HDBuzz se inscribe en Enroll-HD
Como prometimos, Jeff Carroll de HDBuzz finalmente se inscribió en el estudio Enroll-HD. Obtenga más información sobre este importante «estudio observacional» global sobre la EH aquí.
El estudio Enroll-HD es el estudio clínico más grande jamás realizado sobre la enfermedad de Huntington. ¿De qué se trata y por qué es tan importante Enroll-HD en la lucha contra la EH? Únase a Jeff Carroll de HDBuzz mientras se une al estudio Enroll-HD para obtener más información.
¿Qué es la investigación observacional?
En cierto modo, la EH es muy simple: si hereda un gen mutado de la EH de su madre o de su padre, eventualmente desarrollará síntomas de la enfermedad, que pueden incluir cambios en el movimiento, así como problemas de pensamiento y estado de ánimo.
Sin embargo, como toda familia con EH sabe, la EH progresa de manera muy diferente en cada paciente. Esto deja a los investigadores con preguntas importantes sobre la enfermedad: ¿por qué ataca antes a algunas personas que a otras? ¿Qué partes del cerebro están involucradas en la producción de los síntomas de la EH? ¿Por qué algunos pacientes con EH tienen problemas de movimiento muy graves, pero un pensamiento bastante claro, mientras que otros parecen moverse normalmente pero tienen ira o irritabilidad explosivas?
Para responder a estas preguntas, los investigadores necesitan estudiar u observar a los pacientes con EH. Para cada experimento científico, los investigadores también necesitan un control, o un grupo de comparación. En el caso de la EH, los mejores controles posibles son las personas que no heredaron la mutación de la EH pero viven en el mismo entorno que las personas que sí la tienen. Por esa razón, el grupo de control definitivo para un estudio de la EH son los familiares no afectados de los pacientes con EH: sus hermanos, cónyuges e hijos que no heredaron la mutación de la EH.
Fundamentalmente, Enroll-HD está abierto a todos los miembros de una familia con EH, incluso si no se han realizado pruebas genéticas. Su estado genético nunca se le revelará a usted ni al personal de su centro.
¿Qué es Enroll-HD?
Para desarrollar mejores tratamientos para la EH, necesitamos comprenderla mejor mediante estudios observacionales de familias con EH. Presentamos Enroll-HD: un
Enroll-HD comenzó con la fusión de un gran estudio observacional europeo de la EH (Registry) dirigido por la Red Europea de la Enfermedad de Huntington con otro dirigido por el Grupo de Estudio de Huntington (COHORT). Puede leer más sobre la historia de Enroll-HD en una historia temprana de HDBuzz aquí. Desde su lanzamiento, Enroll-HD ha crecido enormemente y ahora incluye a más de 16.000 participantes en América del Norte y del Sur, Europa y Australasia.
El estudio de la progresión de la EH en estos voluntarios permite a los investigadores comprender el proceso de la enfermedad con un detalle cada vez mayor. Ya se han publicado docenas de estudios de investigación basados en los datos proporcionados por los participantes de Enroll-HD, que examinan todo, desde el efecto que tiene la presión arterial sobre los síntomas de la EH hasta si la infección por VIH podría alterar la tasa de progresión de la EH.
En un ejemplo reciente, investigadores de IBM y la Fundación CHDI llevaron a cabo recientemente un sofisticado análisis matemático de cómo cambian los síntomas específicos de la EH con el tiempo. IBM pudo aportar su enorme experiencia en inteligencia artificial (¿recuerda a Watson en Jeopardy?) a la EH. La participación de estos fantásticos investigadores demuestra que, si se crea un conjunto de datos realmente bueno, los investigadores de primer nivel querrán trabajar con usted para comprenderlo.
A veces se hace referencia a Enroll-HD como una plataforma. Lo que eso significa es que Enroll-HD está diseñado para funcionar de tal manera que otros científicos puedan usar la plataforma para responder a sus propias preguntas. Debido a que Enroll-HD ya ha reunido a un gran grupo de miembros de familias con EH, otros investigadores interesados en la progresión de la EH no tienen que dedicar tiempo a encontrar personas y llevarlas a la clínica, ¡ya están allí! Luego, se puede invitar a estos miembros de familias con EH a participar en estas otras oportunidades de investigación.
Inscribir a HDBuzz
Su intrépido reportero de HDBuzz, yo, Jeff Carroll, soy de una familia con EH y he participado en varios estudios observacionales de la EH, pero en la convención de la HDSA de 2018, cuando el Dr. Ed Wild pidió que levantaran la mano todos los que habían participado en Enroll, la mía no fue una de las muchas que se levantaron. ¡Simplemente nunca me puse a ello!
Acepté remediar la situación uniéndome al estudio Enroll-HD en la primera oportunidad. Hacer una cita con una clínica cerca de mí fue fácil. Después de comunicarme con el personal de la clínica por correo electrónico, me indicaron que fuera a la clínica un martes por la tarde reciente para mi primera visita de Enroll-HD, o de referencia. Debido a que esta es mi primera visita de Enroll-HD, hay un poco de información adicional para recopilar y explicar a los participantes del estudio.
Consentimiento informado real
Mi cita comenzó con una revisión muy cuidadosa del formulario de consentimiento de Enroll-HD. Los formularios de consentimiento pueden ser muy aburridos y muchos de nosotros simplemente saltamos a la línea de firma e intentamos seguir adelante. Pero el formulario de consentimiento de Enroll-HD está realmente escrito de manera clara y explica las cosas cuidadosamente.
Y piense en ello, ya que está donando información médica potencialmente confidencial e incluso tal vez ADN, ¿no quiere entender cómo se va a utilizar? ¿Quién va a hacer un seguimiento y cómo se asegurarán de que sus muestras e información estén seguras? El formulario de consentimiento de Enroll-HD explica todos estos problemas en un lenguaje sencillo, y el personal ayudó a repasar el documento conmigo.
Preguntas, preguntas, preguntas
Después de firmar el consentimiento, pasamos a la historia clínica y a un conjunto de cuestionarios que explican cómo me he sentido recientemente, tanto mental como físicamente. Podría parecer extraño describir problemas de salud no relacionados con la EH: ¿a quién le importa mi presión arterial si estamos estudiando una enfermedad cerebral como la EH?
Pero en realidad, los investigadores han encontrado conexiones inesperadas entre varios factores de salud y estilo de vida y la progresión de la EH, por lo que es realmente importante que este tipo de información se recopile correctamente, incluso si parece irrelevante en ese momento.
Después de completar esos formularios, me sometí a un breve conjunto de pruebas cognitivas, o de pensamiento. Habiendo participado en el estudio TRACK-HD, que incluía docenas de estas pruebas, me sorprendió gratamente descubrir que la visita de Enroll-HD incluía solo algunas pruebas basadas en lápiz y papel.
Estos incluían cosas como emparejar símbolos con números, y también algunas pruebas verbales como enumerar cuántos miembros de una categoría podía recordar en un corto período de tiempo. ¡Como todos los que hacen estas pruebas, me sentí realmente estúpido la mayor parte del tiempo! El personal que me ayudaba fue amable y comprensivo y terminaron antes de que pudiera enojarme demasiado por el objeto que no podía recordar (era una jirafa, para que conste). También señalaron que las pruebas están diseñadas para que todos se sientan difíciles, incluso si tienen habilidades de pensamiento perfectas.
Ver al médico
Después de completar estas pruebas de acertijos, lo siguiente fue un examen neurológico formal con el Dr. Blair Leavitt, uno de los mejores médicos e investigadores de EH del mundo. El Dr. Leavitt fue muy minucioso y cuidadoso, observándome de cerca mientras hacía algunos movimientos simples.
Esto fue algo bastante simple, como caminar de talón a punta y alternar ciertos movimientos con mis manos. A pesar de lo simples que son estos movimientos, los neurólogos como el Dr. Leavitt son realmente buenos para detectar cambios sutiles, o no tan sutiles, que ocurren en la EH y otras enfermedades. Honestamente, fue un poco estresante tener a alguien observándote tan cuidadosamente mientras te mueves, pero el Dr. Leavitt fue realmente amable y comprensivo, y superamos las tareas sin demasiada preocupación.
Curiosamente, después de hacer mi examen de movimiento, el Dr. Leavitt se ofreció a discutir conmigo lo que había visto. Explicó que no estaba actuando como mi médico personal en ese momento, ya que esta era una visita de investigación, pero que estaba dispuesto a compartir sus impresiones conmigo, si quería escucharlas.
Esto me sorprendió, pero me di cuenta de que era una excelente manera de ayudar a los miembros de la familia con EH a obtener información experta sobre su condición mientras participan en la investigación. La mayoría de los miembros de la familia con EH no pueden ver a un experto como el Dr. Leavitt muy a menudo, y es genial aprovechar la oportunidad para escuchar a uno.
Sangre: ¿para qué sirve?
La parte final de mi visita de Enroll-HD fue una donación voluntaria de muestra de sangre. No se preocupe, si por alguna razón donar sangre no es posible para usted, aún puede participar en Enroll-HD. Pero las muestras de sangre, y particularmente el ADN extraído de la sangre, son una gran parte de lo que Enroll-HD hace por los investigadores de EH. Parte de la muestra se analiza para detectar la mutación de la EH, pero los resultados se codifican para que el estado genético sea desconocido para usted y el médico. El resto de la muestra se utiliza para extraer ADN y líneas celulares necesarias para la investigación de la EH.
Como ejemplo específico, en 2016, HDBuzz informó sobre los resultados de una gran investigación genética de familias con EH que arrojó nuevos conocimientos realmente importantes sobre lo que hace que el inicio de la EH ocurra más rápido o más lento.
Eso es realmente importante, pero ese tipo de investigación requiere literalmente miles de muestras de EH, de familias con la mayor diversidad genética posible. Según los investigadores que dirigen este estudio de asociación del genoma completo, ¡la versión actual del análisis incluye más de 9.000 muestras de ADN de pacientes con EH!
Muchas de las 9.000 personas que donaron su ADN para la investigación no tenían idea de que se desarrollarían nuevas tecnologías que permitirían a los investigadores brillantes hacer este tipo de análisis. Eso es precisamente para lo que Enroll-HD está tan bien adaptado: para recopilar cuidadosamente muestras de ADN y, con ellas, una instantánea de cómo se sentía la persona que lo donó en ese momento.
No conocemos todas las formas en que se utilizarán estas muestras, porque cada mes parece traer una nueva forma de analizar o utilizar el ADN para comprender mejor enfermedades como la EH. Por lo tanto, es realmente emocionante poder donar sangre y saber que mi ADN podría ser una pequeña parte de la solución al problema de la EH.
Como dije anteriormente, Enroll-HD es un estudio de plataforma. Esto solo significa que se anima a otros investigadores con intereses específicos a utilizar el grupo de voluntarios miembros de familias con EH de Enroll-HD para construir sus propios estudios. Como ejemplo, la clínica de EH de la UBC también está llevando a cabo un estudio llamado HDClarity (divulgación completa: el investigador principal de HDClarity es el Dr. Ed Wild, cofundador y editor en jefe de HDBuzz). HDClarity recopila y estudia el líquido cefalorraquídeo, el líquido transparente que baña el cerebro y la médula espinal, y cómo cambia en las personas con EH. En la clínica de la UBC, se les pregunta a los participantes de Enroll-HD si les gustaría contribuir al estudio HDClarity donando líquido cefalorraquídeo durante su visita de Enroll-HD.
¿Ve cómo Enroll-HD es una plataforma? Los investigadores de HDClarity no tienen que salir y reclutar a sus propios voluntarios, ni recopilar ADN u otras muestras porque ya están allí como parte de la visita de Enroll-HD. Esta es, potencialmente, una de las formas más importantes en que Enroll-HD puede crecer y ayudarnos a encontrar tratamientos para la EH.
El equipo de ensayo
Enroll-HD es una plataforma también en otro sentido: para el reclutamiento de ensayos clínicos. Cuando un nuevo ensayo de medicamentos está a punto de comenzar a reclutar pacientes en un centro clínico, lo primero que hará el equipo es sentarse y mirar la base de datos de Enroll-HD, para comparar el estado clínico de las personas y otros datos con los criterios del ensayo, para identificar qué participantes de Enroll podrían ser adecuados para el ensayo. Nunca es obligatorio ser parte de Enroll-HD para estar en un ensayo clínico, pero es una muy buena manera de llegar lo más alto posible en la lista de personas consideradas.
Fin del día
Y, con esa donación de sangre, mi visita terminó. Me reembolsaron mis gastos de viaje, el personal de la clínica me agradeció y salí por la puerta. Toda la visita se realizó en poco más de una hora y media, y las visitas futuras podrían ser aún más cortas.
Entonces, ¿debería hacerlo? La participación en la investigación tiene enormes beneficios para la comunidad de EH en general, y Enroll-HD es, sin duda, la forma más importante en que los miembros de la familia con EH pueden participar.
Pero la participación en Enroll-HD no es para todos; tal vez no viva cerca de un centro o no se sienta lo suficientemente cómodo con su papel como miembro de una familia con EH para participar. Eso está absolutamente bien, nadie debería sentirse obligado o forzado a participar en la investigación de ninguna manera. Pero, si siente que quiere ayudar y vive lo suficientemente cerca de un centro de Enroll-HD para hacerlo, esta es una manera increíble de involucrarse.
En cuanto a mí, mi cita definitivamente se asoció con un poco de estrés: es difícil tener a un neurólogo muy capacitado observándote moverte cuando sabes que eres portador del gen mutado de la EH. ¿Qué pasa si ve algo? Otros participantes podrían tener otras fuentes de estrés. ¿Qué pasa si algunos miembros de su familia no son abiertos sobre la EH y no quieren saber nada al respecto por usted? En ese caso, presentarse y participar puede requerir algo de coraje y causar algunos problemas familiares potenciales si no quieren lidiar con ello.
Personalmente, las pequeñas tensiones y temores que experimenté al participar como voluntario de Enroll-HD fueron muy pequeños en comparación con la satisfacción que obtengo al seguir participando en la investigación. Parece que otros 15.999 miembros de familias con EH sienten lo mismo, dada la cantidad de personas que participan en Enroll-HD.
Conclusión
El camino hacia tratamientos eficaces para la EH requiere que comprendamos la enfermedad, en toda su complejidad. Enroll-HD es la mejor manera para que la mayoría de las familias con EH participen en la investigación, y está abierto a todos los miembros de una familia con EH, ya sean portadores del gen mutado de la EH o no.
En opinión de HDBuzz, si es de una familia con EH y está buscando una cosa que hacer para ayudar a avanzar en la causa, únase a Enroll-HD. Si pasa el resto del año ignorando felizmente la EH (excepto por leer HDBuzz, por supuesto), sepa que será una gran parte de la solución si ofrece su tiempo como voluntario para ayudarnos a todos a comprender mejor la EH.
Estén atentos a HDBuzz para obtener resultados más emocionantes del estudio Enroll-HD.
