individuos con EH que son sintomáticos, ya que sabemos que la EH puede afectar a la deglución, a la eliminación de las secreciones de los pulmones y a la autocomprensión de las limitaciones.
Puede encontrar consejos de varias organizaciones de EH aquí:
•https://www.hda.org.uk/getting-help/covid-19-information-advice
•https://hdsa.org/wp-content/uploads/2020/03/COVID-Statement-3-18-20-final.pdf
«Por sí solo, tener la mutación genética que causa la EH no hace que nadie sea más o menos susceptible al COVID-19 que alguien sin EH. Lo que haría a un individuo con EH más susceptible a COVID-19 es si tuviera alguna condición subyacente que lo pusiera en la categoría de “alto riesgo”. »
Para mantenernos seguros y saludables, todos debemos seguir haciendo lo que recomienda la OMS: lavarnos las manos regularmente durante 20 segundos con agua caliente, limpiar las superficies con un desinfectante y practicar el distanciamiento social. El distanciamiento social significa entrar en contacto con los miembros de su hogar y salir a la calle por cosas esenciales, como un trabajo esencial, una tienda de comestibles o para obtener medicamentos de la farmacia. Todos también deben permanecer atentos a los síntomas de COVID-19, que incluyen fiebre, tos seca, falta de aliento y fatiga.
Algunos pacientes con EH con un riesgo particularmente alto pueden necesitar aislarse aún más estrictamente. Si siente alguna preocupación póngase en contacto con alguna de las páginas web anteriores o con su médico.
¿Qué significa el COVID-19 para la investigación de la EH?
A muchos científicos que generalmente pasan todo el día en el laboratorio estudiando la EH se les ha pedido que se queden en casa para que puedan practicar el distanciamiento social y mantenerse seguros. Esto significa que la investigación relacionada con la EH disminuirá por un corto período de tiempo durante esta pandemia. Una gran preocupación es garantizar que las preciosas muestras se mantengan seguras, y que los experimentos que tuvieron que pararse se detengan de una manera que asegure su reinicio una vez que sea seguro estar en el laboratorio nuevamente.
Si bien es posible que los investigadores de la EH no vayan al laboratorio todos los días, todavía están trabajando arduamente para combatir esta enfermedad. Puede que no estén haciendo experimentos en su puesto de trabajo, pero están leyendo documentos para desarrollar su próxima idea, compilando datos para comprender mejor la EH y escribiendo documentos para difundir al mundo lo que ya han aprendido. Los laboratorios puede que estén más tranquilos, pero los investigadores de EH todavía están trabajando duro en su lucha contra la EH.
¿Qué pasa con los ensayos clínicos?
Con los sistemas de salud saturados de muchos países dedicados a brindar atención a personas con COVID, y muchos médicos y enfermeras desviados desde la investigación a la atención de primera línea, el impacto en los ensayos clínicos de la enfermedad de Huntington es inevitable. Sin embargo, todos los involucrados están haciendo todo lo posible para minimizar el impacto y continuar con cualquier actividad investigadora que puedan.
En la práctica, el impacto variará bastante de un sitio a otro y de un estudio a otro. Algunos centros puede que aún estén incorporando nuevos pacientes, mientras que muchos se verán obligados a pausar el reclutamiento de nuevos participantes y centrarse en la atención continua y la dosificación de los pacientes que ya están incluidos. Es probable que muchos centros conviertan las visitas presenciales del estudio en llamadas telefónicas o pospongan las visitas hasta que sea más seguro realizarlas en persona.
Las decisiones sobre qué actividad puede llevar a cabo están determinadas en gran medida a nivel local, por los hospitales y los órganos de gobierno locales y nacionales que dirigen los recursos sanitarios. Los patrocinadores de los estudios (empresas como Wave, Roche y UniQure) financian, apoyan y organizan las pruebas. Hasta ahora, todos los patrocinadores de los estudios de los que hemos escuchado han indicado que continúan comprometidos en ejecutar y completar los estudios a pesar de la interrupción que puede causar la pandemia viral.
Es posible que algunas modificaciones deban realizarse más adelante, para compensar los ensayos clínicos que se interrumpieron inesperadamente. Por ejemplo, podrían necesitar tratar a los pacientes incluídos durante más tiempo, o reclutar pacientes adicionales para compensar el tiempo perdido. Y más tarde, las agencias reguladoras como la FDA podrían necesitar ser más flexibles al considerar los datos de los estudios con más cantidad de datos que faltan de lo normal. Con tanto desconocimiento sobre cuánto tiempo COVID impactará las cosas, es difícil ser más específico, pero las personas inteligentes que inventaron esta genial generación de medicamentos contra la EH y los llevaron a ensayos, ahora están trabajando a tiempo completo para mantener esos ensayos en funcionamiento, todo lo humanamente posible.
«Si bien es posible que los investigadores de la EH no vayan al laboratorio todos los días, todavía están trabajando arduamente para combatir esta enfermedad. »
¿Podría haber un lado positivo?
La ciencia y la investigación, y las políticas públicas basadas en la ciencia y no en la superstición, son la clave para ayudar a la humanidad a superar esta crisis. El desafío ya ha cambiado en la investigación científica para mejor, de manera bastante fundamental, que podría proporcionar beneficios mucho después de que COVID-19 sea un recuerdo infeliz.
En muy poco tiempo, científicos de todo el mundo se han unido para estudiar el virus y compartir sus hallazgos en beneficio de todos. El número de publicaciones científicas sobre COVID-19 está aumentando dramáticamente semana tras semana.
En un esfuerzo por aumentar el ritmo de la investigación sobre COVID-19, casi toda la literatura científica relevante está disponible, lo que significa que actualmente está disponible de forma gratuita para todos, al menos de momento. Puede ver cuánto trabajo se está haciendo para comprender y combatir el COVID-19 en LitCovid (¡y leer todo lo que quiera!): Https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/coronavirus/
La investigación ya nos ha dicho mucho sobre el virus. Sabemos que se puede transmitir de persona a persona, ya sea a través del contacto directo con otra persona que tiene el virus o al entrar en contacto con las gotas producidas por alguien que tiene el virus, como un estornudo o una tos, similar a cómo se transmite la gripe. Sin embargo, COVID-19 es diferente a la gripe en muchos aspectos: es mucho más letal, actualmente no tenemos vacuna contra ella y es un virus nuevo, por lo que todavía tenemos mucho que aprender.
Puede tardar hasta 14 días después de la exposición al SARS-CoV-2 en provocar los síntomas de COVID-19, por lo que muchos médicos recomiendan un período de aislamiento de 14 días. Sin embargo, ahora estamos aprendiendo que una parte de la población puede permanecer asintomática. Esto significa que no muestran síntomas, pero tienen el virus y pueden transmitirlo a otras personas. De hecho, ¡la porción asintomática de la población puede llegar al 20 o 30%! Esta es la razón por la cual el distanciamiento social y quedarse en casa cuando sea posible son críticos para no propagar el virus: sin pruebas generalizadas, no sabemos realmente quién tiene o no el virus, por lo que el aislamiento es la clave para mantenerse saludable.
Despliegue dramático de ensayos de fármacos
Muchos miembros de la comunidad de EH ya tienen una ventaja para comprender la importancia de los ensayos clínicos para determinar la seguridad y la función de los medicamentos antes de que se distribuyan ampliamente. Es algo que los pacientes y las familias con EH están aprendiendo ahora mismo de primera mano con los ensayos de Roche Phase III Tominersen (anteriormente Ionis-HTTRx y RG6042), y es algo que también tendrá que hacerse, de manera acelerada, para cualquier medicamento utilizado para combatir COVID-19.
Para COVID-19, los investigadores están tratando de comenzar en segunda base reutilizando medicamentos que ya están aprobados por la FDA para otra cosa, pero que pueden tener un uso alternativo para ayudar a los pacientes con COVID-19. Debido a que ya están aprobados y en el mercado, ya han pasado las pruebas de seguridad, lo que los hace más rápidos de usar.
La OMS (Organización Mundial de la Salud) priorizó 4 de esos medicamentos o combinaciones de medicamentos que creen que tienen la mejor oportunidad de trabajar contra COVID-19 y ha establecido un ensayo global para determinar si funcionan estos medicamentos, llamado SOLIDARIDAD, un nombre apropiado para el esfuerzo mundial en el que se han unido para trabajar contra este virus.
Remdesivir es un medicamento que previene la replicación viral, lo que significa que evita que el virus aumente en número. Inicialmente fue diseñado para combatir el virus Ébola, y ha mostrado ser prometedor para COVID-19. El medicamento que ha recibido más atención, al menos en los Estados Unidos, es la cloroquina, un derivado del cual se llama hidroxicloroquina. Si bien algunas personas siguen siendo muy optimistas acerca de este medicamento, tiene limitaciones y aún debe ser probado. El tercer medicamento es una combinación de ritonavir y lopinavir, que ha sido aprobado para tratar infecciones por VIH. El último medicamento es la misma combinación de ritonavir y lopinavir con la adición de interferón beta. El interferón beta ayuda a regular la inflamación y ha demostrado ser prometedor en el tratamiento de una enfermedad viral diferente, el MERS (Síndrome Respiratorio del Medio Oriente).
Esto también pasará
Este virus indudablemente ha traído un momento estresante y aterrador para todo el mundo, pero ha habido algunos puntos brillantes. Y aunque la pandemia finalmente se desvanecerá, nos quedaremos con su lado positivo. Muchos han podido pasar más tiempo en casa con sus seres queridos, incluso si eso significa tener una computadora en su regazo. Los descubrimientos científicos se están realizando a una velocidad vertiginosa a medida que la comunidad de investigación global se une para luchar contra un objetivo común. Y por último, pero no menos importante, los perros de todo el mundo se alegran de que sus amigos de dos patas pasen todas las noches quedándose allí. Así que manténgase seguro y saludable, porque esto también pasará.
