¿Qué significa la COVID-19 para las familias con la enfermedad de Huntington y la investigación de EH?
Actualización sobre la COVID-19: ¿qué significa para las familias con EH, cómo afecta a la investigación de la EH y cómo ha cambiado la forma en que funciona la ciencia?
La COVID-19, abreviatura de la enfermedad por coronavirus de 2019, ha arrasado el mundo en casi todos los sentidos: muchas personas se han infectado con el virus SARS-CoV-2, ha provocado el caos en las tiendas y muchas personas están aisladas en casa. Pero detrás de esa tormenta frenética, científicos de todo el mundo han estado trabajando incansablemente para hacer avanzar la investigación a una velocidad sin precedentes, de modo que podamos comprender el virus y desarrollar un tratamiento o una vacuna. ¿Cómo afecta esta situación a la comunidad de la EH? ¿Y qué significa la COVID-19 para la investigación de la EH?
¿Qué significa la COVID-19 para los pacientes y las familias con EH?
Una pregunta clave para muchos en la comunidad de la EH en este momento es: ¿Estoy yo, o mi ser querido, en mayor riesgo de contraer la COVID-19 debido a la EH? La respuesta es: depende. Por sí solo, tener la mutación genética que causa la EH no hace que nadie sea más o menos susceptible a la COVID-19 que alguien sin EH.
Lo que haría a un individuo con EH más susceptible a la COVID-19 es si tuviera alguna condición subyacente que lo colocara en la categoría de «alto riesgo». Estas pueden ser tan obvias como tener asma o ser fumador. Pero esto también puede incluir a individuos con EH que son sintomáticos, ya que sabemos que la deglución, la eliminación de secreciones de los pulmones y la autocomprensión de las limitaciones pueden verse afectadas por la EH.
Puede encontrar consejos de varias organizaciones mundiales de EH aquí:
•https://www.hda.org.uk/getting-help/covid-19-information-advice
•https://hdsa.org/wp-content/uploads/2020/03/COVID-Statement-3-18-20-final.pdf
“Por sí solo, tener la mutación genética que causa la EH no hace que nadie sea más o menos susceptible a la COVID-19 que alguien sin EH. Lo que haría a un individuo con EH más susceptible a la COVID-19 es si tuviera alguna condición subyacente que lo colocara en la categoría de «alto riesgo»”.
Para mantenernos seguros y saludables, todos debemos seguir haciendo lo que recomienda la OMS: lavarnos las manos regularmente durante 20 segundos con agua caliente, limpiar las superficies con un desinfectante y practicar el distanciamiento social. El distanciamiento social significa solo entrar en contacto con los miembros de su hogar y solo salir para cosas esenciales, como un trabajo esencial, ir a la tienda de comestibles o para obtener medicamentos de la farmacia. Todos también deben permanecer atentos a los síntomas de la COVID-19, que incluyen fiebre, tos seca, dificultad para respirar y fatiga.
Algunos pacientes con EH con un riesgo particularmente alto pueden necesitar aislarse aún más estrictamente. Debe buscar el consejo de las fuentes anteriores y de su proveedor de atención médica si está preocupado.
¿Qué significa la COVID-19 para la investigación de la EH?
A muchos científicos que generalmente pasan todo el día en el laboratorio estudiando la EH se les ha pedido que se queden en casa para que puedan practicar el distanciamiento social y mantenerse seguros. Esto significa que la investigación relacionada con la EH se ralentizará durante el corto tiempo durante esta pandemia. Una gran preocupación es garantizar que las muestras preciosas se mantengan seguras, y los experimentos que tuvieron que cerrarse se detuvieron de una manera que los preserve para que se reinicien una vez que sea seguro volver a pasar el rato en el laboratorio.
Si bien es posible que los investigadores de la EH no vayan al laboratorio todos los días, todavía están trabajando arduamente para combatir esta enfermedad. Es posible que no estén haciendo experimentos en el laboratorio, pero están leyendo artículos para desarrollar su próxima idea, recopilando datos para comprender mejor la EH y escribiendo artículos para difundir lo que han aprendido al mundo. Los laboratorios pueden estar más tranquilos, pero los investigadores de la EH todavía están trabajando arduamente en su lucha contra la EH.
¿Qué pasa con los ensayos clínicos?
Dado que los sistemas de atención médica completos de muchos países se han dedicado a brindar atención a las personas con enfermedad de COVID, y muchos médicos y enfermeras se han desviado de la investigación a la atención de primera línea, es inevitable un impacto en los ensayos clínicos de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, todos los involucrados están haciendo todo lo posible para minimizar el impacto y continuar con cualquier actividad de prueba que puedan.
En la práctica, el impacto variará bastante de un sitio a otro y de un ensayo a otro. Algunos sitios aún pueden estar inscribiendo nuevos pacientes, mientras que muchos se verán obligados a pausar el reclutamiento de nuevos participantes y concentrarse en la atención continua y la dosificación de los pacientes ya involucrados. Es probable que muchos sitios conviertan las visitas de prueba en el sitio en llamadas telefónicas o pospongan las visitas hasta que sea más seguro llevarlas a cabo en persona.
Las decisiones sobre qué actividad se puede llevar a cabo se determinan en gran medida a nivel local, por los hospitales y los organismos rectores locales y nacionales que dirigen los recursos de atención médica. Los patrocinadores de los ensayos (empresas como Wave, Roche y UniQure) financian, apoyan y organizan los ensayos. Hasta ahora, todos los patrocinadores de los ensayos de los que hemos tenido noticias han indicado que siguen comprometidos a ejecutar y completar los ensayos a pesar de la interrupción que pueda causar la pandemia viral.
Puede ser que sea necesario realizar algunas modificaciones más adelante, para compensar los ensayos que se interrumpieron inesperadamente. Por ejemplo, es posible que deban tratar a los pacientes existentes durante más tiempo o reclutar pacientes adicionales para compensar el tiempo perdido. Y más adelante, las agencias reguladoras como la FDA podrían necesitar ser más flexibles al considerar los datos de los ensayos con niveles de datos faltantes más altos de lo normal. Con tanta incertidumbre sobre cuánto tiempo afectará la COVID, es difícil ser más específico, pero las personas inteligentes que inventaron esta genial generación de medicamentos para la EH y los llevaron a los ensayos, ahora están trabajando a tiempo completo para mantener esos ensayos en funcionamiento lo mejor posible.
“Si bien es posible que los investigadores de la EH no vayan al laboratorio todos los días, todavía están trabajando arduamente para combatir esta enfermedad”.
¿Podría haber un lado positivo?
La ciencia y la investigación, y las políticas públicas informadas por la ciencia, no por la superstición, son la clave para que la humanidad supere esta crisis. El desafío ya ha cambiado la investigación científica para mejor, en algunos aspectos bastante fundamentales, que podrían brindar beneficios mucho después de que la COVID-19 sea un recuerdo infeliz.
En muy poco tiempo, científicos de todo el mundo se han unido para estudiar el virus y compartir sus hallazgos para beneficiar a todos. El número de publicaciones científicas sobre la COVID-19 está aumentando drásticamente semana tras semana.
En un esfuerzo por aumentar el ritmo de la investigación sobre la COVID-19, casi toda la literatura científica relevante se ha puesto a disposición de acceso abierto, lo que significa que actualmente está disponible de forma gratuita para todos, al menos por ahora. Puede ver cuánto trabajo se está haciendo para comprender y combatir la COVID-19 en LitCovid (¡y leer todo lo que quiera!): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/coronavirus/
La investigación ya nos ha dicho mucho sobre el virus. Sabemos que se puede transmitir de persona a persona, ya sea a través del contacto directo con otra persona que tiene el virus o al entrar en contacto con gotitas producidas por alguien que tiene el virus, como un estornudo o una tos, de forma similar a como se transmite la gripe. Sin embargo, la COVID-19 es diferente a la gripe en muchos sentidos: es mucho más mortal, actualmente no tenemos vacuna contra ella y es un virus nuevo, por lo que todavía tenemos mucho que aprender.
Pueden pasar hasta 14 días después de la exposición al SARS-CoV-2 para que aparezcan los síntomas de la COVID-19, por lo que muchos médicos recomiendan un período de aislamiento de 14 días. Sin embargo, ahora estamos aprendiendo que una parte de la población puede permanecer asintomática. Esto significa que no muestran síntomas, pero sí tienen el virus y pueden transmitirlo a otras personas. De hecho, la porción asintomática de la población puede ser tan alta como del 20 al 30%. Esta es la razón por la que el distanciamiento social y quedarse en casa cuando sea posible son fundamentales para no propagar el virus: sin pruebas generalizadas, realmente no sabemos quién tiene o no el virus, por lo que el aislamiento es la clave para mantenerse saludable.
Lanzamiento dramático de ensayos de fármacos
Muchos miembros de la comunidad de la EH ya tienen una ventaja para comprender lo importantes que son los ensayos clínicos para determinar la seguridad y la función de los fármacos antes de que se distribuyan ampliamente. Es algo que los pacientes y las familias con EH están aprendiendo de primera mano con los ensayos de fase III de Tominersen de Roche (anteriormente Ionis-HTTRx y RG6042), y es algo que también tendrá que hacerse, de forma acelerada, para cualquier fármaco utilizado para combatir la COVID-19.
Para la COVID-19, los investigadores están tratando de comenzar en la segunda base reutilizando fármacos que ya están aprobados por la FDA para otra cosa, pero que pueden tener un uso alternativo para ayudar a los pacientes con COVID-19. Debido a que ya están aprobados y en el mercado, ya han pasado las pruebas de seguridad, lo que hace que sea más rápido usarlos.
La OMS (Organización Mundial de la Salud) priorizó 4 de estos fármacos o combinaciones de fármacos que creen que tienen la mejor oportunidad de funcionar contra la COVID-19 y ha establecido un ensayo mundial para determinar qué tan bien funcionan estos fármacos, llamado SOLIDARIDAD, un nombre apropiado para el esfuerzo mundial que se ha unido para trabajar contra este virus.
Remdesivir es un fármaco que previene la replicación viral, lo que significa que impide que el virus aumente en número. Inicialmente fue diseñado para combatir el virus del Ébola y ha demostrado ser prometedor para la COVID-19. El fármaco que ha recibido más atención, al menos en los Estados Unidos, es la cloroquina, un derivado de la cual se llama hidroxicloroquina. Si bien algunas personas siguen siendo optimistas sobre este fármaco, tiene limitaciones y aún necesita ser probado. El tercer fármaco es una combinación de ritonavir y lopinavir, que ha sido aprobado para tratar las infecciones por VIH. El último fármaco es la misma combinación de ritonavir y lopinavir con la adición de interferón beta. El interferón beta ayuda a regular la inflamación y ha demostrado ser prometedor en el tratamiento de una enfermedad viral diferente, el MERS (Síndrome Respiratorio de Oriente Medio).
Esto también pasará
Este virus sin duda ha traído un momento estresante y aterrador para todo el mundo, pero ha habido algunos puntos brillantes. Y si bien la pandemia eventualmente se desvanecerá, nos quedaremos con su lado positivo. Muchos han podido pasar tiempo adicional en casa con sus seres queridos, incluso si eso significa tener una computadora en su regazo. Se están haciendo descubrimientos científicos a una velocidad vertiginosa a medida que la comunidad de investigación mundial se une para luchar contra un objetivo común. Y por último, pero no menos importante, los perros de todo el mundo se regocijan de que sus amigos de 2 patas pasen todas las noches quedándose en casa. Así que manténgase seguro y saludable, porque esto también pasará.
Saber más
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- Estimación de la proporción asintomática de casos de la enfermedad por coronavirus de 2019 (COVID-19) a bordo del crucero Diamond Princess, Yokohama, Japón, 2020 (acceso abierto)
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