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Artículos relacionados con el tema: desarrollo

La exposición temprana a la proteína de la EH podría causar síntomas a largo plazo

La exposición temprana a la proteína de la EH podría causar síntomas a largo plazo

Mr. Shawn Minnig el 19 de septiembre de 2017

Cuando el gen "saludable" de la EH funciona como debería, uno de sus muchas tareas se centra en el desarrollo de embriones normales. Desde hace años, los investigadores han dado por sentado que el gen "mutado" de la EH heredado por las personas con EH es todavía capaz de desempeñar esta tarea ya que los pacientes con EH se desarrollan con normalidad y empiezan a mostrar signos a una edad avanzada. Un sorprendente hallazgo nuevo nos lleva a considerar la veracidad de esta suposición.

Los beneficios de la migración aplicados a la enfermedad de Huntington

Los beneficios de la migración aplicados a la enfermedad de Huntington

Dr Michael Flower el 15 de mayo de 2017

La proteína responsable de la enfermedad de Huntington, conocida como huntingtina, es fundamental para el desarrollo de los fetos en el útero, pero aún no sabemos con exactitud qué papel desempeña en este intrincado proceso. Normalmente, las neuronas nacen en el interior del cerebro en desarrollo, emigran a la superficie y luego hacen una red de interconexiones. Sin embargo, el equipo de Sandrine Humbert demostró que las neuronas sin huntingtina se atascan, y nunca llegan a avanzar. Además, las neuronas con huntingtina mutada tampoco funcionan mejor que las que carecen de ella. Sin embargo, la reintroducción de la huntingtina normal (o las proteínas a través de las cuales actúa) permite a las neuronas volver a migrar con normalidad, ofreciendo nuevas y interesantes formas para tratar la enfermedad de Huntington.

¿Afecta la mutación de la EH el crecimiento del niño?

¿Afecta la mutación de la EH el crecimiento del niño?

Dr Ed Wild el 17 de noviembre de 2012

El gen y la proteína de la huntingtina están presentes en todo nuestro cuerpo, y la pérdida de peso es un problema bien conocido una vez que los síntomas de la enfermedad de Huntington comienzan. Sin embargo, durante muchos años, las personas con la mutación que causa la EH, son y sienten igual que las personas sin ella. Ahora, un pequeño estudio sugiere que los niños con la mutación de la EH pueden tener diferencias sutiles en el crecimiento. ¿Son estas diferencias reales y qué significan?