Febrero de 2026: Este mes en la investigación de la enfermedad de Huntington
⏱️ 8 min de lectura | Resumen de la investigación sobre la EH de febrero de 2026: datos publicados del ensayo de branaplam; nuevos conocimientos sobre la genética de la «zona gris» de la EH; además de gusanos, circuitos cerebrales, seguimiento ocular y el peso psicológico oculto de vivir en riesgo.
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Febrero es el mes más corto, pero la comunidad de investigación de la EH ha condensado mucho en él. Desde los datos de ensayos revisados por pares que finalmente llegan a las revistas hasta los descubrimientos fundamentales sobre cómo se conectan las células cerebrales, e incluso algunos pequeños gusanos que realizan un gran trabajo en el laboratorio, había mucho que seguir. Los artículos de este mes también arrojan luz sobre el lado humano de la EH, recordándonos que detrás de cada dato hay una persona que navega por una incertidumbre real. Vamos a profundizar.
Temas que unificaron el mes
El valor de los datos publicados: Una de las historias más importantes de este mes no fue sobre un éxito, sino sobre cómo asegurar que un contratiempo se documente adecuadamente para que podamos aprender de él en el futuro. La publicación de los resultados del ensayo VIBRANT-HD que probó el fármaco reductor de HTT branaplam es un recordatorio de que la ciencia avanza a través de una contabilidad honesta de lo que funcionó, lo que no y lo que aprendimos de ello.
La genética es complicada: Dos artículos de este mes refutaron la idea de que un solo número, el recuento de repeticiones CAG, cuenta toda la historia. Ya sea la secuencia de ADN específica alrededor de esas repeticiones o la forma exacta en que se conectan las células cerebrales, los detalles resultan ser enormemente importantes.
La EH afecta a la persona en su totalidad: Febrero puso de manifiesto la tan necesaria atención al bienestar psicológico de las personas que viven en riesgo de EH, y una reveladora revisión de cómo incluso la retina y los movimientos oculares pueden revelar lo que está sucediendo en el cerebro. La EH no es solo un trastorno del movimiento, sino que afecta a todos los aspectos de la vida.
La EH no es solo un trastorno del movimiento, sino que afecta a todos los aspectos de la vida.
Actualizaciones de ensayos clínicos
Por escrito: el fármaco oral branaplam redujo la huntingtina, pero las preocupaciones de seguridad detuvieron su desarrollo
Los resultados del ensayo VIBRANT-HD que probó el fármaco oral reductor de HTT branaplam han sido publicados formalmente en Nature Medicine. Una conclusión positiva del ensayo fue que branaplam funcionó, reduciendo los niveles de HTT expandida en el líquido cefalorraquídeo en aproximadamente un 25 % en comparación con el placebo. Esto proporcionó la primera prueba clara de que se puede usar una píldora para reducir la HTT en personas con EH.
La mala noticia fue que aproximadamente tres cuartas partes de los participantes mostraron signos de daño nervioso, lo que provocó la interrupción temprana del ensayo. El daño fue en gran parte reversible después de suspender el fármaco, y el conocimiento adquirido, incluida la validación de NfL como biomarcador de seguridad de alerta temprana, continúa informando a la próxima generación de fármacos orales reductores de HTT que ahora se encuentran en ensayos clínicos.
Comprendiendo la biología de la EH
Gusanos al rescate: Separando lo bueno, lo malo y el huntingtin apelmazado
No todos los grupos de proteínas HTT son iguales, y un nuevo estudio inteligente descubrió cuáles podrían ser más peligrosos al separarlos y alimentarlos a gusanos microscópicos. El veredicto de este estudio fue que los grupos pequeños y flexibles eran altamente tóxicos, mientras que las grandes estructuras rígidas que a menudo se asumían como las principales culpables no causaron ningún daño en este estudio.
Cuando los investigadores «engraparon» químicamente los pequeños grupos para hacerlos menos flexibles, los gusanos se desenvolvieron mejor, lo que sugiere que la flexibilidad de un grupo, no su tamaño, puede ser la clave de su toxicidad. Esto todavía es ciencia de gusanos en etapa temprana, pero abre un nuevo ángulo intrigante: ¿podría el bloqueo de los grupos de proteínas tóxicas convertirse en una estrategia de tratamiento para la EH?
Un fallo en el superordenador
Investigadores de la UCLA realizaron un estudio tridimensional de los circuitos cerebrales más vulnerables en la EH, las neuronas espinosas medianas en el estriado, y descubrieron que estas células tienen un aspecto diferente según su ubicación en el cerebro, con longitudes de espinas, densidades y patrones de ramificación variables. Más importante aún, en un ratón modelo de EH, estas neuronas eran menos complejas y tenían menos conexiones que en los ratones sanos.
Esto sugiere que el estriado en la EH puede estar perdiendo progresivamente sus conexiones con el resto del cerebro, como un núcleo de procesamiento central que se desconecta lentamente. Comprender exactamente cómo sucede esto podría abrir nuevas vías para terapias destinadas a reparar o proteger estos circuitos vitales.
Un problema en la costura: por qué los patrones de secuencia de ADN son importantes en la enfermedad de Huntington
El recuento de repeticiones CAG no es toda la historia. El patrón exacto de la secuencia de ADN alrededor de esas repeticiones es enormemente importante. Un nuevo estudio de investigadores de Vancouver y París examinó a 328 personas con repeticiones CAG en el rango de 36 a 42 y encontró que las personas que carecían de interrupciones clave en la secuencia de repetición, lo que se denomina patrones de «pérdida de interrupción», desarrollaron síntomas casi 13 años antes de lo previsto solo por el recuento de repeticiones, y progresaron aproximadamente el doble de rápido.
Las pruebas genéticas estándar cuentan el número de repeticiones CAG, pero a menudo pasan por alto estas variaciones de secuencia. Esto significa que algunas personas en la zona gris de la EH pueden enfrentar un riesgo mayor de lo que sugiere su resultado. Los hallazgos tienen grandes implicaciones para el asesoramiento genético, la predicción de enfermedades y el diseño de ensayos clínicos, y el equipo incluso identificó una variante de secuencia completamente nueva nunca antes descrita.
Biomarcadores
Una ventana a los ojos: uso de biomarcadores oculares para rastrear la progresión de la EH
¿Podría un simple examen ocular ayudar a rastrear la EH? Una revisión de la Universidad de Cambridge examinó la evidencia de los escáneres de retina y el seguimiento del movimiento ocular como posibles biomarcadores. Las imágenes de retina mostraron resultados inconsistentes en los estudios y no están listas para uso clínico, pero el seguimiento del movimiento ocular contó una historia más prometedora: las personas con EH, incluidas aquellas que aún no muestran síntomas, tienen diferencias medibles y progresivas en cómo se mueven sus ojos.
El problema es que la tecnología es cara y no está ampliamente disponible, y los estudios deben estandarizarse más antes de que el seguimiento ocular pueda implementarse como una herramienta clínica. Pero la consistencia de los hallazgos lo convierte en uno de los candidatos a biomarcadores no invasivos más interesantes en el campo de la EH en este momento.
Vivir con EH
Divididos entre dos mundos: los desafíos psicológicos para las personas en riesgo de EH
Un estudio basado en entrevistas de Lancaster, Reino Unido, escuchó atentamente a 12 personas que vivían en riesgo de EH y descubrió que mantener el bienestar psicológico es un esfuerzo activo y diario, no un estado fijo. Los participantes describieron cómo navegaban entre dos mundos: uno definido por la realidad de la EH y otro donde la vida ordinaria podía coexistir con ella, un acto de equilibrio consciente y hábil en lugar de negación.
Muchos también describieron una constante sensación de urgencia por vivir plenamente mientras aún pueden, junto con el agotador trabajo de proteger su identidad y manejar el estigma de los demás. El estudio presenta un claro argumento a favor de una mejor capacitación entre los proveedores de atención médica y un apoyo psicológico más accesible para las personas en riesgo, porque la carga mental invisible de vivir con incertidumbre merece la misma atención que los síntomas físicos.
Las personas que viven en riesgo, navegando la incertidumbre cada día, merecen ver sus experiencias reflejadas en la ciencia y apoyadas por la atención que reciben.
De cara al futuro
Los artículos de febrero pintan un rico panorama de la investigación de la EH en 2026: un campo que está madurando, diversificándose y cada vez más en sintonía con la complejidad total de la enfermedad. Los datos publicados de VIBRANT-HD cierran un capítulo mientras que los fármacos orales reductores de HTT de próxima generación continúan su camino a través de los ensayos.
La ciencia emergente de los patrones de secuencia CAG y la conectividad de los circuitos cerebrales promete mejorar nuestra capacidad para predecir y tratar la EH. Y un creciente enfoque en los biomarcadores, desde los movimientos oculares hasta la estructura de los grupos de proteínas, está ampliando el conjunto de herramientas disponibles para investigadores y clínicos.
Lo más importante es que este mes nos recordó que la investigación de la EH no se trata solo de moléculas y mecanismos. Las personas que viven en riesgo, navegando la incertidumbre cada día, merecen ver sus experiencias reflejadas en la ciencia y apoyadas por la atención que reciben.
Resumen
- Se han publicado los resultados del ensayo VIBRANT-HD que probó branaplam. Este estudio nos mostró que la reducción oral de HTT es posible, pero los efectos secundarios de daño nervioso detuvieron el desarrollo de este fármaco. Estas lecciones continúan informando a los fármacos de próxima generación.
- Un estudio en gusanos de laboratorio sugiere que los grupos de proteínas HTT pequeños y flexibles son la forma más tóxica.
- El mapeo 3D de los circuitos cerebrales vulnerables a la EH muestra menos conexiones en ratones con EH.
- Los patrones de secuencia de ADN dentro de la región de repetición CAG pueden adelantar el inicio de los síntomas hasta 13 años y duplicar la velocidad de progresión.
- El seguimiento del movimiento ocular es un biomarcador prometedor de la EH temprana.
- Un estudio basado en entrevistas destaca el trabajo psicológico diario de vivir en riesgo de EH y la necesidad urgente de un mejor apoyo por parte de los profesionales de la salud.
