Novedades en la investigación de la EH. En lenguaje sencillo. Escrito por científicos. Para toda la comunidad EH.
Algunas técnicas que se centran en reducir los niveles de la huntingtina mutada pueden también afectar a la función normal de la proteína. Con ensayos clínicos en marcha, es muy importante entender el papel de la huntingtina normal en el cerebro adulto. Recientemente, los investigadores inactivaron el gen de la huntingtina en ratones adultos sanos de diferentes edades. Encontraron que podría causar problemas neurológicos y de comportamiento. Los ratones no son los modelos perfectos del cerebro humano y ningún fármaco a va conseguir eliminar la proteína completamente - pero este estudio apoya la necesidad de ser cautelosos con los fármacos que reducen la huntingtina normal.
Diseñar fármacos que le digan a nuestras células que produzcan menos proteína huntingtina mutada dañina es una de las aproximaciones más prometedoras para tratar la enfermedad de Huntington. La mayoría de los intentos para reducir los niveles de huntingtina se ha dirigido a 'matar al mensajero' en vez de atacar el origen del mensaje - el propio ADN. Han aparecido dos publicaciones independientes sobre el éxito de los fármacos zinc-finger, que interactúan directamente con el gen de la EH. Es muy pronto para esta nueva tecnología: ¿qué sabemos? y ¿qué retos nos planteará en el futuro?
¿Y si pudiéramos modificar el ADN de los pacientes para eliminar completamente la mutación de la enfermedad de Huntington? Suena a ciencia ficción, pero un nuevo estudio realizado en un modelo animal de hemofilia sugiere que puede funcionar - y ahora las personas que investigan la EH están en ello.
La terapia génica puede corregir errores de ortografía en nuestro ADN, mientras que las células madre prometen trasplantes que no necesitan potentes fármacos inmunosupresores. Los científicos han combinado las dos técnicas para tratar una enfermedad hepática genética. Sin embargo, hay que superar varios retos antes de que se pueda aplicar en la enfermedad de Huntington.
Se están haciendo progresos importantes hacia tratamientos en la enfermedad de Huntington, pero a veces parece que los científicos prometen más de lo que pueden ofrecer. Por lo tanto, HDBuzz ha redactado diez "reglas de oro" para ayudarle a decidir si una noticia o comunicado de prensa ofrece una promesa real para la EH, o si sus afirmaciones deben tomarse con una pizca de precaución.
