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Centrándose en las fibrillas. Los científicos nos dan una idea de los acúmulos de proteínas de huntingtina.
Los científicos han utilizado potentes microscopios para observar fragmentos pegajosos de la proteína de la enfermedad de Huntington, arrojando luz sobre estas estructuras que se cree que impulsan la enfermedad.
25 de marzo de 2023
Conferencia de la Fundación de Enfermedades Hereditarias (HDF) 2022 - Día 1
Lea las actualizaciones de los ensayos clínicos y la investigación científica sobre la enfermedad de Huntington del día 1 del Simposio Bienal HDF Milton Wexler 2022 #HDF2022
25 de marzo de 2023
Se han detectado efectos secundarios graves en algunas personas tratadas con el fármaco reductor de la huntingtina AMT-130, actualmente en ensayos clínicos.
Tras recibir una dosis alta de la terapia génica de uniQure para la EH, algunos pacientes experimentaron efectos secundarios graves, y ya se están recuperando. HDBuzz explora lo que esto significa para el fármaco experimental reductor de HTT AMT-130.
25 de marzo de 2023
Buscando el equilibrio: ¿cómo compensa la proteína huntingtina en la EH?
Se analizan la causa y el efecto de varias formas de la proteína HTT. Encuentran que tanto la HTT expandida como la no expandida contribuyen a la comunicación de las células cerebrales y que el cerebro tiene una capacidad asombrosa para compensar
8 de abril de 2023
Tristes noticias de Novartis: dosificación suspendida en el ensayo VIBRANT-HD de branaplam
HDBuzz se entristece al compartir la noticia de que el ensayo VIBRANT-HD del fármaco oral para reducir la huntingtina, branaplam, se ha suspendido temporalmente por la seguridad de los participantes.
10 de abril de 2023
Se recomienda precaución con el uso de la tecnología de edición génica CRISPR
Una serie de estudios recientes sobre el método de edición de genes CRISPR plantea preocupaciones sobre la idoneidad de esta tecnología para el tratamiento de enfermedades genéticas como la enfermedad de Huntington.
1 de diciembre de 2023
Medicamentos basados en CRISPR: un gran salto para la humanidad
Casgevy es el primer medicamento basado en CRISPR que ha sido aprobado, prácticamente cura la anemia de células falciformes y está allanando el camino para medicamentos similares dirigidos a otras enfermedades. ¿Será la EH la siguiente?
14 de febrero de 2024
Conferencia sobre terapeútica de la enfermedad de Huntington 2024 - Día 1
Consulte las actualizaciones de investigación del día 1 de la Conferencia sobre Terapéutica de la EH de 2024 #HDTC2024
7 de marzo de 2024
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8 de octubre de 2024
¿Existe relación genética entre las enfermedades neurodegenerativas?
Hallazgos genéticos sugieren relaciones entre una enfermedad de poliQ y la ELA. ¿Por qué es importante para la EH?
28 de junio de 2011
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