La inteligencia artificial entra en el ámbito de la EH como herramienta diagnóstica

La inteligencia artificial, o IA, se ha convertido en una característica cotidiana del mundo en que vivimos. Los navegadores de internet tienen un ‘modo IA’ e incluso nuestros frigoríficos y aspiradoras ahora incluyen funciones de IA. Aunque hay muchos debates en curso sobre los usos y desventajas de la IA, es innegable que en algunos campos está resultando invaluable. Uno de estos campos es el diagnóstico médico, y enfermedades como la enfermedad de Huntington (EH) son una candidata excelente para herramientas basadas en IA debido tanto a su naturaleza compleja como a sus diversas características diagnósticas que abarcan síntomas tanto físicos como mentales.

¿Qué es la IA?

Antes de profundizar en algunas de las herramientas que se están desarrollando, es útil entender qué es exactamente la IA. En el sentido más amplio, la IA está diseñada para poder hacer cosas que convencionalmente se considera que requieren inteligencia humana, como tareas que implican comprender el lenguaje o reconocer rostros.

En el nivel más básico, la IA funciona aprendiendo patrones y utilizando esos patrones para hacer conjeturas muy inteligentes muy rápidamente. Los sistemas de IA más antiguos aprendían patrones usando reglas proporcionadas para ellos, mientras que la IA más nueva, como los modelos de aprendizaje automático (ML), examinará conjuntos de datos definidos y creará sus propias reglas basadas en los datos.

Por ejemplo, los filtros de spam antiguos en nuestras bandejas de entrada de correo electrónico recibían instrucciones de buscar ciertas palabras clave y luego podían aprender nuestras preferencias personales basándose en nuestra entrada manual (‘marcar X como spam’ o ‘esto no es spam’). Ahora, un modelo ML recibirá un gran conjunto de correos electrónicos marcados como ‘spam’ o ‘no spam’ y descubriría los patrones que necesita reconocer para categorizar tus correos electrónicos por sí solo, sin que se establezcan palabras clave explícitas para él.

Los modelos de aprendizaje profundo (DL) son una versión más compleja de los modelos ML que tienen múltiples ‘capas’ de aprendizaje: estos necesitan grandes cantidades de datos pero pueden encontrar patrones dentro de ‘datos no estructurados’ como imágenes y texto.

¿Cómo puede ayudar la IA en la atención sanitaria?

Hay muchas ventajas en el uso de la IA en la atención sanitaria, particularmente en casos que involucran la EH y otros trastornos neurodegenerativos. Estas herramientas son más accesibles que la atención médica que involucra a múltiples profesionales sanitarios.

Por ejemplo, si los datos de dispositivos portátiles pudieran ser procesados por IA y utilizados para la evaluación motora, reduciría el tiempo y la frecuencia de las visitas al hospital para las personas con EH. Esto haría las cosas más convenientes para las personas que realizan las evaluaciones y los cuidadores. Esto es especialmente cierto durante las etapas posteriores de la enfermedad o para personas en ubicaciones más remotas. También haría que la atención médica fuera más sostenible financieramente.

¿Qué puede hacer la IA por la comunidad de la EH en este momento?

Uso de la IA para identificar «modificadores genéticos»

La investigación actual se centra principalmente en usar la IA para modelar el inicio y la progresión de la enfermedad, y en usar la IA como herramienta diagnóstica para monitorizar los estados de la enfermedad. Por ejemplo, un estudio reciente utilizó datos genéticos de 9.000 personas con EH para intentar responder a la pregunta: ¿por qué las personas con el mismo número de repeticiones CAG tienen diferentes edades de inicio de la enfermedad?

Los mismos datos genéticos utilizados en este estudio han sido analizados por otros anteriormente para identificar genes que actúan como ‘modificadores’, genes distintos del gen causante de la enfermedad que influyen en la edad de inicio. Puede que hayas oído hablar de algunos de estos genes modificadores antes, como MSH3 o PMS1, ya que están siendo investigados como posibles tratamientos por otros grupos.

Sin embargo, con el uso de modelos de IA, este estudio pudo identificar genes que no fueron identificados en los análisis originales. Curiosamente, este estudio también sugirió que la edad de inicio de los síntomas puede ser modificada por genes diferentes dependiendo del número de repeticiones CAG presentes. Análisis como estos podrían utilizarse para desarrollar planes de tratamiento más personalizados para la EH basados en el perfil genético del individuo.

Uso de la IA para el reclutamiento de ensayos clínicos

Otro estudio tenía como objetivo mejorar el reclutamiento para ensayos clínicos de EH. Utilizaron un modelo de IA para predecir cuándo alguien comenzaría a desarrollar síntomas. La predicción precisa del inicio de la enfermedad será fundamental a medida que los ensayos avancen hacia la prueba de personas antes de que comiencen a desarrollar síntomas. Este tipo de enfoque podría reducir el sesgo entre los grupos de tratamiento y aumentar el poder estadístico de los resultados del ensayo.

Los científicos que realizaron este estudio utilizaron datos de estudios de historia natural, como PREDICT-HD, TRACK-HD, TrackON-HD e IMAGE-HD. Su modelo de IA fue entrenado utilizando escáneres cerebrales de estos estudios y métricas como puntuaciones de evaluación cognitiva y motora.

Este modelo fue entonces capaz de predecir cuándo alguien comenzaría a desarrollar síntomas de EH un 24 % mejor que estudios anteriores, permitiendo también una clasificación más precisa para ensayos clínicos. El punto de inflexión de los modelos informáticos sobre el análisis humano fue la adición de los datos de escáneres cerebrales y las métricas de puntuación. Esto se debe a que una ventaja importante de la IA es su capacidad para reconocer patrones complejos en imágenes.

Uso de la IA para rastrear cambios de movimiento

También hay múltiples estudios que utilizan datos de ‘dispositivos portátiles’ como smartwatches o teléfonos móviles. Uno de estos estudios utiliza datos de dispositivos portátiles de muñeca para monitorizar variaciones en los patrones de marcha de personas con EH.

Para hacer esto, entrenaron un modelo de IA para diferenciar con precisión entre los movimientos involuntarios causados por la EH y el movimiento voluntario del individuo. Esto permitiría a los clínicos obtener una estimación más precisa de los cambios en las capacidades de movimiento a medida que la enfermedad progresa.

Otro estudio se realizó utilizando datos de patrones de marcha disponibles públicamente para diagnosticar la EH. Estos datos utilizaron tres parámetros: intervalo de zancada o el tiempo entre pasos, intervalo de balanceo o el tiempo que cualquier pie está en el aire, e intervalo de apoyo o el tiempo que el pie está en el suelo.

Este estudio comparó diferentes modelos de aprendizaje de IA para ver qué modelo podía diagnosticar la EH con mayor precisión. También examinó cuál de estos parámetros era más efectivo para predecir correctamente la presencia de EH. Los científicos descubrieron que tres de sus modelos eran precisos más del 80 % del tiempo, y que para cada modelo, un parámetro diferente era el más preciso (entre el 90 % y el 100 %).

¿Dónde está la IA en la atención sanitaria?

Entonces, ¿por qué no hemos empezado a usar la IA mucho más extensamente en la atención sanitaria? El problema radica en la naturaleza de nuestros modelos de aprendizaje actuales.

Los modelos más avanzados son también los más opacos: no pueden decirte por qué llegaron a una conclusión particular. Dado que lo que está en juego en la atención médica es tan alto, no podemos tener un sistema con capacidades de toma de decisiones que no pueda dar explicaciones.

Para resolver este problema, la comunidad de IA está trabajando en modelos interpretables y explicativos, que serán inmensamente útiles en los campos médicos.

El papel de la comunidad de la EH en el desarrollo de herramientas basadas en IA

La comunidad de la EH también es crucial en el desarrollo de herramientas relevantes basadas en IA. Todos los modelos de IA son tan buenos como sus datos de entrenamiento. Cuantos más datos tenga el modelo, y mejor organizados estén, mejor es probable que funcione el modelo. Pero en muchos casos, generar datos médicos consume mucho tiempo y es costoso, ya que necesitarías personas con el conocimiento médico apropiado para analizarlos.

Pero una cosa que la comunidad de la EH hace muy bien es participar. Esta es una de las razones por las que las compañías farmacéuticas se han sentido atraídas hacia el estudio de la EH. Debido a que la comunidad está tan dispuesta a participar, tenemos recursos como los estudios PREDICT-HD, TRACK-HD y TrackON-HD. Si estás interesado en contribuir a estudios de historia natural como estos que han ayudado a avanzar la investigación de IA para la EH, puedes ir a https://enroll-hd.org/ para obtener más información sobre el estudio Enroll-HD en curso que rastrea a personas con EH a medida que viven y envejecen naturalmente.

Debido a los esfuerzos diligentes de la comunidad de la EH para recopilar y clasificar estos datos, y ponerlos a disposición libremente en muchas plataformas, los modelos de IA entrenados con datos de personas con EH funcionan bien.

A los científicos que acceden a estos datos con fines de investigación se les pide que describan brevemente su proyecto de investigación y el papel de estos datos en él. Las entradas actuales muestran múltiples proyectos que utilizan IA para mejorar la predicción de la enfermedad, desarrollar predicciones más altamente personalizadas e incluso intentar encontrar nuevos biomarcadores de la EH.

Aunque el campo de la IA está creciendo y evolucionando rápidamente, esperamos que el desarrollo de modelos más interpretables y la presencia existente de conjuntos de datos relacionados con la EH lleven a que la IA se utilice más ampliamente en diagnósticos y pronósticos de enfermedades para ayudar a mejorar las vidas de la comunidad de la EH.

Resumen

• La inteligencia artificial (IA) se está utilizando en la investigación de la EH como herramienta diagnóstica y de monitorización, aprovechando los ricos conjuntos de datos que la comunidad de la EH ha ayudado a construir durante décadas
• Un estudio que utilizó datos genéticos de 9.000 personas con EH usó IA para identificar «modificadores genéticos», genes que influyen en la edad de inicio de los síntomas, incluidos algunos que análisis anteriores pasaron por alto
• Un modelo de IA entrenado con escáneres cerebrales y puntuaciones clínicas de estudios de historia natural (PREDICT-HD, TRACK-HD y otros) predijo el inicio de los síntomas un 24 % mejor que métodos anteriores, lo que podría mejorar el reclutamiento de ensayos clínicos
• Los dispositivos portátiles como los smartwatches se están combinando con IA para rastrear cambios de movimiento relacionados con la EH
• Una limitación actual es que los modelos de IA más potentes no pueden explicar su razonamiento, lo que es una barrera importante para el uso clínico, pero el campo está trabajando activamente en modelos más interpretables
• La fuerte participación de la comunidad de la EH en estudios de historia natural es una ventaja competitiva que ha generado datos de alta calidad, bien organizados y disponibles libremente, razón por la cual los modelos de IA entrenados con datos de EH tienden a funcionar bien